OTAR3088/Variant_AllLabel_Large · Datasets at Hugging Face

tokens listlengths 1 2.94k	tags listlengths 1 2.94k
[ " ", "c", " ", "Sanger", "sequencing", "confirmed", "a", "missense", "mutation", ",", "c.2326C", ">", "T", "(", "p.", "A776W", ")", "(", "NM_003995.3", ")", ",", "in", "the", "kinase", "homology", "domain", "of", "the", " ", "NPR2", " ", "gene", "in",...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O...
[ " ", "and", "low", "nasal", "bridge", "(", "Fig.", " ", "1", "g", ")", "\n", "His", "father", "was", "Korean", "and", "his", "mother", "was", "Japanese", "\n", "Initially", ",", "he", "was", "suspected", "to", "have", "skeletal", "dysplasia", "\n", "T...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", ...
[ " ", "but", "no", "microdeletion", "was", "detected", "by", "chromosomal", "microarray", "\n", "Patient", "K13", "displayed", "severe", "SS", "(", "-", " ", "4.10", "SDS", ")", ",", "dysmorphic", "facial", "features", ",", "such", "as", "low", "set", "ears...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "and", "hydrocephalus", "\n", "Her", "mother", "and", "two", "siblings", "also", "had", "ID", "and", "similar", "dysmorphic", "facial", "features", ",", "such", "as", "a", "fish-mouth", "appearance", ",", "flat", "nasal", "bridge", "with", "bulbous", "n...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", ...
[ " ", "and", "this", "mutation", "was", "inherited", "from", "her", "mother", "(", "Fig.", " ", "4", "a", ")", "\n", "Fig", "\n", "4", "Pedigree", "and", "molecular", "and", "protein", "structural", "analyses", "of", "patient", "K16", "with", "MED13L", "...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGV...
[ " ", "b", " ", "wild-type", "and", "mutant", "residues", "(", "T185", "M", ")", "in", "the", "MED13L", "protein", "are", "shown", "in", "light", "green", "and", "are", "also", "represented", "as", "sticks", "alongside", "the", "surrounding", "residues", "...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "and", "green", "dots", "hydrophobic", "contacts", "\n", "Protein", "crystallization", "predicted", "that", "the", "T1815", "M", "variant", "on", "the", "surface", "of", "the", "protein", "affects", "hydrogen", "bonds", "and", "hydrophobic", "interactions", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "clinical", "features", "between", "genetically", "positive", "cases", "and", "negative", "cases", "are", "depicted", "in", "Additional", "file", " ", "1", "\n", "The", "frequency", "of", "the", "dysmorphic", "face", "was", "statistically", "higher", "in", "the"...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "The", "confirmation", "of", "an", "ultra-rare", "genetic", "disease", "by", "TES", "affected", "patient", "management", "\n", "Disease", "monitoring", "was", "initiated", "in", "52.9", "%", "of", "patients", "\n", "In", "addition", ",", "the", "systemic", "in...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "patient", "K3", "displayed", "a", "speech", "delay", ",", "suspected", "autism", "spectrum", "disorder", ",", "and", "SS", "\n", "He", "had", "only", "been", "receiving", "speech", "rehabilitation", "treatment", "for", "unknown", "speech", "delays", "\n"...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "b", ")", "\n", "His", "mother", "'s", "cousin", "'s", "son", "also", "showed", "speech", "delays", "and", "SS", "\n", "Baseline", "MR", "spectroscopy", "showed", "a", "decreased", "creatine", "peak", "level", "of", "2.42", " ", "ppm", "in", "both",...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "0.017", "-", "0.720", ")", "corresponding", "to", "a", "creatine", "transporter", "deficiency", "\n", "After", "the", "final", "diagnosis", ",", "the", "patient", "was", "administered", "oral", "arginine", "(", "400", " ", "mg/kg/day", ")", ",", "glyci...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "as", "well", "as", "an", "increased", "creatine", "peak", "of", "9.11", " ", "ppm", "in", "both", "the", "parietal", "and", "right", "temporal", "lobes", "by", "MR", "spectroscopy", "(", "Fig.", " ", "6", "d", ")", "and", "a", "decreased", "crea...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "\n ", "Fig", "\n", "6", "Pedigree", "and", "molecular", "analysis", "and", "brain", "image", "work-up", "for", "patient", "K3", "with", "creatinine", "cerebral", "deficiency", "\n ", "a", " ", "A", "pedigree", "analysis", "shows", "that", "the", "genetic", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "b", " ", "Sanger", "sequencing", "confirmed", "a", "hemizygous", "in-frame", "deletion", "variant", ",", "c.942_944del", "(", "p.", "F315del", ")", "(", "NM_005629.3", ")", ",", "in", " ", "SLC6A8", " ", "identified", "by", "targeted", "exome", "seque...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...
[ " ", "d", " ", "MR", "spectroscopy", "demonstrates", "an", "elevated", "creatine", "signal", "peak", "indicated", "by", "the", "thick", "red", "arrow", "in", "both", "the", "parietal", "lobe", "and", "right", "temporal", "lobe", "after", "2.5", " ", "years"...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "a", "study", "of", "34", "patients", "with", "clinically", "suspected", "syndromic", "SS", ",", "we", "identified", "19", "genetic", "variants", "in", "17", "(", "50", "%", ")", "patients", ",", "including", "13", "(", "68.4", "%", ")", "novel", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "emphasizing", "the", "importance", "of", "this", "approach", "in", "pediatric", "endocrinology", "\n", "A", "cohort", "study", "of", "Chinese", "children", "with", "SS", "showed", "a", "high", "diagnostic", "yield", "of", "33.3", "%", "through", "TES/WES...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "Hauer", "et", "al", "\n", "reported", "a", "slightly", "lower", "diagnosis", "rate", "of", "16", "%", "through", "WES", "to", "identify", "the", "underlying", "cause", "of", "SS", "[", "17", "]", "\n", "On", "the", "other", "hand", ",", "Freire",...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "a", "rare", "connective", "tissue", "disease", "characterized", "by", "acroosteolysis", "of", "the", "hands", "and", "feet", ",", "developmental", "defects", "of", "bones", "and", "joints", "causing", "distinctive", "craniofacial", "and", "skull", "changes",...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "the", "common", "pathogenic", "mechanism", "seems", "to", "involve", "nonsense", "mutations", "or", "deletions", ",", "leading", "to", "a", "termination", "codon", "in", "exon", "34", "of", " ", "NOTCH2", " ", "upstream", "of", "the", "PEST", "domain",...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "which", "has", "not", "been", "reported", "previously", "\n", "The", "allele", "frequencies", "of", "these", "two", "variants", "in", "East", "Asia", "were", "0.001403", "and", "0.000000", ",", "respectively", "\n", "Protein", "crystal", "structures", "r...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "while", "the", "R1824H", "variant", "affected", "weak", "hydrogen", "bonds", "and", "metal", "complex", "interactions", "(", "Fig.", " ", "2", "j", ")", "\n", "Rare", "skeletal", "disorders", "leading", "to", "severe", "SS", "and", "abnormal", "skelet...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "SHS", "(", "MIM", "#", "601680", ")", "or", "distal", "arthrogryposis", "type", "2B", "is", "an", "autosomal", "dominant", "disorder", "characterized", "by", "congenital", "contractures", "of", "the", "distal", "joints", "of", "the", "limbs", "without", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "the", "first", "Korean", "family", "with", "a", "novel", "variant", "in", " ", "TNNT3", " ", "associated", "with", "SHS", "was", "identified", "in", "patient", "K6", "\n", "Although", "SHS", "is", "a", "rare", "disease", ",", "it", "can", "exhibit"...