OTAR3088/Variant_AllLabel_Large · Datasets at Hugging Face

tokens listlengths 1 2.94k	tags listlengths 1 2.94k
[ "Screening", "for", "genetically", "determined", "diseases", "is", "the", "basis", "of", "future", "personalized", "health", "care", "\n", "As", "is", "known", ",", "about", "10", "%", "of", "breast", "cancer", "and", "20", "%", "of", "ovarian", "cancer", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "tumorigenesis", "arises", "after", "additional", "somatic", "events", "[", "1", "]", "\n", "The", " ", "BRCA1/2", " ", "genes", "are", "the", "most", "studied", "hereditary", "cancer", "genes", "[", "1", ",", " ", "2", "]", "\n", "Pathogenic/likely",...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "≈17", "%", "for", " ", "BRCA2", ")", "by", "age", "80", "[", "3", ",", " ", "4", "]", "\n", "Genetic", "testing", "for", "pathogenic", "variants", "in", " ", "BRCA1/2", " ", "genes", "holds", "significant", "relevance", "in", "informing", "risk-r...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "as", "well", "as", "prostate", "cancer", "in", "men", "[", "5", "-", "9", "]", "\n", "Currently", ",", "the", "first", "step", "during", "the", "molecular", "genetic", "diagnostics", "of", "hereditary", "breast", "and", "ovarian", "cancer", "in", "...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", ...
[ " ", "supporting", "a", "founder-panel", "as", "a", "pragmatic", "first-line", "test", ";", "comprehensive", "NGS", "can", "follow", "unresolved", "cases", "[", "10", "-", "12", "]", "\n", "We", "used", "a", "limited", " ", "BRCA1/2", " ", "founder-variant",...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "unresolved", "cases", "proceed", "to", "comprehensive", "NGS", "[", "13", "]", "\n", "Thus", ",", "our", "study", "aimed", "to", "estimate", "the", "frequency", "of", "founder", " ", "BRCA1/2", " ", "pathogenic", "variants", "in", "a", "metropolitan", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "Genomic", "DNA", "was", "extracted", "from", "peripheral", "whole", "blood", "samples", "using", "the", "RealBest", "UniMag", "DNA", "extraction", "kit", "(", "AO", "Vector-Best", ",", "Russia", ")", "for", "the", "KingFisher", "Flex", "system", "(", "Thermo"...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "(", "2080delA", ")", ",", "c.3700_3704del", "(", "3819del5", ")", ",", "c.3756_3759del", "(", "3875del4", ")", ",", "c.4035delA", "(", "4153delA", ")", ",", "c.5266dupC", "(", "5382insC", ")", ",", "and", " ", "BRCA2", " ", "c.5946delT", "(", "6174delT", ...	[ "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O"...
[ "In", "this", "study", ",", "we", "identified", "women", "who", "met", "the", "NCCN", "criteria", "for", "genetic", "testing", "as", "potential", "candidates", "for", "a", "broader", "genetic", "panel", "based", "on", "their", "family", "and/or", "personal", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "while", "still", "providing", "valuable", "insights", "into", "hereditary", "cancer", "risk", "\n", "As", "a", "result", ",", "we", "found", "0.37%-unselected", "probands", "have", "a", "founder", "pathogenic", "variant", "in", "the", " ", "BRCA1/2", " "...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "BRCA2", "-", "0", ".1", "-", "0.5", "%", ")", ",", "in", "patients", "with", "ovarian", "cancer", "-", "from", "0.3", "to", "35", "%", "(", "BRCA1", "-", "10", ".29-", "27", "%", ";" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "BRCA2", "-", "0", ".3", "-", "8", "%", ")", "[", "22", "]", "\n", "The", "variant", "c.5266dup", "is", "predominant", "and", "is", "found", "in", "57", "-", "68", "%", ",", "the", "c.4153del", "pathogenic", "variant", "ranks", "second", "-", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...
[ " ", "c.4035del", ")", "and", "one", "of", "the", "pathogenic", "variants", "was", "less", "frequent", "(", "BRCA2", " ", "c.5946del", ")", "than", "was", "shown", "previously", "for", "the", "European", "(", "non-Finnish", ")", "population", "\n", "Notably"...	[ "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...
[ " ", "particularly", "among", "those", "of", "Ashkenazi", "descent", "[", "24", "]", "\n", "These", "findings", "suggest", "a", "possible", "Ashkenazi", "Jewish", "genetic", "component", "in", "our", "study", "population", "Since", "the", "allelic", "frequency",...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...
[ " ", "BRCA1", " ", "c.3700_3704del", "frequency", "(", "5.10", "*", "10", "-", "4", ")", "was", "9.12", "times", "higher", "than", "in", "our", "study", "\n", "Pregnancy-associated", "breast", "cancer", "(PABC)-defined", "as", "breast", "cancer", "diagnosed",...	[ "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...
[ " ", "we", "therefore", "reference", "this", "risk", "for", "context", "and", "do", "not", "derive", "inferences", "from", "our", "data", "\n", "Reproductive-history", "variables", "relate", "to", "lifetime", "risk", "and", "are", "distinct", "from", "the", "P...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "we", "present", "these", "descriptively", "and", "do", "not", "interpret", "them", "as", "protective", "or", "causal", "\n", "These", "data", "are", "elaborated", "in", "the", "following", "paragraph", "on", "reproductive", "modifiers", "of", "risk", "\n...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "fewer", "miscarriages", "compared", "to", "non-carriers", ",", "this", "assertion", "is", "not", "universally", "supported", "[", "27", "]", "\n", "For", "instance", ",", "Dellino", "et", "al", "\n", "found", "no", "significant", "difference", "in", "miscarri...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "Gal", "et", "al", "\n", "reported", "elevated", "rates", "of", "recurrent", "miscarriages", "in", "a", "specific", "cohort", "of", "Jewish", "women", "at", "high", "risk", "for", "breast", "and", "ovarian", "cancer", ",", "indicating", "that", "genetic...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "was", "found", "to", "be", "more", "than", "twice", "as", "high", "among", "relatives", "of", "female", "pathogenic", "variant", "carriers", "which", "may", "indicate", "the", "hereditary", "nature", "of", "cancer", "\n", "Another", "study", "has", "sh...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "respectively", "\n", "The", "risks", "of", "breast", "and", "ovarian", "cancers", "in", "female", "relatives", "of", " ", "BRCA1", " ", "and", " ", "BRCA2", " ", "carriers", "were", "found", "to", "be", "significantly", "higher", "than", "in", "femal...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "BRCA2", ":", "RR", "=", "4.19", ",", " ", "P", " ", "<", "0.001", "and", "RR", "=", "4.65", ",", " ", "P", " ", "<", "0.001", ",", "respectively", ")", "\n", "Liu", "J", "et", "al", "\n", "have", "also", "reported", "higher", "risks", "o...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "but", "after", "testing", ",", "regular", "participation", "in", "a", "monitoring", "program", "increased", "this", "figure", "to", "93.5", "%", "\n", "This", "indicates", "the", "high", "effectiveness", "of", "screening", "\n", "Like", "other", "researc...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "96/402", ")", "\n", "We", "found", "a", "significant", "difference", "between", "variant-positive", "and", "variant-negative", "women", "in", "the", "age", "of", "onset", "of", "only", "breast", "cancer", "-", "46.8", "±", "11.9", "vs", "\n", "52.9", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "bilateral", "breast", "cancer", "was", "detected", "in", "women", "with", " ", "BRCA1", " ", "pathogenic", "variant", "only", "\n", "Similar", "results", "were", "obtained", "by", "Tehillah", "S", "\n", "et", "al", "\n", "the", "cumulative", "incidence...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "Cytochrome", "P450", "(", "CYP", ")", "enzymes", "play", "a", "critical", "role", "in", "metabolising", "many", "medications", "\n", "Genetic", "variants", "in", "these", "enzymes", "significantly", "influence", "drug", "response", "across", "individuals", "and",...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "Of", "637", "Estonian", "Biobank", "(", "EstBB", ")", "participants", "invited", "based", "on", "genetic", "inclusion", "criteria", ",", "including", "rare", "or", "novel", "variants", "in", " ", "CYP2C19", " ", "or", " ", "CYP2D6", " ", "(", "Supplementary...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "114", "participants", "(", "18", "%", ")", "completed", "all", "procedures", "and", "were", "included", "in", "the", "final", "analyses", "(", "Fig", "\n ", "1", ")", "\n", "The", "cohort", "comprised", "63.2", "%", "women", "(", "n", " ", "=", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "from", "variant", "detection", "and", "participant", "recruitment", "through", "to", "the", "clinical", "phenotyping", "and", "final", "analysis", "phases", "\n", "GS-genome", "sequencing", ",", "PGx-pharmacogenomics", ",", "SNV-single", "nucleotide", "variant",...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "GWAS-genome-wide", "association", "study", "\n ", "Novel", "variants", " ", "refer", "to", "variants", "without", "a", "dbSNP", "identifier", "(", "rsID", ")", "\n ", "New", "carriers", " ", "refer", "to", "additional", "individuals", "with", "recall-eligi...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "Supplementary", "Fig", "\n ", "2", ")", "\n", "We", "identified", "13", "distinct", "diplotypes", "for", " ", "CYP2C19", " ", "and", "33", "for", " ", "CYP2D6", " ", "(", "Supplementary", "Fig", "\n ", "2", ")", "\n", "When", "normal", "function", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "Supplementary", "Data", " ", "4", ")", "\n", "Fig", "\n", "2", "Metabolic", "ratios", "across", " ", "CYP2C19", " ", "and", " ", "CYP2D6", " ", "star", "allele", "diplotypes", "\n", "The", "diplotypes", "(", "and", "the", "number", "of", "individua...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "for", " ", "CYP2C19", ",", "NMa", "includes", " ", "CYP2C19", "", "1", " ", "and", " ", "", "38", ",", "and", "for", " ", "CYP2D6", ",", "NMa", "includes", " ", "CYP2D6", "", "1", ",", " ", "", "2", ",", " ", "*", "33", ",", "and", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-StarAllele", "I-StarAllele", "I-StarAllele", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-StarAllele", "I-StarAllele", "I-StarAllele", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...
[ ",", "c.910T", ">", "C", ",", "c.901G", ">", "A", ",", "c.899C", ">", "G." ]	[ "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O" ]
[ "One", "of", "the", "objectives", "of", "this", "study", "was", "to", "characterise", "the", "functional", "consequences", "of", "the", "relatively", "understudied", " ", "CYP2C19", "*", "37", " ", "allele", ",", "which", "is", "defined", "as", "a", "partial...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-StarAllele", "I-StarAllele", "I-StarAllele", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O"...
