OTAR3088/Variant_AllLabel_Large · Datasets at Hugging Face

tokens listlengths 1 2.94k	tags listlengths 1 2.94k
[ " ", "genotype-phenotype", "correlations", "and", "potential", "modifying", "factors", "are", "expected", "to", "be", "further", "clarified", "\n", "This", "study", "did", "not", "include", "a", "direct", "evaluation", "of", "the", "functional", "implications", "o...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "our", "study", "has", "identified", "a", "novel", "compound", "heterozygous", "variant", "of", "the", " ", "COG5", " ", "gene", "in", "two", "fetuses", "from", "the", "same", "family", "diagnosed", "with", "COG5‐CDG", "\n", "These", "variants", "are", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "the", "detailed", "characterization", "of", "the", "patients", "'", "diverse", "phenotypes", "deepens", "our", "understanding", "of", "the", "COG5‐CDG", "phenotypic", "spectrum", "\n", "This", "comprehensive", "phenotypic", "analysis", "is", "crucial", "for", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "precise", "prenatal", "diagnosis", "\n", "This", "combined", "approach", "empowers", "clinicians", "to", "make", "informed", "decisions", "and", "implement", "appropriate", "management", "strategies", "in", "high‐risk", "pregnancies", "\n", "We", "recommend", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "At", "age", "54", ",", "the", "patient", "was", "diagnosed", "with", "infiltrating", "ductal", "carcinoma", "of", "the", "right", "breast", "(", "estrogen", "receptor", "positive", ",", "progesterone", "receptor", "negative", ",", "HER2", "negative", ",", "no...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ ";", "p.", "Glu2846GlyfsTer22", "(", "a", "founder", "variant", "in", "the", "French‐Canadian", "population", ")", ",", "genetic", "testing", "confirmed", "that", "she", "was", "also", "a", "carrier", "\n", "She", "subsequently", "underwent", "total", "hysterect...	[ "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...
[ "\n", "At", "age", "66", "," ]	[ "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "she", "presented", "with", "right", "ear", "bleeding", "\n", "Examination", "revealed", "a", "polypoid", "lesion", "on", "the", "posterior", "aspect", "of", "the", "external", "auditory", "canal", "\n", "Pathology", "revealed", "an", "invasive", "keratiniz...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "and", "the", "patient", "is", "recurrence‐free", ",", "3", " ", "years", "following", "surgery", "\n", "She", "had", "no", "history", "of", "recurrent", "otitis", ",", "immune", "suppression", ",", "or", "psoriasis", "\n", "(", "Figure", " ", "1A", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Germline", "WES", "analysis", "confirmed", "the", " ", "BRCA2", " ", "GPV", "(", "c.8537_8538del", ")", ",", "while", "tumor", "copy‐number", "analysis", "revealed", "loss", "of", "heterozygosity", "(", "LOH", ")", "at", "the", " ", "BRCA2", " ", "locus", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...
[ "S713X", ")", "and", "a", "somatic", "nonsense", "variant", "in", "the", "cancer", "susceptibility", "gene", " ", "SMAD4", " ", "(", "c.", "C1454", "G", ":", "p." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "S485X", ")", ",", "among", "others", "(", "Table", " ", "1A", ")", "\n", "Given", "the", "presence", "of", "a", " ", "BRCA2", " ", "GPV", "with", "LOH", "in", "the", "tumor", ",", "we", "hypothesized", "that", "homologous", "recombination", "repair", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "Genetic", "sequencing", "was", "conducted", "on", "the", "parents", "of", "42", "out", "of", "46", "patients", "(", "Figure", "1", ")", "\n", "Among", "these", ",", "36", "(", "85.7", "%", ")", "patients", "were", "identified", "as", "having", "variants...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "7/46", "(", "15.2", "%", ")", "in", "the", "DBD", ",", "and", "1/46", "(", "2.2", "%", ")", "in", "the", "Hinge", "region", "\n", "Liu", " ", "et", "al", "\n", "7", " ", "reported", "significant", "differences", "in", "the", "LBD", "group", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "Table", "1", ")", "\n", "Nonsense", "or", "frameshift", "mutations", "can", "lead", "to", "the", "production", "of", "stop", "codons", ",", "interrupting", "polypeptide", "chain", "synthesis", "\n", "We", "categorized", "the", "mutations", "on", "the", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "P", " ", "=", "0.011", ")", "\n", "Furthermore", ",", "these", "patients", "presented", "relatively", "lower", "EMS", "scores", "(", "P", " ", "=", "0.057", ")", "\n", "Four", "novel", "variants", "were", "identified", ",", "including", "p.", "Y57...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HG...