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "mutations", "in", "genes", "encoding", "the", "skeletal", "muscle", "contractile", "fiber", "complex", "(", "TNNI2", ",", " ", "TNNT3", ",", " ", "TPM2", ",", " ", "MYH3", ",", " ", "and", " ", "MYBPC1", ")", "have", "been", "identified", "as", "...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "acromesomelic", "dysplasia", "Maroteaux-type", "(", "AMDM", ")", "was", "detected", "in", "patient", "K9", "with", "heterozygous", "missense", "mutation", ",", "R776W", ",", "in", " ", "NPR2", "\n", "AMDM", "is", "a", "rare", "autosomal", "recessive", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "and", "he", "had", "the", "normal", "shape", "and", "proportion", "of", "the", "skeletal", "elements", "\n", "Individuals", "with", "classic", "AMDM", "have", "severe", "SS", "with", "significant", "shortening", "of", "the", "middle", "and", "distal", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "however", ",", "height", "in", " ", "NPR2", " ", "heterozygotes", "is", "highly", "variable", ",", "ranging", "from", "short", "to", "normal", "[", "26", ",", " ", "28", "]", "\n", "The", "R776W", "mutation", "located", "within", "the", "kinase", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "and", "carriers", "of", "this", "mutation", "are", "shorter", "than", "matched", "controls", "[", "29", "]", "\n", "The", "kinase", "homology", "domain", "binds", "to", "ATP", "and", "contributes", "to", "the", "regulation", "of", "guanylyl", "cyclase"...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "and", "these", "mutations", "have", "a", "dominant-negative", "effect", "on", "growth", "signals", "based", "on", "in", "vitro", "functional", "analyses", "[", "31", "]", "\n", "Third", ",", "MOPD", "type", "II", "was", "identified", "in", "patient", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "this", "condition", "is", "characterized", "by", "the", "disproportionate", "shortening", "of", "the", "fore-arms", "and", "legs", ",", "short", "stature", "with", "other", "skeletal", "abnormalities", "(", "osteodysplasia", ")", ",", "microcephaly", ",", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "and", "both", "slipped", "capital", "femoral", "epiphysis", ",", "compatible", "with", "MOPD", "type", "II", "(", "Additional", "file", " ", "2", ")", "\n", "The", "pericentrin", "gene", "(", "PCNT", ")", "[", "OMIM", "#", "605925", "]", "encodes",...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "most", "pathogenic", "mutations", "previously", "reported", "in", "patients", "with", "MOPD", "type", "II", "are", "truncation", "mutations", "[", "34", ",", " ", "35", "]", ",", "whereas", "our", "patient", "had", "two", "missense", "mutations", ",", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-...
[ " ", "we", "observed", "a", "rare", "genetic", "syndrome", ",", "MED13L", ",", "which", "involves", "abnormalities", "in", "both", "early", "heart", "and", "brain", "development", "[", "36", "]", "\n", "Individuals", "with", "MED13L", "syndrome", "develop", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "which", "is", "maternally", "inherited", "\n", "This", "variant", "was", "not", "found", "in", "the", "ExAC", "or", "1000", "Genomes", "databases", "\n", "T1815", "M", "is", "located", "on", "the", "mediator", "complex", "subunit", "13", "C-terminus", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "a", "protein", "with", "an", "uncharacterized", "structure", ",", "is", "a", "subunit", "of", "the", "mediator", "complex", "that", "links", "DNA-binding", "transcription", "factors", "and", "RNA", "polymerase", "II", "for", "gene", "transcription", "[", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "all", "showing", "ID/DD", "and", "a", "spectrum", "of", "facial", "anomalies", "[", "38", "]", "\n", "Notably", ",", "the", "older", "sister", "and", "younger", "sister", "of", "the", "patient", "carried", "the", "same", "mutation", ",", "and", "bo...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "respectively", ")", "\n", "The", "mother", "showed", "similar", "facial", "appearances", "to", "those", "of", "her", "daughters", "but", "showed", "a", "normal", "height", "(", "-", " ", "1.25", "SDS", ")", "and", "intellectual", "functions", "\n", "...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "and", "renal", "anomalies", "of", "the", "genetically", "positive", "group", "and", "the", "negative", "group", ",", "the", "frequency", "of", "facial", "dysmorphism", "was", "higher", "in", "the", "genetically", "positive", "group", "than", "in", "the",...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "this", "study", "has", "diagnostic", "limitations", "\n", "Of", "the", "19", "alleles", "found", "in", "17", "patients", ",", "3", "(", "15.7", "%", ")", "were", "identified", "as", "VUS", ",", "limiting", "their", "diagnostic", "value", "\n", "The...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "no", "pathogenic", "variants", "were", "found", "in", "the", "remaining", "17", "patients", "\n", "It", "is", "required", "to", "perform", "a", "further", "genetic", "work-up", "through", "long-read", "trio", "sequencing", "among", "individuals", "with", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "that", "have", "largely", "remained", "undetected", "with", "conventional", "short-read", "sequencing", "[", "41", "-", "44", "]", "\n", "These", "limitations", "can", "be", "overcome", "by", "long-read", "sequencing", "\n", "In", "conclusion", ",", "a",...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "including", "the", "identification", "of", "13", "novel", "heterozygous", "variants", "by", "TES", "\n", "These", "results", "support", "the", "use", "of", "TES", "as", "a", "promising", "tool", "for", "uncovering", "the", "causes", "of", "syndromic", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "The", "diagnosis", "was", "confirmed", "through", "genetic", "test", "for", "all", "patients", "\n", "However", ",", "six", "patients", "underwent", "muscle", "biopsy", "prior", "to", "the", "genetic", "investigation", "\n", "Five", "of", "them", "presented", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "Biallelic", "variants", "in", " ", "TK2", " ", "manifest", "primarily", "as", "progressive", "myopathy", "with", "mtDNA", "depletion", "\n", "The", "non-specificity", "of", "symptoms", "in", "addition", "to", "a", "rapid", "progression", "and", "high", "mortal...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "Thr108Met", "(", "12", "patients", ")", ",", "p.", "His121Asn", "(", "14", "patients", ")", ",", "p.", "Arg183Trp", "(", "7", "patients", ")", ",", "and", "c.536_538", " ", "+", " ", "8del", "(", "4", "patients", ")", "\n", "Clinical", "findings", "...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar...
[ "This", "study", "comprised", "molecular", "characterization", "of", "131", "Serbian", "patients", "with", "phenylketonuria", "\n", "We", "reached", "a", "detection", "rate", "of", "99.24", "%", "by", "identifying", "disease", "causing", "variants", "in", "260", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "4", "were", "nonsense", "(", "10.5", "%", ")", "and", "2", "were", "frameshift", "indels", "(", "5.26", "%", ")", "\n", "The", "most", "frequent", "variant", ",", "c.143", "T", " ", ">", " ", "C", "(", "p.", "Leu48Ser", ")", ",", "was", "fo...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", ...