[ "Long-read", "sequencing", "identified", "94", "variants", "in", " ", "CYP2D6", " ", "(", "Supplementary", "Data", " ", "8", ")", ",", "21", "of", "which", "were", "not", "in", "PharmVar", "\n", "Seven", "of", "the", "variants", "were", "missense", "or", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HG...
[ "Characterising", "rare", "and", "novel", "variants", "in", "drug-metabolising", "enzymes", "is", "crucial", "for", "understanding", "their", "phenotypic", "effects", "\n", "In", "this", "study", ",", "we", "examined", "the", "in", "vivo", "effect", "of", "rare"...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "Whole-genome", "and", "exome", "sequencing", "data", "obtained", "with", "Illumina", "short-read", "technology", "(", "n", " ", "=", " ", "4776", ")", "were", "analysed", "for", "the", "participants", "of", "EstBB", "\n", "The", "method", "for", "sequencing",...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "with", "a", "specific", "focus", "on", "novel", "variants", "\n", "Variants", "that", "did", "not", "have", "a", "dbSNP", "identifier", "(", "rsID", ")", "at", "the", "time", "of", "recall", "were", "considered", "putatively", "novel", "\n", "Variant...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "functional", "predictions", "were", "further", "refined", "using", "a", "prediction", "framework", "optimised", "for", "pharmacogenetic", "assessments", "52", "\n", "We", "used", "a", "previously", "developed", "star", "allele", "translation", "tool", "50", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "with", "a", "standard", "deviation", "of", "log", "R", "ratio", "<", "0.3", ",", "absolute", "waviness", "factor", "<", "0.05", ",", "and", "number", "of", "copy", "number", "variant", "calls", "per", "sample", "<", "100", "were", "retained", "for", "fu...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "Having", "the", " ", "CYP2C19", " ", "deletions", "(", "CYP2C19", "", "37", ",", "CYP2C19", "", "42", ")", ",", "including", "homozygous", "individuals", "and", "compound", "heterozygotes", "with", "different", " ", "CYP2C19", " ", "star", "allele", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-StarAllele", "I-StarAllele", "I-StarAllele", "O", "B-StarAllele", "I-StarAllele", "I-StarAllele", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...
[ " ", "Individuals", "with", "well-established", "reference", "allele", ",", "increased", "or", "no", "function", "alleles", "of", " ", "CYP2C19", " ", "(", "", "1", ",", " ", "", "2", ",", " ", "", "17", ")", "or", " ", "CYP2D6", "(", "", "1", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "To", "estimate", "the", "frequency", "of", "the", " ", "CYP2C19", " ", "partial", "gene", "deletion", "(", "CYP2C19", "", "37", " ", "or", " ", "CYP2C19", "", "42", ")", "in", "EstBB", ",", "individuals", "with", "deletion", "were", "identified", "usi...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-StarAllele", "I-StarAllele", "I-StarAllele", "O", "O", "O", "B-StarAllele", "I-StarAllele", "I-StarAllele", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...
[ "Since", "pharmacogenetic", "star", "allele", "calling", "tools", "keep", "evolving", ",", "we", "performed", "additional", "star", "allele", "assignments", "for", "a", "subset", "of", "participants", "(", "n", " ", "=", " ", "43", ")", "who", "had", "short-...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "A", "comprehensive", "long-read", "sequencing", "approach", "enables", "high-confidence", "characterisation", "of", "both", "SNVs", "and", "structural", "variants", "in", " ", "CYP2C19", " ", "and", " ", "CYP2D6", ",", "particularly", "for", "complex", "or", "rar...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "we", "performed", "long-read", "sequencing", "on", "112", "study", "participants", "\n", "Sequencing", "was", "not", "conducted", "for", "two", "individuals", "(", "star", "allele", "diplotypes", "are", " ", "", "1/1", " ", "for", "both", "genes", "b...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "one", "individual", "has", "a", " ", "CYP2C19", " ", "deletion", "predicted", "from", "genotyping", "data", "using", "PennCNV", ")", "\n", "Genomic", "DNA", "extracted", "from", "peripheral", "blood", "samples", "was", "sequenced", "using", "PacBio", "Re...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "we", "required", "a", "minimum", "of", "57.5", "Gbs", "of", "raw", "unmapped", "sequence", "to", "be", "processed", "further", "\n", "HiFi", "reads", "were", "aligned", "to", "the", "human", "reference", "genome", "(", "GRCh38/hg38", ")", "using", "p...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "with", "plugins", "including", "dbSNP", "and", "gnomAD", "for", "functional", "classification", "and", "population", "frequency", "assessment", "\n", "For", "structural", "variant", "detection", ",", "we", "employed", "sawfish", "(", "v0.12.10", ")", "59", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "GRCh38", ")", ",", "which", "encompasses", "the", "full", "coding", "sequence", "\n", "The", "well-known", "upstream", "regulatory", "variant", " ", "CYP2C19", "*", "17", " ", "(", "c.-806C", ">", "T", ",", "rs12248560", ";" ]	[ "O", "B-Refgenome", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-StarAllele", "I-StarAllele", "I-StarAllele", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-RefSNP", "O" ]
[ " ", "chr10:94,761,900", ")", "was", "added", "to", "the", "analysis", "\n", "For", " ", "CYP2D6", ",", "we", "only", "analysed", "the", "coding", "region", "chr22:42,126,499", "-", "42,130,865", "\n", "All", "variants", "with", "PASS", "filter", "and", "QC"...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "we", "examined", "which", "of", "the", "detected", "variants", "are", "currently", "listed", "in", "PharmVar", "30", " ", "(", "CYP2C19", " ", "and", " ", "CYP2D6", " ", "haplotype", "GRCh38", "files", ",", "accessed", "21/03/2025", ")", "\n", "We", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Refgenome", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...
[ "Ultra-high", "molecular-weight", "(", "UHMW", ")", "DNA", "was", "extracted", "from", "peripheral", "blood", "using", "the", "Bionano", "Prep", "SP", "Frozen", "Human", "Blood", "DNA", "Isolation", "Protocol", "\n", "Subsequently", ",", "the", "Direct", "Label"...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "The", "proband", "was", "a", "5-year-old", "male", "\n", "Prenatal", "ultrasound", "had", "indicated", "ventriculomegaly", "with", "hydrocephalus", ",", "though", "no", "specialized", "treatment", "was", "provided", "\n", "After", "birth", ",", "the", "child", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "trio-WES", "was", "performed", "to", "identify", "the", "potential", "causative", "genetic", "causes", "in", "the", "family", "\n", "While", "no", "pathogenic", "single-nucleotide", "variants", "were", "detected", ",", "a", "15.535", " ", "Mb", "deletion",...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O",...
[ " ", "though", "initial", "cytogenetic", "confirmation", "was", "lacking", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "Parental", "peripheral", "blood", "karyotyping", "showed", "normal", "results", "(", "Fig.", " ", "1", "A", ")", "\n", "To", "further", "investigate", "the", "suspected", "cryptic", "translocation", "and", "map", "the", "breakpoints", "precisely", ",", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "73,375,840", "-", "73,383,124", ")", "(", "Fig.", " ", "1", "B", ")", "\n", "The", "OGM", "CNV", "profile", "of", "the", "father", "was", "normal", "(", "Fig.", " ", "1", "C", ")", ",", "while", "the", "proband", "’s", "profile", "showed", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "A", "30-year-old", "pregnant", "woman", "was", "referred", "for", "genetic", "counseling", "due", "to", "an", "adverse", "prenatal", "finding", "\n", "Fetal", "ultrasound", "shows", "a", "nuchal", "translucency", "(", "NT", ")", "thickness", "of", "6.1", "mm"...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ ")", "\n", "According", "to", "the", "classification", "guidelines", "of", "ACMG", "for", "CNV", ",", "the", "9p24.3-p24.1", "deletion", "and", "11q24.1-q25", "duplication", "were", "both", "classified", "as", "likely", "pathogenic", "\n", "Genetic", "counseling",...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-ISCNVar", "I-ISCNVar", "O", "B-ISCNVar", "I-ISCNVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O",...
[ " ", "optical", "genome", "mapping", "(", "OGM", ")", "was", "performed", "on", "the", "couple", "\n", "OGM", "analysis", "successfully", "identified", "a", "maternal", "balanced", "translocation", ",", "designated", "as", "ogm[GRCh38", "]", "der(9)t(9;11)(p24.1;q...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "The", "proband", "was", "a", "21-year-old", "male", "presenting", "with", "abnormal", "sex", "hormone", "levels", ",", "azoospermia", ",", "and", "varicocele", "\n", "Laboratory", "tests", "indicated", "increased", "levels", "of", "progesterone", "(", "1.12", "...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "normal", ",", "6.52", "-", "30.6", ")", "levels", "were", "within", "normal", "\n", "Peripheral", "blood", "karyotype", "analysis", "revealed", "a", "46", ",", "XX", "(", "Fig.", " ", "3", "A", ")", "\n", "Nevertheless", ",", "SRY", "gene", "was...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "C", ")", "\n", "Genetic", "counseling", "raised", "strong", "suspicion", "of", "a", "cryptic", "translocation", "event", "between", "chromosome", "X", "and", "Y", "\n", "The", "patient", "articulated", "a", "desire", "or", "procreation", "and", "intended...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "translocation", "and", "fusion", "between", "segments", "A", "and", "C", ";" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "and", "an", "inversion", "of", "segment", "C", "followed", "by", "its", "fusion", "with", "the", "Xp22.33", "region", "(", "Fig.", " ", "3", "D-G", ")", "\n", "OGM", "SV", "analysis", "detected", "a", "benign", "polymorphic", "inversion", "in", "s...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "structurally", "similar", "to", "the", "inversion", "in", "segment", "C", "observed", "in", "the", "proband", "(", "Fig.", " ", "3", "H", ")", "\n", "The", "final", "interpretation", "was", "a", "cryptic", "translocation", "defined", "as", "ogm[GRCh38...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "GM1", "stands", "for", "monosialotetrahexosylganglioside", ",", "a", "glycosphingolipid", "containing", "a", "sialic", "acid", "residue", "found", "in", "neuronal", "cell", "membranes", ",", "with", "potential", "neuroprotective", "and", "neuroregenerative", "activitie...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "A", "one-year-old", "female", ",", "the", "first", "child", "of", "healthy", "consanguineous", "parents", ",", "had", "an", "unremarkable", "antenatal", "and", "birth", "history", "but", "presented", "with", "global", "developmental", "delay", "and", "regression"...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "The", "presentation", "of", "the", "index", "child", ",", "including", "hypotonia", ",", "regression", ",", "coarse", "facies", ",", "hepatosplenomegaly", ",", "and", "a", "macular", "cherry-red", "spot", "with", "onset", "in", "infancy", ",", "is", "typical"...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "predict", "a", "damaging", "effect", "\n", "According", "to", "ACMG", "criteria", "[", "5", "]", ",", "the", "absence", "of", "this", "variant", "from", "large", "databases", "(", "PM2", ")", "and", "concordant", "damaging", "predictions", "(", "PP3", ")"...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "We", "report", "a", "novel", "homozygous", " ", "GLB1", " ", "variant", "(", "c.1525T", ">", "A", ",", "p.", "Trp509Arg", ")", "in", "classical", "infantile", "GM1", "gangliosidosis", ",", "expanding", "the", "gene", "’s", "mutational", "landscape", "\n", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O"...