[ "Pathological", "examination", "was", "conducted", "on", "the", "left", "and", "right", "gonads", "of", "11", "patients", "(", "22", "sides", ")", "with", "CAIS", "and", "PAIS", "\n", "All", "gonads", "were", "identified", "as", "testes", "\n", "Among", "t...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "with", "Ki-67", "at", "4", "%", "positivity", "(", "4%+", ")", ",", "whereas", "Syn", ",", "CK", "AE1/AE3", ",", "PLAP", ",", "CgA", ",", "and", "S-100", "were", "negative", "\n", "On", "the", "basis", "of", "the", "pathology", "findings", ",",...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "these", "findings", "are", "consistent", "with", "this", "diagnosis", "\n", "Immunohistochemistry", "strongly", "supports", "a", "Sertoli", "cell", "origin", ",", "showing", "positive", "staining", "for", "inhibin-α", ",", "a", "highly", "specific", "marker"...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "especially", "given", "the", "presence", "of", "inhibin-α", "\n", "8", " ", "AR", "and", "calretinin", "positivity", "also", "support", "this", "classification", "\n", "The", "low", "Ki-67", "index", "(", "4%+", ")", "aligns", "with", "the", "typically...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "making", "germ", "cell", "tumors", "and", "neuroendocrine", "tumors", "less", "likely", "\n", "No", "tumor", "recurrence", "was", "observed", "in", "this", "patient", "during", "a", "15-month", "postoperative", "follow-up", "\n", "Furthermore", ",", "in", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "the", "mutations", "were", "p.", "A871V", "(", "case", "19", ":", "EMS", "=", "8", ",", "and", "case", "20", ":", "EMS", "=", "6", ")", ",", "p.", "Q58L", "&", "p.", "Q59L", "(", "case", "32", ":", "EMS", "=", "3", ",", "and", "case", ...	[ "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O...
[ " ", "and", "3", "patients", "whose", "results", "were", "poor", "received", "dihydrotestosterone", "gel", "for", "external", "use", "for", "3‒6", "months", "\n", "Among", "the", "25", "patients", "," ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "22", "(", "88.0", "%", ")", "had", "micropenises", "before", "medication", "and", "9", "(", "36.0", "%", ")", "still", "had", "micropenises", "after", "preoperative", "PHS", "(", "P", " ", "<", "0.001", ")", "\n", "The", "penile", "length", "(", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "increased", "from", "2.13", "±", "0.44", "cm", "to", "2.88", "±", "0.45", "cm", "(", "P", " ", "<", "0.001", ")", "\n", "The", "width", "of", "the", "glans", "(", "mean", "±", "s.d", ".", ")" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "increased", "from", "1.06", "±", "0.26", "cm", "to", "1.27", "±", "0.30", "cm", "(", "P", " ", "=", "0.0014", ")", "\n", "PHS", "had", "a", "positive", "effect", "on", "the", "growth", "of", "penile", "length", "and", "glans", "width", "(", "Table",...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "years", "\n", "Half", "of", "these", "patients", "(", "14", "patients", ",", "50.0", "%", ")", "underwent", "one-stage", "urethroplasty", ",", "whereas", "the", "other", "half", "patients", "underwent", "staged", "urethroplasty", "\n", "In", "the", "one-stage...