[ ")", ",", "while", "the", "remaining", "33", "variants", "were", "found", "at", "frequency", "less", "than", "4", "%", "(", "Table", " ", "1", ")", "\n", "Homozygosity", "was", "observed", "in", "28", "patients", "(", "21.37", "%", ")", "\n", "Of", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "p.", "Arg243Ter", "and", "deletion", "of", "exon", "6", "was", "found", "in", "homozygosis", "in", "single", "patients", "\n", "The", "spectrum", "of", "variants", "across", " ", "PAH", " ", "gene", "exons", "and", "intronic", "splice", "regions", "i...	[ "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...
[ " ", "both", "carrying", "the", "detected", "deletion", "in", "a", "heterozygous", "state", "\n", "A", "heterozygous", "deletion", "of", "exon", "5", "was", "detected", "in", "another", "patient", "(", "Fig", "\n ", "S1", "B", ")", ",", "who", "already", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", ...
[ " ", "two", "patients", "remained", "who", "lacked", "two", "disease-causing", "variants", "on", "both", "alleles", "of", "the", " ", "PAH", " ", "gene", "\n", "In", "order", "to", "exclude", "possible", "BH4", "deficiency", "(", "with", "a", "concurrent", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "SPR", " ", "and", " ", "DNAJC12", ")", "\n", "All", "detected", "variants", "were", "classified", "using", "ACMG", "guidelines", "(", "Table", " ", "1", ")", "\n", "Out", "of", "36", "variants", "detected", "by", "Sanger", "sequencing", ",", "35"...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVS...
[ " ", "we", "added", "APV", "(", "allelic", "phenotype", "value", ")", "from", "the", "BIOPKU", "database", "(", "Table", " ", "1", ")", "and", "calculated", "corresponding", "genotypic", "phenotype", "value", "(", "GPV", ")", "\n", "APV", "was", "used", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "both", "large", "deletions", "detected", "in", "this", "study", "were", "classified", "as", "pathogenic", ",", "and", "they", "were", "assigned", "APV", "0", "\n", "Out", "of", "38", "detected", "variants", ",", "there", "were", "12", "not", "reporte...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "p.", "Val245Ala", ",", "p.", "Gln226Lys", ",", "p.", "Thr380Met", ",", "p.", "Val230Ile", "and", "p.", "Tyr268Cys", ")", "\n", "Furthermore", ",", "we", "detected", "one", "novel", "variant", "that", "has", "not", "been", "previously", "described", "...	[ "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...
[ " ", "PP3_Strong", "(", "multiple", "lines", "of", "computational", "evidence", "support", "a", "deleterious", "effect", "on", "the", "gene", "or", "gene", "product", ")", ",", "PM5_Moderate", "(", "novel", "missense", "change", "at", "an", "amino", "acid", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSV...
[ " ", "while", "MutPred2", "additionally", "proposed", "that", "the", "mechanism", "of", "the", "effect", "upon", "PAH", "protein", "is", "destabilization", "\n", "This", "was", "further", "confirmed", "by", "Dynamut2", "and", "represented", "in", "Fig.", " ", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "Given", "that", "PKU", "patient", "harboring", "this", "change", "was", "also", "confirmed", "to", "have", "another", "well-established", "pathogenic", " ", "PAH", " ", "variant", ",", "p.", "Pro281Leu", ",", "the", "novel", "variant", "c.1247", " ", "...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "B-HGV...
[ " ", "and", "subsequently", "submitted", "to", "ClinVar", "(", "Variation", "ID", ":", "3777762", ";", "Accession", ":", "VCV003777762.1", ")", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "this", "study", ",", "a", "total", "of", "131", "PKU", "patients", "from", "Serbia", "were", "included", ",", "comprising", "65", "females", "and", "66", "males", "\n", "Among", "them", ",", "there", "were", "four", "pairs", "of", "siblings", "\n"...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "We", "assessed", "BH4", "responsiveness", "for", "genotypes", "found", "in", "PKU", "patients", "from", "Serbia", "\n", "Several", "variants", "indicated", "as", "BH4", "responsive", "that", "were", "not", "present", "in", "the", "previous", "study", "15", " ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVS...
[ "In", "this", "study", ",", "we", "presented", "genotypic", "and", "phenotypic", "characterization", "of", "131", "PKU", "patients", "from", "Serbia", "\n", "This", "study", "depicts", "a", "greatly", "enlarged", "cohort", "in", "comparison", "to", "our", "pre...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "In", "this", "study", ",", "a", "total", "of", "131", "PKU", "patients", "from", "Serbia", "were", "included", "\n", "The", "cohort", "of", "61", "patients", "had", "been", "previously", "described", "14", ",", "15", "\n", "Since", "2013", ",", "additio...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "four", "maternal", "samples", "were", "investigated", "as", "a", "way", "to", "ascertain", "possible", "diagnosis", "of", "PKU", "\n", "This", "study", "has", "been", "approved", "by", "the", "Ethics", "Committee", "of", "the", "Mother", "and", "Child"...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "and", "Research", "Ethics", "Committee", "of", "the", "Institute", "of", "Molecular", "Genetics", "and", "Genetic", "Engineering", "," ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "University", "of", "Belgrade", "(", "O-EO-017/1/2020", "dated", "03.09.2020", ".", ")" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "and", "has", "therefore", "been", "performed", "in", "accordance", "with", "the", "ethical", "standards", "laid", "down", "in", "the", "1964", "Declaration", "of", "Helsinki", "and", "its", "later", "amendments", "\n", "Informed", "consent", "was", "obtained", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "Phe", "tolerance-250", "-", "350", " ", "mg/day", ")", ",", "mild", "PKU", "(", "pretreatment", "Phe", "600", "-", "1200", "µmol/L", ";", "Phe", "tolerance-350", "-", "600", " ", "mg/day", ")", ",", "and", "MHP", "(", "pretreatment", "Phe", " ", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "Phe", "tolerance-", ">", "600", " ", "mg/day", ")", "39", "\n", "Phe", "tolerance", "was", "evaluated", "during", "hospitalization", "or", "as", "agreed", "with", "the", "patient/parents", "\n", "Maximal", "Phe", "level", "represents", "the", "highest", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "Germany", ")", "\n", "All", "13", "exons", "with", "their", "flanking", "intron", "regions", "of", "the", " ", "PAH", " ", "gene", "(", "reference", "transcript", " ", "NM_000277.3", ")", ",", "as", "well", "as", "the", "promoter", "region", ",", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "USA", ")", "\n", "Primers", "used", "for", "amplification", "and", "sequencing", "reactions", "are", "presented", "in", "Table", " ", "S3", "\n", "Patient", "samples", "with", "no/only", "one", "disease", "causing", "variant", "in", "the", " ", "PAH", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "of", "which", "22", "probes", "cover", "the", " ", "PAH", " ", "gene", "\n", "Samples", "of", "suspected", "patients", "and", "three", "reference", "controls", "were", "used", "in", "each", "run", "with", "100", "ng", "DNA", "\n", "The", "final", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "Net", "software", "(", "MRC", "Holland", ",", "Amsterdam", "," ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "The", "Netherlands", ")", "\n", "Threshold", "ratios", "for", "detecting", "deletions", "and", "or", "duplications", "were", "applied", "according", "to", "the", "manufacturer", "’s", "recommendations", "\n", "The", "reference", "range", "for", "normal", "...