[ "In", "our", "study", ",", "three", "distinct", "genotypes", "were", "identified", "among", "the", "MD", "patients", "(", "Table", " ", "1", ",", "Figure", " ", "2", ")", "\n", "One", "patient", "carried", "the", "c.1628T", ">", "G", "variant", "(", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...
[ "In", "this", "study", ",", "several", "genotypes", "were", "identified", ",", "including", "c.1781G", ">", "A", "(", "R594H", ")", "for", "SMDK", "and", "c.2396C", ">", "G", "(", "P799R", ")", "for", "MD", ",", "consistent", "with", "previously", "repor...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O...
[ "The", " ", "GAA", " ", "whole", "gene", "sequencing", "test", "identified", "a", "deep", "intronic", "variant", ",", "c.1327", "-", "419", "A", " ", ">", " ", "G", ",", "in", "a", "homozygous", "state", "within", "intron", "8", "of", "the", " ", "GA...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...
[ "Pompe", "disease", ",", "caused", "by", "mutations", "in", "the", " ", "GAA", " ", "gene", ",", "is", "a", "lysosomal", "storage", "disorder", "that", "often", "presents", "molecular", "diagnostic", "challenges", ",", "particularly", "in", "cases", "with", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "[", "4", "]", "\n", "These", "approaches", "often", "fail", "to", "detect", "variants", "in", "deep", "intronic", "regions", "or", "regulatory", "sequences", ",", "as", "demonstrated", "in", "this", "case", "\n", "Yet", ",", "intronic", "mutations", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "although", "the", "patient", "fulfilled", "the", "clinical", "and", "biochemical", "criteria", "for", "Pompe", "disease", ",", "initiation", "of", "enzyme", "replacement", "therapy", "was", "delayed", "for", "nearly", "two", "years", "due", "to", "healthca...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "further", "advancement", "of", "the", "analytical", "workflow", "to", "establish", "a", "molecular", "diagnosis", "becomes", "increasingly", "important", "\n", "Intronic", "sequences", "proximal", "to", "exon-intron", "boundaries", "represent", "the", "most", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "with", "only", "a", "few", "located", "beyond", "20", "nucleotides", "from", "exon", "intron", "boundaries", "\n", "Recent", "advances", "in", "whole-genome", "sequencing", "have", "revealed", "an", "increasing", "number", "of", "pathogenic", "variants", "...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "genetic", "research", "is", "entering", "a", "new", "era", ",", "focusing", "on", "the", "functional", "consequences", "of", "non-coding", "variants", "and", "their", "contributions", "to", "complex", "phenotypes", " ", "[", "7", "]", "\n", "In", "this...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "the", "c.1327", "-", "419", " ", "A", " ", ">", " ", "G", "variant", "was", "identified", "deep", "within", "intron", "8", "of", "the", " ", "GAA", " ", "gene", "and", "therefore", "could", "not", "be", "detected", "by", "standard", "exonic", "...	[ "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...
[ " ", "whereas", "the", "acceptor", "gain", "score", "was", "moderate", "(", "0.30", ")", "\n", "The", "variant", "was", "classified", "as", "a", "Variant", "of", "Uncertain", "Significance", "(", "VUS", ")", "according", "to", "ACMG", "criteria", "\n", "Th...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "Fig", "\n", "1", "Upper", "row", "represents", " ", "GAA", " ", "Whole", "Gene", "Sequencing", "Test", ",", "while", "bottom", "row", "shows", "the", "standard", "exonic", " ", "GAA", " ", "analysis", "\n", "Fig", "\n", "1", "Fig", "\n", "2", "a", "...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "homozygous", "c.1327", "-", "419", " ", "A", " ", ">", " ", "G", "variant", "was", "detected", "in", " ", "GAA", " ", "gene", "\n", "b", ":", "Segregation", "Analysis", ":", "From", "top", "to", "bottom", ",", "in", "order", ";" ]	[ "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "index", "case", ",", "mother", ",", "father", ",", "sibling", "1", ",", "sibling", "2", ",", "sibling", "3", ",", "and", "sibling", "4", "\n", "Fig", "\n", "2", "To", "investigate", "the", "functional", "impact", "of", "the", "variant", ",", "a...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "exon", "8", "was", "found", "to", "be", "abnormally", "elongated", "in", "the", "patient", "\n", "In", "the", "father", ",", "identified", "as", "a", "carrier", ",", "the", "normal", "amplicon", "was", "more", "abundant", ",", "but", "the", "amplic...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "a", "faint", "band", "corresponding", "to", "cDNA", "amplicons", "of", "exon", "7", "and", "exons", "7", "-", "8", "was", "observed", "in", "the", "patient", "sample", "(", "Fig", "\n", "4", ")", "\n", "The", "presence", "of", "a", "faint", "ba...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "as", "splicing", "patterns", "in", "blood", "may", "not", "fully", "reflect", "those", "in", "affected", "tissues", "such", "as", "muscle", "\n", "Nevertheless", ",", "even", "low", "levels", "of", "residual", "normal", "transcript", "expression", "could...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "revealing", "that", "exon", "8", "was", "contiguous", "with", "the", "adjacent", "intronic", "sequence", "(", "Fig", "\n", "3", ")", ",", "with", "no", "evidence", "of", "pseudoexon", "inclusion", "on", "RNA", "sequencing", "\n", "Although", "sequencin...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "the", "patient", "'s", "juvenile-onset", "phenotype", "together", "with", "detectable", "residual", "GAA", "enzyme", "activity", "is", "consistent", "with", "the", "presence", "of", "residual", "normal", "transcript", "expression", "\n", "Fig", "\n", "3", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "In", "the", "normal", "RNA", "sequencing", "data", ",", "the", "alignment", "tracks", "show", "expected", "splicing", "patterns", "\n", "In", "the", "patient", "RNA", "sequencing", "data", ",", "exon", "8", "is", "abnormally", "contiguous", "with", "the", "...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "indicating", " ", "alternative", "5′", "splice", "site", "\n", "This", "defect", "suggests", "a", "failure", "in", "the", "splicing", "machinery", "to", "remove", "the", "intron", "between", "Exon", "8", "and", "Exon", "9", "\n", "Fig", "\n", "3", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "with", "a", "product", "size", "of", "145", " ", "bp", "\n", "The", "Exon", "8", "cDNA", "is", "abnormally", "elongated", "in", "patient", ",", "as", "evidenced", "by", "a", "larger", "fragment", "size", "\n", "This", "confirms", "the", "presence",...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "which", "is", "typically", "removed", "during", "mRNA", "splicing", ",", "remains", "included", "in", "the", "mature", "mRNA", "transcript", " ", "[", "9", "]", "\n", "Partial", "intron", "retention", "may", "result", "from", "the", "activation", "of",...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "leading", "to", "incomplete", "intron", "removal", "and", "its", "partial", "retention", "in", "the", "mRNA", "\n", "The", "consequences", "of", "partial", "intron", "retention", "can", "be", "significant", "\n", "It", "may", "lead", "to", "the", "incl...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "abnormal", "splicing", "can", "produce", "alternative", "protein", "isoforms", "or", "render", "the", "protein", "nonfunctional", "\n", "However", ",", "it", "has", "also", "been", "identified", "as", "a", "physiological", "mechanism", "of", "downregulation"...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "demonstrating", "the", "creation", "of", "an", "alternative", "5′", "splice", "site", "and", "its", "potential", "to", "disrupt", "normal", "GAA", "enzyme", "function", "\n", "This", "case", "contributes", "to", "the", "literature", "by", "highlighting", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "Cystic", "fibrosis", "(", "CF", ")", "is", "a", "systemic", "disease", "caused", "by", "mutations", "in", "the", "cystic", "fibrosis", "transmembrane", "conductance", "regulator", "(", "CFTR", ")", "gene", ",", "affecting", "multiple", "organs", "and", "tissu...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "Screening", "for", "genetically", "determined", "diseases", "is", "the", "basis", "of", "future", "personalized", "health", "care", "\n", "As", "is", "known", ",", "about", "10", "%", "of", "breast", "cancer", "and", "20", "%", "of", "ovarian", "cancer", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "tumorigenesis", "arises", "after", "additional", "somatic", "events", "[", "1", "]", "\n", "The", " ", "BRCA1/2", " ", "genes", "are", "the", "most", "studied", "hereditary", "cancer", "genes", "[", "1", ",", " ", "2", "]", "\n", "Pathogenic/likely",...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "≈17", "%", "for", " ", "BRCA2", ")", "by", "age", "80", "[", "3", ",", " ", "4", "]", "\n", "Genetic", "testing", "for", "pathogenic", "variants", "in", " ", "BRCA1/2", " ", "genes", "holds", "significant", "relevance", "in", "informing", "risk-r...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "as", "well", "as", "prostate", "cancer", "in", "men", "[", "5", "-", "9", "]", "\n", "Currently", ",", "the", "first", "step", "during", "the", "molecular", "genetic", "diagnostics", "of", "hereditary", "breast", "and", "ovarian", "cancer", "in", "...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", ...