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "scrotoplasty", "is", "performed", "during", "the", "second", "stage", "of", "surgery", "\n", "The", "urethral", "defect", "ratio", "(", "UDR", ":", "urethral", "defect/penile", "length", ")", "9", " ", "was", "used", "to", "assess", "the", "severity", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "Table", "3", ")", "\n", "However", ",", "the", "UDR", "of", "the", "staged", "group", "(", "mean", "±", "s.d", ".", ":" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "1.53", "±", "0.13", ")", "was", "greater", "than", "that", "of", "the", "one-stage", "group", "(", "mean", "±", "s.d", ".", ":" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "1.21", "±", "0.13", ")", "\n", "In", "the", "one-stage", "surgery", "group", ",", "4/14", "(", "28.6", "%", ")", "patients", "experienced", "postoperative", "complications", ",", "including", "two", "cases", "of", "urethral", "diverticulum", "and", "two", "...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "and", "a", "total", "of", "5", "surgeries", "were", "performed", "to", "cure", "it", "\n", "Despite", "higher", "EMS", "and", "UDR", "values", "in", "the", "staged", "surgery", "group", ",", "no", "unplanned", "surgeries", "or", "complications", "wer...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "AIS", "patients", ",", "there", "is", "no", "distinct", "relationship", "between", "genotypes", "and", "phenotypes", ",", "and", "identical", " ", "AR", " ", "mutations", "can", "lead", "to", "variable", "phenotypic", "manifestations", ",", "given", "th...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "a", "greater", "probability", "of", "proximal", "urethral", "meatus", ",", "and", "scrotal", "bifidity", "\n", "This", "finding", "indicates", "a", "more", "severe", "phenotype", "in", "the", "LBD", "group", ",", "potentially", "due", "to", "the", "spe...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "and", "the", "activation", "function", "2", "(", "AF-2", ")", "region", "encoded", "by", "exons", "4", "-", "8", "of", "the", "LBD", "\n", "Yuan", " ", "et", "al", "\n", "12", " ", "did", "not", "find", "statistically", "significant", "difference...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "missense", "mutations", "present", "with", "a", "milder", "phenotype", "\n", "In", "our", "study", ",", "we", "identified", "that", "the", "majority", "of", "variants", "(", "60.9", "%", ")", "were", "concentrated", "in", "the", "LBD", "region", "," ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "with", "missense", "mutations", "being", "the", "predominant", "mutation", "type", "(", "78.3", "%", ")", "\n", "There", "was", "no", "significant", "difference", "in", "the", "phenotypes", "of", "AIS", "patients", "with", "mutations", "in", "the", "LB...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "these", "mutations", "may", "accompany", "more", "severe", "phenotypes", "or", "CAIS", "\n", "In", "six", "patients", "with", "the", "same", "mutation", ",", "p.", "R616H", "in", "the", "DBD", "inhibits", "the", "binding", "of", "the", "AR", "to", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...
[ " ", "similar", "to", "the", "p.", "Y572C", "variant", "\n", "This", "alteration", "appears", "to", "result", "in", "a", "complete", "loss", "of", "DNA-binding", "activity", ",", "leading", "to", "CAIS", "\n", "15", " ", "The", "p.", "A871V", "mutation", ...	[ "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O",...