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "while", "ratio", "of", "0.0", "indicated", "a", "homozygous", "deletion", "\n", "Unsolved", "cases", "were", "defined", "as", "patients", "in", "whom", "only", "one", "or", "no", "pathogenic", "variant", "could", "be", "identified", "in", "the", " ", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "performed", "on", "Illumina", "NextSeq", "2000", "System", "(", "Illumina", ",", "San", "Diego", ",", "CA", ",", "USA", ")", ",", "with", "alignment", "and", "analysis", "performed", "against", "the", "GRCh38/hg38", "reference", "genome", "assembly", "\n", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "Lausanne", ",", "Switzerland", ")", "\n", "All", "variants", "detected", "were", "classified", "using", "ACMG", "guidelines", "9", "whereas", "novel", "variant", "was", "additionally", "characterized", "using", "various", "in", "silico", "prediction", "algor...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "we", "used", "the", "crystal", "structure", "of", "human", "PAH", "(", "PDB", ":", "2PAH", ")", "42", "\n", "Dynamut2", "was", "used", "to", "predict", "the", "impact", "of", "the", "variants", "on", "protein", "stability", "43", "\n", "For", "da...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "Sequencing", "data", "were", "first", "subjected", "to", "primary", "quality", "control", "and", "alignment", "using", "the", "standard", "Illumina", "pipeline", ",", "which", "includes", "the", "use", "of", "the", "BaseSpace", "Sequence", "Hub", "for", "initia...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Refgenome", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...
[ "Deleterious", "variants", "were", "identified", "in", "10", "out", "of", "23", "patients", ",", "including", "5", "novel", "variants", "(", "Table", " ", "3", ")", "\n", "These", "10", "pathogenic", "or", "likely", "pathogenic", "variants", "were", "distri...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "Four", "unrelated", "patients", "meeting", "the", "revised", "Bethesda", "II", "clinical", "criteria", "for", "the", "clinical", "diagnosis", "of", "LS", "[", "15", ",", " ", "16", "]", "were", "found", "to", "carry", "distinct", "gPV", "in", "the", " ", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "Two", "gPV", "in", " ", "APC", " ", "were", "detected", "in", "Patients", "P5", "and", "P6", ",", "who", "presented", "with", "multiple", "polyps", "suggestive", "of", "familial", "adenomatous", "polyposis", "\n", "Patient", "P5", "harbored", "a", "nonsense...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", ...
[ "A", "novel", "likely", "pathogenic", "splice", "site", "variant", "(", "c.897", "-", "1", "G", " ", ">", " ", "T", ")", "in", " ", "FANCC", " ", "was", "detected", "in", "Patient", "P7", ",", "who", "presented", "with", "familial", "colon", "and", "...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...
[ "In", "addition", "to", "pathogenic", "and", "likely", "pathogenic", "variants", ",", "several", "variants", "of", "uncertain", "significance", "were", "identified", "in", "genes", "associated", "with", "cancer", "risk", "\n", "Although", "these", "VUS", "have", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "This", "study", "included", "23", "individuals", "referred", "to", "our", "laboratory", "for", "hereditary", "colorectal", "cancer", "predisposition", "analysis", "\n", "Using", "next-generation", "sequencing", ",", "we", "identified", "pathogenic", "and", "likely", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "with", "most", "germline", "variants", "identified", "in", " ", "MLH1", " ", "and", " ", "MSH2", " ", "[", "27", "]", "\n", "Our", "results", "align", "with", "these", "trends", ",", "as", "the", "majority", "of", "mismatch", "repair", "(", "MMR"...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "among", "them", ",", "two", "patients", "exhibited", "pathogenic", "variations", "in", "the", " ", "APC", " ", "gene", ",", "confirming", "familial", "adenomatous", "polyposis", "syndrome", "\n", "The", " ", "APC", " ", "gene", "plays", "a", "critical"...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "CHEK2", ",", " ", "ATM", ",", "and", " ", "MUC16", "\n", "The", " ", "FANCC", " ", "gene", "is", "part", "of", "the", "Fanconi", "anemia", "(", "FA", ")", "pathway", ",", "which", "plays", "a", "crucial", "role", "in", "repairing", "interstran...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "encodes", "a", "tumor", "suppressor", "that", "participates", "in", "the", "DNA", "damage", "signaling", "pathway", "\n", "Alterations", "in", " ", "CHEK2", " ", "have", "been", "found", "in", "HBOC", "syndrome", ",", "with", "increased", "risks", "of"...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "which", "encodes", "a", "protein", "involved", "in", "the", "DNA", "damage", "response", ",", "is", "frequently", "mutated", "in", "CRC", ",", "further", "supporting", "its", "role", "in", "CRC", "pathogenesis", "[", "35", "]", "\n", "Additionally", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ ";", "p.(Ser2701Asn", ")", ")", "genes", "in", "three", "families", "with", "colonic", "polyps", "\n", "To", "our", "knowledge", ",", "no", "previous", "studies", "have", "established", "a", "role", "for", "these", "genes", "in", "polyp", "formation", ",", ...	[ "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...
[ "low", "to", "moderate", "penetrance", "[", "39", "]", "\n", "While", "their", "role", "in", "CRC", "remains", "unclear", ",", "evidence", "suggests", "that", "somatic", "variants", "in", "DRG", "genes", "may", "contribute", "to", "CRC", "carcinogenesis", "[...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "as", "inconsistencies", "in", "classification", "across", "laboratories", "can", "significantly", "limit", "their", "clinical", "utility", "\n", "To", "enhance", "VUS", "interpretation", ",", "functional", "validation", "and", "access", "to", "comprehensive", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "this", "study", "demonstrates", "the", "value", "of", "NGS", "in", "identifying", "genetic", "variants", "associated", "with", "hereditary", "CRC", "syndromes", "in", "Turkish", "patients", "\n", "By", "identifying", "individuals", "carrying", "pathogenic", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "allowing", "clinicians", "to", "better", "assess", "and", "prioritize", "individuals", "and", "their", "families", "at", "increased", "genetic", "risk", "\n", "These", "insights", "support", "targeted", "genetic", "counseling", "and", "the", "implementation", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "this", "personalized", "approach", "enhances", "decision-making", "for", "both", "patients", "and", "healthcare", "providers", ",", "enabling", "more", "proactive", "and", "precise", "management", "tailored", "to", "individual", "genetic", "profiles", "and", "...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "areas", "that", "remain", "underexplored", "\n", "Similar", "findings", "have", "been", "reported", "in", "large-scale", "whole-exome", "sequencing", "studies", "of", "hereditary", "cancer", "patients", "[", "44", "]", ",", "supporting", "the", "utility", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "should", "focus", "on", "functional", "validation", "of", "novel", "and", "VUS", "variants", ",", "exploration", "of", "noncoding", "regions", ",", "and", "implementation", "of", "public", "databases", "to", "optimize", "the", "interpretation", "and", "cli...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "c", " ", "Sanger", "sequencing", "confirmed", "a", "missense", "mutation", ",", "c.2326C", ">", "T", "(", "p.", "A776W", ")", "(", "NM_003995.3", ")", ",", "in", "the", "kinase", "homology", "domain", "of", "the", " ", "NPR2", " ", "gene", "in",...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O...