[ " ", "supporting", "a", "founder-panel", "as", "a", "pragmatic", "first-line", "test", ";", "comprehensive", "NGS", "can", "follow", "unresolved", "cases", "[", "10", "-", "12", "]", "\n", "We", "used", "a", "limited", " ", "BRCA1/2", " ", "founder-variant",...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "unresolved", "cases", "proceed", "to", "comprehensive", "NGS", "[", "13", "]", "\n", "Thus", ",", "our", "study", "aimed", "to", "estimate", "the", "frequency", "of", "founder", " ", "BRCA1/2", " ", "pathogenic", "variants", "in", "a", "metropolitan", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "Genomic", "DNA", "was", "extracted", "from", "peripheral", "whole", "blood", "samples", "using", "the", "RealBest", "UniMag", "DNA", "extraction", "kit", "(", "AO", "Vector-Best", ",", "Russia", ")", "for", "the", "KingFisher", "Flex", "system", "(", "Thermo"...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "(", "2080delA", ")", ",", "c.3700_3704del", "(", "3819del5", ")", ",", "c.3756_3759del", "(", "3875del4", ")", ",", "c.4035delA", "(", "4153delA", ")", ",", "c.5266dupC", "(", "5382insC", ")", ",", "and", " ", "BRCA2", " ", "c.5946delT", "(", "6174delT", ...