[ " ", "all", "of", "whom", "were", "diagnosed", "with", "PAIS", "\n", "The", "necessity", "of", "gonadectomy", "in", "patients", "with", "CAIS", "remains", "a", "topic", "of", "ongoing", "debate", "\n", "On", "the", "one", "hand", ",", "the", "syndrome", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "which", "is", "converted", "into", "estradiol", "in", "the", "body", "’s", "peripheral", "tissues", "\n", "Patients", "who", "retain", "their", "gonads", "during", "puberty", "can", "attain", "higher", ",", "potentially", "normal", ",", "bone", "mineral"...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "specifically", "in", "CAIS", "\n", "19", " ", "Furthermore", ",", "the", "risk", "of", "malignant", "progression", "increases", "with", "age", "and", "is", "low", "in", "prepubescent", "individuals", ",", "20", " ", "in", "contrast", "with", "the", "...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "ligation", "via", "hernial", "sac", "surgery", "was", "performed", "during", "early", "childhood", "\n", "Postoperative", "pathology", "revealed", "that", "12/22", "(", "54.5", "%", ")", "gonads", "presented", "with", "hyperplasia", "of", "Sertoli", "cells...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "25", "(", "89.3", "%", ")", "patients", "received", "preoperative", "hormone", "therapy", "\n", "Despite", "the", "reduced", "androgen", "receptor", "sensitivity", "in", "patients", "with", "PAIS", ",", "good", "results", "have", "still", "been", "achiev...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "DHT", "gel", "could", "be", "used", "externally", "\n", "Although", "some", "studies", "have", "shown", "that", "preoperative", "hormone", "therapy", "might", "inhibit", "wound", "healing", "and", "increase", "postoperative", "complication", "rates", "," ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "22", "23", " ", "a", "recent", "meta-analysis", "incorporating", "32", "studies", "revealed", "that", "preoperative", "hormone", "therapy", "had", "a", "positive", "effect", "on", "both", "the", "penile", "length", "and", "glans", "width", "and", "was", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "whereas", "no", "complications", "were", "observed", "for", "staged", "surgeries", "\n", "This", "rate", "is", "significantly", "lower", "than", "the", "complication", "rates", "observed", "in", "patients", "diagnosed", "with", "5α-reductase", "2", "deficien...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "44.2", "%", "for", "one-stage", "surgery", "and", "20.0", "%", "for", "staged", "surgery", ")", "\n", "25", " ", "The", "complication", "rate", "for", "patients", "who", "underwent", "staged", "surgery", "was", "also", "lower", "than", "that", "for",...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "we", "prefer", "to", "use", "the", "tunica", "vaginalis", "flap", "during", "the", "second", "surgical", "stage", "\n", "This", "approach", "is", "adopted", "when", "insufficient", "waterproof", "tissue", "covering", "the", "neourethra", "\n", "This", "s...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "22", "23", "27", " ", "suggesting", "that", "androgens", "could", "exacerbate", "the", "inflammatory", "response", "and", "impede", "the", "wound", "recovery", "process", "\n", "We", "hypothesize", "that", "in", "patients", "with", "PAIS", ",", "the", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "a", "staged", "surgical", "approach", "may", "be", "a", "more", "suitable", "alternative", "." ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Human", "acid", "phosphatase", "4", "(", "ACP4", ",", "OMIM*606362", ")", "is", "a", "member", "of", "a", "family", "of", "transmembrane", "proteins", "responsible", "for", "the", "hydrolysis", "of", "orthophosphoric", "acid", "esters", "[", "1", "]", "\n",...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "ameloblastin", ",", "and", "enamelin", "[", "3", "]", "\n", "ACP4", "is", "essential", "for", "both", "initiation", "and", "elongation", "of", "enamel", "mineralisation", "[", "4", "]", "\n", "Previous", "research", "has", "detected", "acid", "phosphat...