[ " ", "and", "low", "nasal", "bridge", "(", "Fig.", " ", "1", "g", ")", "\n", "His", "father", "was", "Korean", "and", "his", "mother", "was", "Japanese", "\n", "Initially", ",", "he", "was", "suspected", "to", "have", "skeletal", "dysplasia", "\n", "T...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", ...

[ " ", "but", "no", "microdeletion", "was", "detected", "by", "chromosomal", "microarray", "\n", "Patient", "K13", "displayed", "severe", "SS", "(", "-", " ", "4.10", "SDS", ")", ",", "dysmorphic", "facial", "features", ",", "such", "as", "low", "set", "ears...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "and", "hydrocephalus", "\n", "Her", "mother", "and", "two", "siblings", "also", "had", "ID", "and", "similar", "dysmorphic", "facial", "features", ",", "such", "as", "a", "fish-mouth", "appearance", ",", "flat", "nasal", "bridge", "with", "bulbous", "n...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", ...

[ " ", "and", "this", "mutation", "was", "inherited", "from", "her", "mother", "(", "Fig.", " ", "4", "a", ")", "\n", "Fig", "\n", "4", "Pedigree", "and", "molecular", "and", "protein", "structural", "analyses", "of", "patient", "K16", "with", "MED13L", "...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGV...

[ " ", "b", " ", "wild-type", "and", "mutant", "residues", "(", "T185", "M", ")", "in", "the", "MED13L", "protein", "are", "shown", "in", "light", "green", "and", "are", "also", "represented", "as", "sticks", "alongside", "the", "surrounding", "residues", "...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "and", "green", "dots", "hydrophobic", "contacts", "\n", "Protein", "crystallization", "predicted", "that", "the", "T1815", "M", "variant", "on", "the", "surface", "of", "the", "protein", "affects", "hydrogen", "bonds", "and", "hydrophobic", "interactions", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "clinical", "features", "between", "genetically", "positive", "cases", "and", "negative", "cases", "are", "depicted", "in", "Additional", "file", " ", "1", "\n", "The", "frequency", "of", "the", "dysmorphic", "face", "was", "statistically", "higher", "in", "the"...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "The", "confirmation", "of", "an", "ultra-rare", "genetic", "disease", "by", "TES", "affected", "patient", "management", "\n", "Disease", "monitoring", "was", "initiated", "in", "52.9", "%", "of", "patients", "\n", "In", "addition", ",", "the", "systemic", "in...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "patient", "K3", "displayed", "a", "speech", "delay", ",", "suspected", "autism", "spectrum", "disorder", ",", "and", "SS", "\n", "He", "had", "only", "been", "receiving", "speech", "rehabilitation", "treatment", "for", "unknown", "speech", "delays", "\n"...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "b", ")", "\n", "His", "mother", "'s", "cousin", "'s", "son", "also", "showed", "speech", "delays", "and", "SS", "\n", "Baseline", "MR", "spectroscopy", "showed", "a", "decreased", "creatine", "peak", "level", "of", "2.42", " ", "ppm", "in", "both",...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "0.017", "-", "0.720", ")", "corresponding", "to", "a", "creatine", "transporter", "deficiency", "\n", "After", "the", "final", "diagnosis", ",", "the", "patient", "was", "administered", "oral", "arginine", "(", "400", " ", "mg/kg/day", ")", ",", "glyci...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "as", "well", "as", "an", "increased", "creatine", "peak", "of", "9.11", " ", "ppm", "in", "both", "the", "parietal", "and", "right", "temporal", "lobes", "by", "MR", "spectroscopy", "(", "Fig.", " ", "6", "d", ")", "and", "a", "decreased", "crea...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "\n ", "Fig", "\n", "6", "Pedigree", "and", "molecular", "analysis", "and", "brain", "image", "work-up", "for", "patient", "K3", "with", "creatinine", "cerebral", "deficiency", "\n ", "a", " ", "A", "pedigree", "analysis", "shows", "that", "the", "genetic", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "b", " ", "Sanger", "sequencing", "confirmed", "a", "hemizygous", "in-frame", "deletion", "variant", ",", "c.942_944del", "(", "p.", "F315del", ")", "(", "NM_005629.3", ")", ",", "in", " ", "SLC6A8", " ", "identified", "by", "targeted", "exome", "seque...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...