[ "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O"...

[ "In", "this", "study", ",", "we", "identified", "women", "who", "met", "the", "NCCN", "criteria", "for", "genetic", "testing", "as", "potential", "candidates", "for", "a", "broader", "genetic", "panel", "based", "on", "their", "family", "and/or", "personal", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "while", "still", "providing", "valuable", "insights", "into", "hereditary", "cancer", "risk", "\n", "As", "a", "result", ",", "we", "found", "0.37%-unselected", "probands", "have", "a", "founder", "pathogenic", "variant", "in", "the", " ", "BRCA1/2", " "...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "BRCA2", "-", "0", ".1", "-", "0.5", "%", ")", ",", "in", "patients", "with", "ovarian", "cancer", "-", "from", "0.3", "to", "35", "%", "(", "BRCA1", "-", "10", ".29-", "27", "%", ";" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "BRCA2", "-", "0", ".3", "-", "8", "%", ")", "[", "22", "]", "\n", "The", "variant", "c.5266dup", "is", "predominant", "and", "is", "found", "in", "57", "-", "68", "%", ",", "the", "c.4153del", "pathogenic", "variant", "ranks", "second", "-", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...

[ " ", "c.4035del", ")", "and", "one", "of", "the", "pathogenic", "variants", "was", "less", "frequent", "(", "BRCA2", " ", "c.5946del", ")", "than", "was", "shown", "previously", "for", "the", "European", "(", "non-Finnish", ")", "population", "\n", "Notably"...

[ "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...

[ " ", "particularly", "among", "those", "of", "Ashkenazi", "descent", "[", "24", "]", "\n", "These", "findings", "suggest", "a", "possible", "Ashkenazi", "Jewish", "genetic", "component", "in", "our", "study", "population", "Since", "the", "allelic", "frequency",...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...

[ " ", "BRCA1", " ", "c.3700_3704del", "frequency", "(", "5.10", "*", "10", "-", "4", ")", "was", "9.12", "times", "higher", "than", "in", "our", "study", "\n", "Pregnancy-associated", "breast", "cancer", "(PABC)-defined", "as", "breast", "cancer", "diagnosed",...

[ "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...

[ " ", "we", "therefore", "reference", "this", "risk", "for", "context", "and", "do", "not", "derive", "inferences", "from", "our", "data", "\n", "Reproductive-history", "variables", "relate", "to", "lifetime", "risk", "and", "are", "distinct", "from", "the", "P...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "we", "present", "these", "descriptively", "and", "do", "not", "interpret", "them", "as", "protective", "or", "causal", "\n", "These", "data", "are", "elaborated", "in", "the", "following", "paragraph", "on", "reproductive", "modifiers", "of", "risk", "\n...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "fewer", "miscarriages", "compared", "to", "non-carriers", ",", "this", "assertion", "is", "not", "universally", "supported", "[", "27", "]", "\n", "For", "instance", ",", "Dellino", "et", "al", "\n", "found", "no", "significant", "difference", "in", "miscarri...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "Gal", "et", "al", "\n", "reported", "elevated", "rates", "of", "recurrent", "miscarriages", "in", "a", "specific", "cohort", "of", "Jewish", "women", "at", "high", "risk", "for", "breast", "and", "ovarian", "cancer", ",", "indicating", "that", "genetic...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "was", "found", "to", "be", "more", "than", "twice", "as", "high", "among", "relatives", "of", "female", "pathogenic", "variant", "carriers", "which", "may", "indicate", "the", "hereditary", "nature", "of", "cancer", "\n", "Another", "study", "has", "sh...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "respectively", "\n", "The", "risks", "of", "breast", "and", "ovarian", "cancers", "in", "female", "relatives", "of", " ", "BRCA1", " ", "and", " ", "BRCA2", " ", "carriers", "were", "found", "to", "be", "significantly", "higher", "than", "in", "femal...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "BRCA2", ":", "RR", "=", "4.19", ",", " ", "P", " ", "<", "0.001", "and", "RR", "=", "4.65", ",", " ", "P", " ", "<", "0.001", ",", "respectively", ")", "\n", "Liu", "J", "et", "al", "\n", "have", "also", "reported", "higher", "risks", "o...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "but", "after", "testing", ",", "regular", "participation", "in", "a", "monitoring", "program", "increased", "this", "figure", "to", "93.5", "%", "\n", "This", "indicates", "the", "high", "effectiveness", "of", "screening", "\n", "Like", "other", "researc...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "96/402", ")", "\n", "We", "found", "a", "significant", "difference", "between", "variant-positive", "and", "variant-negative", "women", "in", "the", "age", "of", "onset", "of", "only", "breast", "cancer", "-", "46.8", "±", "11.9", "vs", "\n", "52.9", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "bilateral", "breast", "cancer", "was", "detected", "in", "women", "with", " ", "BRCA1", " ", "pathogenic", "variant", "only", "\n", "Similar", "results", "were", "obtained", "by", "Tehillah", "S", "\n", "et", "al", "\n", "the", "cumulative", "incidence...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "Cytochrome", "P450", "(", "CYP", ")", "enzymes", "play", "a", "critical", "role", "in", "metabolising", "many", "medications", "\n", "Genetic", "variants", "in", "these", "enzymes", "significantly", "influence", "drug", "response", "across", "individuals", "and",...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "Of", "637", "Estonian", "Biobank", "(", "EstBB", ")", "participants", "invited", "based", "on", "genetic", "inclusion", "criteria", ",", "including", "rare", "or", "novel", "variants", "in", " ", "CYP2C19", " ", "or", " ", "CYP2D6", " ", "(", "Supplementary...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "114", "participants", "(", "18", "%", ")", "completed", "all", "procedures", "and", "were", "included", "in", "the", "final", "analyses", "(", "Fig", "\n ", "1", ")", "\n", "The", "cohort", "comprised", "63.2", "%", "women", "(", "n", " ", "=", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "from", "variant", "detection", "and", "participant", "recruitment", "through", "to", "the", "clinical", "phenotyping", "and", "final", "analysis", "phases", "\n", "GS-genome", "sequencing", ",", "PGx-pharmacogenomics", ",", "SNV-single", "nucleotide", "variant",...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "GWAS-genome-wide", "association", "study", "\n ", "Novel", "variants", " ", "refer", "to", "variants", "without", "a", "dbSNP", "identifier", "(", "rsID", ")", "\n ", "New", "carriers", " ", "refer", "to", "additional", "individuals", "with", "recall-eligi...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "Supplementary", "Fig", "\n ", "2", ")", "\n", "We", "identified", "13", "distinct", "diplotypes", "for", " ", "CYP2C19", " ", "and", "33", "for", " ", "CYP2D6", " ", "(", "Supplementary", "Fig", "\n ", "2", ")", "\n", "When", "normal", "function", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "Supplementary", "Data", " ", "4", ")", "\n", "Fig", "\n", "2", "Metabolic", "ratios", "across", " ", "CYP2C19", " ", "and", " ", "CYP2D6", " ", "star", "allele", "diplotypes", "\n", "The", "diplotypes", "(", "and", "the", "number", "of", "individua...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "for", " ", "CYP2C19", ",", "NMa", "includes", " ", "CYP2C19", "*", "1", " ", "and", " ", "*", "38", ",", "and", "for", " ", "CYP2D6", ",", "NMa", "includes", " ", "CYP2D6", "*", "1", ",", " ", "*", "2", ",", " ", "*", "33", ",", "and", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-StarAllele", "I-StarAllele", "I-StarAllele", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-StarAllele", "I-StarAllele", "I-StarAllele", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...

[ ",", "c.910T", ">", "C", ",", "c.901G", ">", "A", ",", "c.899C", ">", "G." ]

[ "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O" ]

[ "One", "of", "the", "objectives", "of", "this", "study", "was", "to", "characterise", "the", "functional", "consequences", "of", "the", "relatively", "understudied", " ", "CYP2C19", "*", "37", " ", "allele", ",", "which", "is", "defined", "as", "a", "partial...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-StarAllele", "I-StarAllele", "I-StarAllele", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O"...

[ "Long-read", "sequencing", "identified", "94", "variants", "in", " ", "CYP2D6", " ", "(", "Supplementary", "Data", " ", "8", ")", ",", "21", "of", "which", "were", "not", "in", "PharmVar", "\n", "Seven", "of", "the", "variants", "were", "missense", "or", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HG...

[ "Characterising", "rare", "and", "novel", "variants", "in", "drug-metabolising", "enzymes", "is", "crucial", "for", "understanding", "their", "phenotypic", "effects", "\n", "In", "this", "study", ",", "we", "examined", "the", "in", "vivo", "effect", "of", "rare"...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "Whole-genome", "and", "exome", "sequencing", "data", "obtained", "with", "Illumina", "short-read", "technology", "(", "n", " ", "=", " ", "4776", ")", "were", "analysed", "for", "the", "participants", "of", "EstBB", "\n", "The", "method", "for", "sequencing",...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "with", "a", "specific", "focus", "on", "novel", "variants", "\n", "Variants", "that", "did", "not", "have", "a", "dbSNP", "identifier", "(", "rsID", ")", "at", "the", "time", "of", "recall", "were", "considered", "putatively", "novel", "\n", "Variant...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "functional", "predictions", "were", "further", "refined", "using", "a", "prediction", "framework", "optimised", "for", "pharmacogenetic", "assessments", "52", "\n", "We", "used", "a", "previously", "developed", "star", "allele", "translation", "tool", "50", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "with", "a", "standard", "deviation", "of", "log", "R", "ratio", "<", "0.3", ",", "absolute", "waviness", "factor", "<", "0.05", ",", "and", "number", "of", "copy", "number", "variant", "calls", "per", "sample", "<", "100", "were", "retained", "for", "fu...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "Having", "the", " ", "CYP2C19", " ", "deletions", "(", "CYP2C19", "*", "37", ",", "CYP2C19", "*", "42", ")", ",", "including", "homozygous", "individuals", "and", "compound", "heterozygotes", "with", "different", " ", "CYP2C19", " ", "star", "allele", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-StarAllele", "I-StarAllele", "I-StarAllele", "O", "B-StarAllele", "I-StarAllele", "I-StarAllele", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...

[ " ", "Individuals", "with", "well-established", "reference", "allele", ",", "increased", "or", "no", "function", "alleles", "of", " ", "CYP2C19", " ", "(", "*", "1", ",", " ", "*", "2", ",", " ", "*", "17", ")", "or", " ", "CYP2D6", "(", "*", "1", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "To", "estimate", "the", "frequency", "of", "the", " ", "CYP2C19", " ", "partial", "gene", "deletion", "(", "CYP2C19", "*", "37", " ", "or", " ", "CYP2C19", "*", "42", ")", "in", "EstBB", ",", "individuals", "with", "deletion", "were", "identified", "usi...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-StarAllele", "I-StarAllele", "I-StarAllele", "O", "O", "O", "B-StarAllele", "I-StarAllele", "I-StarAllele", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...

[ "Since", "pharmacogenetic", "star", "allele", "calling", "tools", "keep", "evolving", ",", "we", "performed", "additional", "star", "allele", "assignments", "for", "a", "subset", "of", "participants", "(", "n", " ", "=", " ", "43", ")", "who", "had", "short-...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "A", "comprehensive", "long-read", "sequencing", "approach", "enables", "high-confidence", "characterisation", "of", "both", "SNVs", "and", "structural", "variants", "in", " ", "CYP2C19", " ", "and", " ", "CYP2D6", ",", "particularly", "for", "complex", "or", "rar...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "we", "performed", "long-read", "sequencing", "on", "112", "study", "participants", "\n", "Sequencing", "was", "not", "conducted", "for", "two", "individuals", "(", "star", "allele", "diplotypes", "are", " ", "*", "1/*1", " ", "for", "both", "genes", "b...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "one", "individual", "has", "a", " ", "CYP2C19", " ", "deletion", "predicted", "from", "genotyping", "data", "using", "PennCNV", ")", "\n", "Genomic", "DNA", "extracted", "from", "peripheral", "blood", "samples", "was", "sequenced", "using", "PacBio", "Re...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "we", "required", "a", "minimum", "of", "57.5", "Gbs", "of", "raw", "unmapped", "sequence", "to", "be", "processed", "further", "\n", "HiFi", "reads", "were", "aligned", "to", "the", "human", "reference", "genome", "(", "GRCh38/hg38", ")", "using", "p...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "with", "plugins", "including", "dbSNP", "and", "gnomAD", "for", "functional", "classification", "and", "population", "frequency", "assessment", "\n", "For", "structural", "variant", "detection", ",", "we", "employed", "sawfish", "(", "v0.12.10", ")", "59", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "GRCh38", ")", ",", "which", "encompasses", "the", "full", "coding", "sequence", "\n", "The", "well-known", "upstream", "regulatory", "variant", " ", "CYP2C19", "*", "17", " ", "(", "c.-806C", ">", "T", ",", "rs12248560", ";" ]