[ " ", "d", " ", "MR", "spectroscopy", "demonstrates", "an", "elevated", "creatine", "signal", "peak", "indicated", "by", "the", "thick", "red", "arrow", "in", "both", "the", "parietal", "lobe", "and", "right", "temporal", "lobe", "after", "2.5", " ", "years"...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "a", "study", "of", "34", "patients", "with", "clinically", "suspected", "syndromic", "SS", ",", "we", "identified", "19", "genetic", "variants", "in", "17", "(", "50", "%", ")", "patients", ",", "including", "13", "(", "68.4", "%", ")", "novel", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "emphasizing", "the", "importance", "of", "this", "approach", "in", "pediatric", "endocrinology", "\n", "A", "cohort", "study", "of", "Chinese", "children", "with", "SS", "showed", "a", "high", "diagnostic", "yield", "of", "33.3", "%", "through", "TES/WES...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "Hauer", "et", "al", "\n", "reported", "a", "slightly", "lower", "diagnosis", "rate", "of", "16", "%", "through", "WES", "to", "identify", "the", "underlying", "cause", "of", "SS", "[", "17", "]", "\n", "On", "the", "other", "hand", ",", "Freire",...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "a", "rare", "connective", "tissue", "disease", "characterized", "by", "acroosteolysis", "of", "the", "hands", "and", "feet", ",", "developmental", "defects", "of", "bones", "and", "joints", "causing", "distinctive", "craniofacial", "and", "skull", "changes",...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "the", "common", "pathogenic", "mechanism", "seems", "to", "involve", "nonsense", "mutations", "or", "deletions", ",", "leading", "to", "a", "termination", "codon", "in", "exon", "34", "of", " ", "NOTCH2", " ", "upstream", "of", "the", "PEST", "domain",...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "which", "has", "not", "been", "reported", "previously", "\n", "The", "allele", "frequencies", "of", "these", "two", "variants", "in", "East", "Asia", "were", "0.001403", "and", "0.000000", ",", "respectively", "\n", "Protein", "crystal", "structures", "r...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "while", "the", "R1824H", "variant", "affected", "weak", "hydrogen", "bonds", "and", "metal", "complex", "interactions", "(", "Fig.", " ", "2", "j", ")", "\n", "Rare", "skeletal", "disorders", "leading", "to", "severe", "SS", "and", "abnormal", "skelet...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "SHS", "(", "MIM", "#", "601680", ")", "or", "distal", "arthrogryposis", "type", "2B", "is", "an", "autosomal", "dominant", "disorder", "characterized", "by", "congenital", "contractures", "of", "the", "distal", "joints", "of", "the", "limbs", "without", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "the", "first", "Korean", "family", "with", "a", "novel", "variant", "in", " ", "TNNT3", " ", "associated", "with", "SHS", "was", "identified", "in", "patient", "K6", "\n", "Although", "SHS", "is", "a", "rare", "disease", ",", "it", "can", "exhibit"...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "mutations", "in", "genes", "encoding", "the", "skeletal", "muscle", "contractile", "fiber", "complex", "(", "TNNI2", ",", " ", "TNNT3", ",", " ", "TPM2", ",", " ", "MYH3", ",", " ", "and", " ", "MYBPC1", ")", "have", "been", "identified", "as", "...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "acromesomelic", "dysplasia", "Maroteaux-type", "(", "AMDM", ")", "was", "detected", "in", "patient", "K9", "with", "heterozygous", "missense", "mutation", ",", "R776W", ",", "in", " ", "NPR2", "\n", "AMDM", "is", "a", "rare", "autosomal", "recessive", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "and", "he", "had", "the", "normal", "shape", "and", "proportion", "of", "the", "skeletal", "elements", "\n", "Individuals", "with", "classic", "AMDM", "have", "severe", "SS", "with", "significant", "shortening", "of", "the", "middle", "and", "distal", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "however", ",", "height", "in", " ", "NPR2", " ", "heterozygotes", "is", "highly", "variable", ",", "ranging", "from", "short", "to", "normal", "[", "26", ",", " ", "28", "]", "\n", "The", "R776W", "mutation", "located", "within", "the", "kinase", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "and", "carriers", "of", "this", "mutation", "are", "shorter", "than", "matched", "controls", "[", "29", "]", "\n", "The", "kinase", "homology", "domain", "binds", "to", "ATP", "and", "contributes", "to", "the", "regulation", "of", "guanylyl", "cyclase"...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "and", "these", "mutations", "have", "a", "dominant-negative", "effect", "on", "growth", "signals", "based", "on", "in", "vitro", "functional", "analyses", "[", "31", "]", "\n", "Third", ",", "MOPD", "type", "II", "was", "identified", "in", "patient", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "this", "condition", "is", "characterized", "by", "the", "disproportionate", "shortening", "of", "the", "fore-arms", "and", "legs", ",", "short", "stature", "with", "other", "skeletal", "abnormalities", "(", "osteodysplasia", ")", ",", "microcephaly", ",", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "and", "both", "slipped", "capital", "femoral", "epiphysis", ",", "compatible", "with", "MOPD", "type", "II", "(", "Additional", "file", " ", "2", ")", "\n", "The", "pericentrin", "gene", "(", "PCNT", ")", "[", "OMIM", "#", "605925", "]", "encodes",...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "most", "pathogenic", "mutations", "previously", "reported", "in", "patients", "with", "MOPD", "type", "II", "are", "truncation", "mutations", "[", "34", ",", " ", "35", "]", ",", "whereas", "our", "patient", "had", "two", "missense", "mutations", ",", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-...

[ " ", "we", "observed", "a", "rare", "genetic", "syndrome", ",", "MED13L", ",", "which", "involves", "abnormalities", "in", "both", "early", "heart", "and", "brain", "development", "[", "36", "]", "\n", "Individuals", "with", "MED13L", "syndrome", "develop", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "which", "is", "maternally", "inherited", "\n", "This", "variant", "was", "not", "found", "in", "the", "ExAC", "or", "1000", "Genomes", "databases", "\n", "T1815", "M", "is", "located", "on", "the", "mediator", "complex", "subunit", "13", "C-terminus", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "a", "protein", "with", "an", "uncharacterized", "structure", ",", "is", "a", "subunit", "of", "the", "mediator", "complex", "that", "links", "DNA-binding", "transcription", "factors", "and", "RNA", "polymerase", "II", "for", "gene", "transcription", "[", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "all", "showing", "ID/DD", "and", "a", "spectrum", "of", "facial", "anomalies", "[", "38", "]", "\n", "Notably", ",", "the", "older", "sister", "and", "younger", "sister", "of", "the", "patient", "carried", "the", "same", "mutation", ",", "and", "bo...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "respectively", ")", "\n", "The", "mother", "showed", "similar", "facial", "appearances", "to", "those", "of", "her", "daughters", "but", "showed", "a", "normal", "height", "(", "-", " ", "1.25", "SDS", ")", "and", "intellectual", "functions", "\n", "...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "and", "renal", "anomalies", "of", "the", "genetically", "positive", "group", "and", "the", "negative", "group", ",", "the", "frequency", "of", "facial", "dysmorphism", "was", "higher", "in", "the", "genetically", "positive", "group", "than", "in", "the",...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "this", "study", "has", "diagnostic", "limitations", "\n", "Of", "the", "19", "alleles", "found", "in", "17", "patients", ",", "3", "(", "15.7", "%", ")", "were", "identified", "as", "VUS", ",", "limiting", "their", "diagnostic", "value", "\n", "The...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "no", "pathogenic", "variants", "were", "found", "in", "the", "remaining", "17", "patients", "\n", "It", "is", "required", "to", "perform", "a", "further", "genetic", "work-up", "through", "long-read", "trio", "sequencing", "among", "individuals", "with", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "that", "have", "largely", "remained", "undetected", "with", "conventional", "short-read", "sequencing", "[", "41", "-", "44", "]", "\n", "These", "limitations", "can", "be", "overcome", "by", "long-read", "sequencing", "\n", "In", "conclusion", ",", "a",...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "including", "the", "identification", "of", "13", "novel", "heterozygous", "variants", "by", "TES", "\n", "These", "results", "support", "the", "use", "of", "TES", "as", "a", "promising", "tool", "for", "uncovering", "the", "causes", "of", "syndromic", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "The", "diagnosis", "was", "confirmed", "through", "genetic", "test", "for", "all", "patients", "\n", "However", ",", "six", "patients", "underwent", "muscle", "biopsy", "prior", "to", "the", "genetic", "investigation", "\n", "Five", "of", "them", "presented", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "Biallelic", "variants", "in", " ", "TK2", " ", "manifest", "primarily", "as", "progressive", "myopathy", "with", "mtDNA", "depletion", "\n", "The", "non-specificity", "of", "symptoms", "in", "addition", "to", "a", "rapid", "progression", "and", "high", "mortal...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "Thr108Met", "(", "12", "patients", ")", ",", "p.", "His121Asn", "(", "14", "patients", ")", ",", "p.", "Arg183Trp", "(", "7", "patients", ")", ",", "and", "c.536_538", " ", "+", " ", "8del", "(", "4", "patients", ")", "\n", "Clinical", "findings", "...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar...

[ "This", "study", "comprised", "molecular", "characterization", "of", "131", "Serbian", "patients", "with", "phenylketonuria", "\n", "We", "reached", "a", "detection", "rate", "of", "99.24", "%", "by", "identifying", "disease", "causing", "variants", "in", "260", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "4", "were", "nonsense", "(", "10.5", "%", ")", "and", "2", "were", "frameshift", "indels", "(", "5.26", "%", ")", "\n", "The", "most", "frequent", "variant", ",", "c.143", "T", " ", ">", " ", "C", "(", "p.", "Leu48Ser", ")", ",", "was", "fo...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", ...