[ "O", "B-Refgenome", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-StarAllele", "I-StarAllele", "I-StarAllele", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-RefSNP", "O" ]

[ " ", "chr10:94,761,900", ")", "was", "added", "to", "the", "analysis", "\n", "For", " ", "CYP2D6", ",", "we", "only", "analysed", "the", "coding", "region", "chr22:42,126,499", "-", "42,130,865", "\n", "All", "variants", "with", "PASS", "filter", "and", "QC"...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "we", "examined", "which", "of", "the", "detected", "variants", "are", "currently", "listed", "in", "PharmVar", "30", " ", "(", "CYP2C19", " ", "and", " ", "CYP2D6", " ", "haplotype", "GRCh38", "files", ",", "accessed", "21/03/2025", ")", "\n", "We", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Refgenome", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...

[ "Ultra-high", "molecular-weight", "(", "UHMW", ")", "DNA", "was", "extracted", "from", "peripheral", "blood", "using", "the", "Bionano", "Prep", "SP", "Frozen", "Human", "Blood", "DNA", "Isolation", "Protocol", "\n", "Subsequently", ",", "the", "Direct", "Label"...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "The", "proband", "was", "a", "5-year-old", "male", "\n", "Prenatal", "ultrasound", "had", "indicated", "ventriculomegaly", "with", "hydrocephalus", ",", "though", "no", "specialized", "treatment", "was", "provided", "\n", "After", "birth", ",", "the", "child", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "trio-WES", "was", "performed", "to", "identify", "the", "potential", "causative", "genetic", "causes", "in", "the", "family", "\n", "While", "no", "pathogenic", "single-nucleotide", "variants", "were", "detected", ",", "a", "15.535", " ", "Mb", "deletion",...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O",...

[ " ", "though", "initial", "cytogenetic", "confirmation", "was", "lacking", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "Parental", "peripheral", "blood", "karyotyping", "showed", "normal", "results", "(", "Fig.", " ", "1", "A", ")", "\n", "To", "further", "investigate", "the", "suspected", "cryptic", "translocation", "and", "map", "the", "breakpoints", "precisely", ",", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "73,375,840", "-", "73,383,124", ")", "(", "Fig.", " ", "1", "B", ")", "\n", "The", "OGM", "CNV", "profile", "of", "the", "father", "was", "normal", "(", "Fig.", " ", "1", "C", ")", ",", "while", "the", "proband", "’s", "profile", "showed", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "A", "30-year-old", "pregnant", "woman", "was", "referred", "for", "genetic", "counseling", "due", "to", "an", "adverse", "prenatal", "finding", "\n", "Fetal", "ultrasound", "shows", "a", "nuchal", "translucency", "(", "NT", ")", "thickness", "of", "6.1", "mm"...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ ")", "\n", "According", "to", "the", "classification", "guidelines", "of", "ACMG", "for", "CNV", ",", "the", "9p24.3-p24.1", "deletion", "and", "11q24.1-q25", "duplication", "were", "both", "classified", "as", "likely", "pathogenic", "\n", "Genetic", "counseling",...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-ISCNVar", "I-ISCNVar", "O", "B-ISCNVar", "I-ISCNVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O",...

[ " ", "optical", "genome", "mapping", "(", "OGM", ")", "was", "performed", "on", "the", "couple", "\n", "OGM", "analysis", "successfully", "identified", "a", "maternal", "balanced", "translocation", ",", "designated", "as", "ogm[GRCh38", "]", "der(9)t(9;11)(p24.1;q...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "The", "proband", "was", "a", "21-year-old", "male", "presenting", "with", "abnormal", "sex", "hormone", "levels", ",", "azoospermia", ",", "and", "varicocele", "\n", "Laboratory", "tests", "indicated", "increased", "levels", "of", "progesterone", "(", "1.12", "...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "normal", ",", "6.52", "-", "30.6", ")", "levels", "were", "within", "normal", "\n", "Peripheral", "blood", "karyotype", "analysis", "revealed", "a", "46", ",", "XX", "(", "Fig.", " ", "3", "A", ")", "\n", "Nevertheless", ",", "SRY", "gene", "was...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "C", ")", "\n", "Genetic", "counseling", "raised", "strong", "suspicion", "of", "a", "cryptic", "translocation", "event", "between", "chromosome", "X", "and", "Y", "\n", "The", "patient", "articulated", "a", "desire", "or", "procreation", "and", "intended...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "translocation", "and", "fusion", "between", "segments", "A", "and", "C", ";" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "and", "an", "inversion", "of", "segment", "C", "followed", "by", "its", "fusion", "with", "the", "Xp22.33", "region", "(", "Fig.", " ", "3", "D-G", ")", "\n", "OGM", "SV", "analysis", "detected", "a", "benign", "polymorphic", "inversion", "in", "s...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "structurally", "similar", "to", "the", "inversion", "in", "segment", "C", "observed", "in", "the", "proband", "(", "Fig.", " ", "3", "H", ")", "\n", "The", "final", "interpretation", "was", "a", "cryptic", "translocation", "defined", "as", "ogm[GRCh38...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "GM1", "stands", "for", "monosialotetrahexosylganglioside", ",", "a", "glycosphingolipid", "containing", "a", "sialic", "acid", "residue", "found", "in", "neuronal", "cell", "membranes", ",", "with", "potential", "neuroprotective", "and", "neuroregenerative", "activitie...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "A", "one-year-old", "female", ",", "the", "first", "child", "of", "healthy", "consanguineous", "parents", ",", "had", "an", "unremarkable", "antenatal", "and", "birth", "history", "but", "presented", "with", "global", "developmental", "delay", "and", "regression"...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "The", "presentation", "of", "the", "index", "child", ",", "including", "hypotonia", ",", "regression", ",", "coarse", "facies", ",", "hepatosplenomegaly", ",", "and", "a", "macular", "cherry-red", "spot", "with", "onset", "in", "infancy", ",", "is", "typical"...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "predict", "a", "damaging", "effect", "\n", "According", "to", "ACMG", "criteria", "[", "5", "]", ",", "the", "absence", "of", "this", "variant", "from", "large", "databases", "(", "PM2", ")", "and", "concordant", "damaging", "predictions", "(", "PP3", ")"...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "We", "report", "a", "novel", "homozygous", " ", "GLB1", " ", "variant", "(", "c.1525T", ">", "A", ",", "p.", "Trp509Arg", ")", "in", "classical", "infantile", "GM1", "gangliosidosis", ",", "expanding", "the", "gene", "’s", "mutational", "landscape", "\n", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O"...

[ "In", "our", "study", ",", "three", "distinct", "genotypes", "were", "identified", "among", "the", "MD", "patients", "(", "Table", " ", "1", ",", "Figure", " ", "2", ")", "\n", "One", "patient", "carried", "the", "c.1628T", ">", "G", "variant", "(", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...

[ "In", "this", "study", ",", "several", "genotypes", "were", "identified", ",", "including", "c.1781G", ">", "A", "(", "R594H", ")", "for", "SMDK", "and", "c.2396C", ">", "G", "(", "P799R", ")", "for", "MD", ",", "consistent", "with", "previously", "repor...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O...

[ "The", " ", "GAA", " ", "whole", "gene", "sequencing", "test", "identified", "a", "deep", "intronic", "variant", ",", "c.1327", "-", "419", "A", " ", ">", " ", "G", ",", "in", "a", "homozygous", "state", "within", "intron", "8", "of", "the", " ", "GA...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...

[ "Pompe", "disease", ",", "caused", "by", "mutations", "in", "the", " ", "GAA", " ", "gene", ",", "is", "a", "lysosomal", "storage", "disorder", "that", "often", "presents", "molecular", "diagnostic", "challenges", ",", "particularly", "in", "cases", "with", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "[", "4", "]", "\n", "These", "approaches", "often", "fail", "to", "detect", "variants", "in", "deep", "intronic", "regions", "or", "regulatory", "sequences", ",", "as", "demonstrated", "in", "this", "case", "\n", "Yet", ",", "intronic", "mutations", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "although", "the", "patient", "fulfilled", "the", "clinical", "and", "biochemical", "criteria", "for", "Pompe", "disease", ",", "initiation", "of", "enzyme", "replacement", "therapy", "was", "delayed", "for", "nearly", "two", "years", "due", "to", "healthca...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "further", "advancement", "of", "the", "analytical", "workflow", "to", "establish", "a", "molecular", "diagnosis", "becomes", "increasingly", "important", "\n", "Intronic", "sequences", "proximal", "to", "exon-intron", "boundaries", "represent", "the", "most", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "with", "only", "a", "few", "located", "beyond", "20", "nucleotides", "from", "exon", "intron", "boundaries", "\n", "Recent", "advances", "in", "whole-genome", "sequencing", "have", "revealed", "an", "increasing", "number", "of", "pathogenic", "variants", "...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "genetic", "research", "is", "entering", "a", "new", "era", ",", "focusing", "on", "the", "functional", "consequences", "of", "non-coding", "variants", "and", "their", "contributions", "to", "complex", "phenotypes", " ", "[", "7", "]", "\n", "In", "this...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "the", "c.1327", "-", "419", " ", "A", " ", ">", " ", "G", "variant", "was", "identified", "deep", "within", "intron", "8", "of", "the", " ", "GAA", " ", "gene", "and", "therefore", "could", "not", "be", "detected", "by", "standard", "exonic", "...

[ "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...

[ " ", "whereas", "the", "acceptor", "gain", "score", "was", "moderate", "(", "0.30", ")", "\n", "The", "variant", "was", "classified", "as", "a", "Variant", "of", "Uncertain", "Significance", "(", "VUS", ")", "according", "to", "ACMG", "criteria", "\n", "Th...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "Fig", "\n", "1", "Upper", "row", "represents", " ", "GAA", " ", "Whole", "Gene", "Sequencing", "Test", ",", "while", "bottom", "row", "shows", "the", "standard", "exonic", " ", "GAA", " ", "analysis", "\n", "Fig", "\n", "1", "Fig", "\n", "2", "a", "...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "homozygous", "c.1327", "-", "419", " ", "A", " ", ">", " ", "G", "variant", "was", "detected", "in", " ", "GAA", " ", "gene", "\n", "b", ":", "Segregation", "Analysis", ":", "From", "top", "to", "bottom", ",", "in", "order", ";" ]

[ "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "index", "case", ",", "mother", ",", "father", ",", "sibling", "1", ",", "sibling", "2", ",", "sibling", "3", ",", "and", "sibling", "4", "\n", "Fig", "\n", "2", "To", "investigate", "the", "functional", "impact", "of", "the", "variant", ",", "a...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "exon", "8", "was", "found", "to", "be", "abnormally", "elongated", "in", "the", "patient", "\n", "In", "the", "father", ",", "identified", "as", "a", "carrier", ",", "the", "normal", "amplicon", "was", "more", "abundant", ",", "but", "the", "amplic...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "a", "faint", "band", "corresponding", "to", "cDNA", "amplicons", "of", "exon", "7", "and", "exons", "7", "-", "8", "was", "observed", "in", "the", "patient", "sample", "(", "Fig", "\n", "4", ")", "\n", "The", "presence", "of", "a", "faint", "ba...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "as", "splicing", "patterns", "in", "blood", "may", "not", "fully", "reflect", "those", "in", "affected", "tissues", "such", "as", "muscle", "\n", "Nevertheless", ",", "even", "low", "levels", "of", "residual", "normal", "transcript", "expression", "could...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "revealing", "that", "exon", "8", "was", "contiguous", "with", "the", "adjacent", "intronic", "sequence", "(", "Fig", "\n", "3", ")", ",", "with", "no", "evidence", "of", "pseudoexon", "inclusion", "on", "RNA", "sequencing", "\n", "Although", "sequencin...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "the", "patient", "'s", "juvenile-onset", "phenotype", "together", "with", "detectable", "residual", "GAA", "enzyme", "activity", "is", "consistent", "with", "the", "presence", "of", "residual", "normal", "transcript", "expression", "\n", "Fig", "\n", "3", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "In", "the", "normal", "RNA", "sequencing", "data", ",", "the", "alignment", "tracks", "show", "expected", "splicing", "patterns", "\n", "In", "the", "patient", "RNA", "sequencing", "data", ",", "exon", "8", "is", "abnormally", "contiguous", "with", "the", "...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "indicating", " ", "alternative", "5′", "splice", "site", "\n", "This", "defect", "suggests", "a", "failure", "in", "the", "splicing", "machinery", "to", "remove", "the", "intron", "between", "Exon", "8", "and", "Exon", "9", "\n", "Fig", "\n", "3", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "with", "a", "product", "size", "of", "145", " ", "bp", "\n", "The", "Exon", "8", "cDNA", "is", "abnormally", "elongated", "in", "patient", ",", "as", "evidenced", "by", "a", "larger", "fragment", "size", "\n", "This", "confirms", "the", "presence",...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "which", "is", "typically", "removed", "during", "mRNA", "splicing", ",", "remains", "included", "in", "the", "mature", "mRNA", "transcript", " ", "[", "9", "]", "\n", "Partial", "intron", "retention", "may", "result", "from", "the", "activation", "of",...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "leading", "to", "incomplete", "intron", "removal", "and", "its", "partial", "retention", "in", "the", "mRNA", "\n", "The", "consequences", "of", "partial", "intron", "retention", "can", "be", "significant", "\n", "It", "may", "lead", "to", "the", "incl...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "abnormal", "splicing", "can", "produce", "alternative", "protein", "isoforms", "or", "render", "the", "protein", "nonfunctional", "\n", "However", ",", "it", "has", "also", "been", "identified", "as", "a", "physiological", "mechanism", "of", "downregulation"...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "demonstrating", "the", "creation", "of", "an", "alternative", "5′", "splice", "site", "and", "its", "potential", "to", "disrupt", "normal", "GAA", "enzyme", "function", "\n", "This", "case", "contributes", "to", "the", "literature", "by", "highlighting", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "Cystic", "fibrosis", "(", "CF", ")", "is", "a", "systemic", "disease", "caused", "by", "mutations", "in", "the", "cystic", "fibrosis", "transmembrane", "conductance", "regulator", "(", "CFTR", ")", "gene", ",", "affecting", "multiple", "organs", "and", "tissu...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...