[ ")", ",", "while", "the", "remaining", "33", "variants", "were", "found", "at", "frequency", "less", "than", "4", "%", "(", "Table", " ", "1", ")", "\n", "Homozygosity", "was", "observed", "in", "28", "patients", "(", "21.37", "%", ")", "\n", "Of", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "p.", "Arg243Ter", "and", "deletion", "of", "exon", "6", "was", "found", "in", "homozygosis", "in", "single", "patients", "\n", "The", "spectrum", "of", "variants", "across", " ", "PAH", " ", "gene", "exons", "and", "intronic", "splice", "regions", "i...

[ "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...

[ " ", "both", "carrying", "the", "detected", "deletion", "in", "a", "heterozygous", "state", "\n", "A", "heterozygous", "deletion", "of", "exon", "5", "was", "detected", "in", "another", "patient", "(", "Fig", "\n ", "S1", "B", ")", ",", "who", "already", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", ...

[ " ", "two", "patients", "remained", "who", "lacked", "two", "disease-causing", "variants", "on", "both", "alleles", "of", "the", " ", "PAH", " ", "gene", "\n", "In", "order", "to", "exclude", "possible", "BH4", "deficiency", "(", "with", "a", "concurrent", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "SPR", " ", "and", " ", "DNAJC12", ")", "\n", "All", "detected", "variants", "were", "classified", "using", "ACMG", "guidelines", "(", "Table", " ", "1", ")", "\n", "Out", "of", "36", "variants", "detected", "by", "Sanger", "sequencing", ",", "35"...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVS...

[ " ", "we", "added", "APV", "(", "allelic", "phenotype", "value", ")", "from", "the", "BIOPKU", "database", "(", "Table", " ", "1", ")", "and", "calculated", "corresponding", "genotypic", "phenotype", "value", "(", "GPV", ")", "\n", "APV", "was", "used", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "both", "large", "deletions", "detected", "in", "this", "study", "were", "classified", "as", "pathogenic", ",", "and", "they", "were", "assigned", "APV", "0", "\n", "Out", "of", "38", "detected", "variants", ",", "there", "were", "12", "not", "reporte...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "p.", "Val245Ala", ",", "p.", "Gln226Lys", ",", "p.", "Thr380Met", ",", "p.", "Val230Ile", "and", "p.", "Tyr268Cys", ")", "\n", "Furthermore", ",", "we", "detected", "one", "novel", "variant", "that", "has", "not", "been", "previously", "described", "...

[ "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...

[ " ", "PP3_Strong", "(", "multiple", "lines", "of", "computational", "evidence", "support", "a", "deleterious", "effect", "on", "the", "gene", "or", "gene", "product", ")", ",", "PM5_Moderate", "(", "novel", "missense", "change", "at", "an", "amino", "acid", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSV...

[ " ", "while", "MutPred2", "additionally", "proposed", "that", "the", "mechanism", "of", "the", "effect", "upon", "PAH", "protein", "is", "destabilization", "\n", "This", "was", "further", "confirmed", "by", "Dynamut2", "and", "represented", "in", "Fig.", " ", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "Given", "that", "PKU", "patient", "harboring", "this", "change", "was", "also", "confirmed", "to", "have", "another", "well-established", "pathogenic", " ", "PAH", " ", "variant", ",", "p.", "Pro281Leu", ",", "the", "novel", "variant", "c.1247", " ", "...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "B-HGV...

[ " ", "and", "subsequently", "submitted", "to", "ClinVar", "(", "Variation", "ID", ":", "3777762", ";", "Accession", ":", "VCV003777762.1", ")", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "this", "study", ",", "a", "total", "of", "131", "PKU", "patients", "from", "Serbia", "were", "included", ",", "comprising", "65", "females", "and", "66", "males", "\n", "Among", "them", ",", "there", "were", "four", "pairs", "of", "siblings", "\n"...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "We", "assessed", "BH4", "responsiveness", "for", "genotypes", "found", "in", "PKU", "patients", "from", "Serbia", "\n", "Several", "variants", "indicated", "as", "BH4", "responsive", "that", "were", "not", "present", "in", "the", "previous", "study", "15", " ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVS...

[ "In", "this", "study", ",", "we", "presented", "genotypic", "and", "phenotypic", "characterization", "of", "131", "PKU", "patients", "from", "Serbia", "\n", "This", "study", "depicts", "a", "greatly", "enlarged", "cohort", "in", "comparison", "to", "our", "pre...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "In", "this", "study", ",", "a", "total", "of", "131", "PKU", "patients", "from", "Serbia", "were", "included", "\n", "The", "cohort", "of", "61", "patients", "had", "been", "previously", "described", "14", ",", "15", "\n", "Since", "2013", ",", "additio...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "four", "maternal", "samples", "were", "investigated", "as", "a", "way", "to", "ascertain", "possible", "diagnosis", "of", "PKU", "\n", "This", "study", "has", "been", "approved", "by", "the", "Ethics", "Committee", "of", "the", "Mother", "and", "Child"...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "and", "Research", "Ethics", "Committee", "of", "the", "Institute", "of", "Molecular", "Genetics", "and", "Genetic", "Engineering", "," ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "University", "of", "Belgrade", "(", "O-EO-017/1/2020", "dated", "03.09.2020", ".", ")" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "and", "has", "therefore", "been", "performed", "in", "accordance", "with", "the", "ethical", "standards", "laid", "down", "in", "the", "1964", "Declaration", "of", "Helsinki", "and", "its", "later", "amendments", "\n", "Informed", "consent", "was", "obtained", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "Phe", "tolerance-250", "-", "350", " ", "mg/day", ")", ",", "mild", "PKU", "(", "pretreatment", "Phe", "600", "-", "1200", "µmol/L", ";", "Phe", "tolerance-350", "-", "600", " ", "mg/day", ")", ",", "and", "MHP", "(", "pretreatment", "Phe", " ", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "Phe", "tolerance-", ">", "600", " ", "mg/day", ")", "39", "\n", "Phe", "tolerance", "was", "evaluated", "during", "hospitalization", "or", "as", "agreed", "with", "the", "patient/parents", "\n", "Maximal", "Phe", "level", "represents", "the", "highest", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "Germany", ")", "\n", "All", "13", "exons", "with", "their", "flanking", "intron", "regions", "of", "the", " ", "PAH", " ", "gene", "(", "reference", "transcript", " ", "NM_000277.3", ")", ",", "as", "well", "as", "the", "promoter", "region", ",", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "USA", ")", "\n", "Primers", "used", "for", "amplification", "and", "sequencing", "reactions", "are", "presented", "in", "Table", " ", "S3", "\n", "Patient", "samples", "with", "no/only", "one", "disease", "causing", "variant", "in", "the", " ", "PAH", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "of", "which", "22", "probes", "cover", "the", " ", "PAH", " ", "gene", "\n", "Samples", "of", "suspected", "patients", "and", "three", "reference", "controls", "were", "used", "in", "each", "run", "with", "100", "ng", "DNA", "\n", "The", "final", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "Net", "software", "(", "MRC", "Holland", ",", "Amsterdam", "," ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "The", "Netherlands", ")", "\n", "Threshold", "ratios", "for", "detecting", "deletions", "and", "or", "duplications", "were", "applied", "according", "to", "the", "manufacturer", "’s", "recommendations", "\n", "The", "reference", "range", "for", "normal", "...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "while", "ratio", "of", "0.0", "indicated", "a", "homozygous", "deletion", "\n", "Unsolved", "cases", "were", "defined", "as", "patients", "in", "whom", "only", "one", "or", "no", "pathogenic", "variant", "could", "be", "identified", "in", "the", " ", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "performed", "on", "Illumina", "NextSeq", "2000", "System", "(", "Illumina", ",", "San", "Diego", ",", "CA", ",", "USA", ")", ",", "with", "alignment", "and", "analysis", "performed", "against", "the", "GRCh38/hg38", "reference", "genome", "assembly", "\n", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "Lausanne", ",", "Switzerland", ")", "\n", "All", "variants", "detected", "were", "classified", "using", "ACMG", "guidelines", "9", "whereas", "novel", "variant", "was", "additionally", "characterized", "using", "various", "in", "silico", "prediction", "algor...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "we", "used", "the", "crystal", "structure", "of", "human", "PAH", "(", "PDB", ":", "2PAH", ")", "42", "\n", "Dynamut2", "was", "used", "to", "predict", "the", "impact", "of", "the", "variants", "on", "protein", "stability", "43", "\n", "For", "da...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "Sequencing", "data", "were", "first", "subjected", "to", "primary", "quality", "control", "and", "alignment", "using", "the", "standard", "Illumina", "pipeline", ",", "which", "includes", "the", "use", "of", "the", "BaseSpace", "Sequence", "Hub", "for", "initia...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Refgenome", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...

[ "Deleterious", "variants", "were", "identified", "in", "10", "out", "of", "23", "patients", ",", "including", "5", "novel", "variants", "(", "Table", " ", "3", ")", "\n", "These", "10", "pathogenic", "or", "likely", "pathogenic", "variants", "were", "distri...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "Four", "unrelated", "patients", "meeting", "the", "revised", "Bethesda", "II", "clinical", "criteria", "for", "the", "clinical", "diagnosis", "of", "LS", "[", "15", ",", " ", "16", "]", "were", "found", "to", "carry", "distinct", "gPV", "in", "the", " ", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "Two", "gPV", "in", " ", "APC", " ", "were", "detected", "in", "Patients", "P5", "and", "P6", ",", "who", "presented", "with", "multiple", "polyps", "suggestive", "of", "familial", "adenomatous", "polyposis", "\n", "Patient", "P5", "harbored", "a", "nonsense...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", ...

[ "A", "novel", "likely", "pathogenic", "splice", "site", "variant", "(", "c.897", "-", "1", "G", " ", ">", " ", "T", ")", "in", " ", "FANCC", " ", "was", "detected", "in", "Patient", "P7", ",", "who", "presented", "with", "familial", "colon", "and", "...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...

[ "In", "addition", "to", "pathogenic", "and", "likely", "pathogenic", "variants", ",", "several", "variants", "of", "uncertain", "significance", "were", "identified", "in", "genes", "associated", "with", "cancer", "risk", "\n", "Although", "these", "VUS", "have", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "This", "study", "included", "23", "individuals", "referred", "to", "our", "laboratory", "for", "hereditary", "colorectal", "cancer", "predisposition", "analysis", "\n", "Using", "next-generation", "sequencing", ",", "we", "identified", "pathogenic", "and", "likely", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "with", "most", "germline", "variants", "identified", "in", " ", "MLH1", " ", "and", " ", "MSH2", " ", "[", "27", "]", "\n", "Our", "results", "align", "with", "these", "trends", ",", "as", "the", "majority", "of", "mismatch", "repair", "(", "MMR"...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "among", "them", ",", "two", "patients", "exhibited", "pathogenic", "variations", "in", "the", " ", "APC", " ", "gene", ",", "confirming", "familial", "adenomatous", "polyposis", "syndrome", "\n", "The", " ", "APC", " ", "gene", "plays", "a", "critical"...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "CHEK2", ",", " ", "ATM", ",", "and", " ", "MUC16", "\n", "The", " ", "FANCC", " ", "gene", "is", "part", "of", "the", "Fanconi", "anemia", "(", "FA", ")", "pathway", ",", "which", "plays", "a", "crucial", "role", "in", "repairing", "interstran...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "encodes", "a", "tumor", "suppressor", "that", "participates", "in", "the", "DNA", "damage", "signaling", "pathway", "\n", "Alterations", "in", " ", "CHEK2", " ", "have", "been", "found", "in", "HBOC", "syndrome", ",", "with", "increased", "risks", "of"...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "which", "encodes", "a", "protein", "involved", "in", "the", "DNA", "damage", "response", ",", "is", "frequently", "mutated", "in", "CRC", ",", "further", "supporting", "its", "role", "in", "CRC", "pathogenesis", "[", "35", "]", "\n", "Additionally", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ ";", "p.(Ser2701Asn", ")", ")", "genes", "in", "three", "families", "with", "colonic", "polyps", "\n", "To", "our", "knowledge", ",", "no", "previous", "studies", "have", "established", "a", "role", "for", "these", "genes", "in", "polyp", "formation", ",", ...

[ "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...

[ "low", "to", "moderate", "penetrance", "[", "39", "]", "\n", "While", "their", "role", "in", "CRC", "remains", "unclear", ",", "evidence", "suggests", "that", "somatic", "variants", "in", "DRG", "genes", "may", "contribute", "to", "CRC", "carcinogenesis", "[...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "as", "inconsistencies", "in", "classification", "across", "laboratories", "can", "significantly", "limit", "their", "clinical", "utility", "\n", "To", "enhance", "VUS", "interpretation", ",", "functional", "validation", "and", "access", "to", "comprehensive", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "this", "study", "demonstrates", "the", "value", "of", "NGS", "in", "identifying", "genetic", "variants", "associated", "with", "hereditary", "CRC", "syndromes", "in", "Turkish", "patients", "\n", "By", "identifying", "individuals", "carrying", "pathogenic", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "allowing", "clinicians", "to", "better", "assess", "and", "prioritize", "individuals", "and", "their", "families", "at", "increased", "genetic", "risk", "\n", "These", "insights", "support", "targeted", "genetic", "counseling", "and", "the", "implementation", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "this", "personalized", "approach", "enhances", "decision-making", "for", "both", "patients", "and", "healthcare", "providers", ",", "enabling", "more", "proactive", "and", "precise", "management", "tailored", "to", "individual", "genetic", "profiles", "and", "...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "areas", "that", "remain", "underexplored", "\n", "Similar", "findings", "have", "been", "reported", "in", "large-scale", "whole-exome", "sequencing", "studies", "of", "hereditary", "cancer", "patients", "[", "44", "]", ",", "supporting", "the", "utility", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "should", "focus", "on", "functional", "validation", "of", "novel", "and", "VUS", "variants", ",", "exploration", "of", "noncoding", "regions", ",", "and", "implementation", "of", "public", "databases", "to", "optimize", "the", "interpretation", "and", "cli...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]