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "secretion", "of", "enamel", "matrix", "proteins", "(", "EMPs", ")", "ceases", "and", "proteolytic", "enzymes", "degrade", "and", "remove", "the", "EMPs", ",", "which", "are", "transported", "to", "lysosomes", "for", "further", "degradation", "[", "6", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "replacing", "tissue", "fluid", "during", "maturation", "[", "7", "]", "\n", "Amelogenesis", "imperfecta", "(", "AI", ")", "is", "a", "heterogeneous", "group", "of", "rare", "Mendelian", "disorders", "which", "affect", "the", "enamel", "of", "both", "de...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "appearance", "and", "function", "[", "10", "]", "\n", "Phenotyping", "AI", "teeth", "is", "challenging", "due", "to", "their", "wide", "spectrum", "of", "clinical", "presentation", "resulting", "from", "post-eruptive", "breakdown", "[", "11", ",", " ", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "hypomaturation", "AI", "displays", "normal", "enamel", "thickness", "but", "with", "defects", "in", "the", "hardness", "of", "enamel", "with", "disturbed", "mineralisation", "at", "the", "maturation", "stage", "[", "13", ",", " ", "14", "]", "\n", "Mul...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "15", "-", "19", "]", "\n", "The", "majority", "of", "variants", "(", "14/17", ")", "result", "in", "missense", "changes", "\n", "Kim", "et", "al", "\n", "showed", "that", "three", "out", "of", "four", "pathogenic", "missense", " ", "ACP4", " ", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "it", "has", "been", "demonstrated", "that", "ACP4", "functions", "during", "appositional", "growth", "of", "enamel", "during", "amelogenesis", ",", "although", "the", "exact", "function", "of", "ACP4", "remains", "unclear", "[", "4", "]", "\n", "Table", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "15", "-", "19", "]", "Genomic", "position", "Transcript", "change", "Amino", "acid", "change", "CADD", "gnomAD", "frequency", "Molecular", "consequence", "dbSNP", "identifier", "ACMG", "ClinVar", "Zygosity", "Publication", "chr19:50790783", "c.226C", " ", "...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O...
[ "chr19:50791683", "c.331C", " ", ">", " ", "T", "p.(Arg111Cys", ")", "24.2", "0.00008120", "Missense", "rs202073531", "Path", "RCV000415543.5", "RCV002307494.2", "Hom", "/C/H", "Seymen", "et", "al", "chr19:50791702", "c.350A", " ", ">", " ", "G", "p.(Gln117Arg", ...	[ "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "B-RefSNP", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O"...
[ "chr19:50791771", "c.419C", " ", ">", " ", "T", "p.(Pro140Leu", ")", "24.5", "0.000004344", "Missense", "rs1371134137", "VUS", "RCV001645019.1", "C/H", "Kim", "et", "al", "chr19:50791780", "c.428C", " ", ">", " ", "T", "p.(Thr143Met", ")", "24.2", "0.00004222", ...	[ "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "B-RefSNP", "O"...
[ "32.0" ]	[ "O" ]
[ "0.00000062", "Splice", "rs1212633515", "Path", "RCV003154840.2", "C/H", "Bloch-Zupan", "et", "al", "chr19:50793751", "c.713C", " ", ">", " ", "T", "p.(Ser238Leu", ")", "26.3", "0.000004957", "Missense", "rs763573828", "Likely", "Path", "RCV000415604.3", "RCV001643139...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "B-RefSNP", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVS...
[ "p.(Gly260Aspfs*29", ")", "33.0", "0.00001921", "Frameshift", "rs768702435", "Likely", "Path", "-", "Hom", "Liang", "et", "al", "chr19:50793954", "c.845", " ", "T", " ", ">", " ", "C", "p.(Met282Thr", ")", "26.7", "0.0000006196", "Missense", "rs2089532683", "Lik...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-RefSNP", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...
[ "likely", "path", ":", "likely", "pathogenic", "(", "PP1", ",", "pathogenic", "strong", ";", "PM2", ",", "pathogenic", "moderate", ";", "PP3", ",", "pathogenic", "supporting", ")", "\n", "ACMG", ",", "American", "College", "of", "Medical", "Genetics", ";", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "VUS", ",", "variants", "of", "uncertain", "significance", "Here", "we", "report", "a", "novel", "homozygous", "missense", "founder", "variant", "and", "two", "previously", "reported", "variants", ",", "causing", "AI", "in", "five", "families", "with", "r...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "Proband", "genomic", "DNA", "was", "processed", "using", "the", "Twist", "exome", "comprehensive", "capture", "kit", "(", "Twist", "Bioscience", ",", "San", "Francisco", ",", "CA", ",", "USA", ")", ",", "SureSelect", "All", "Exons", "version", "5", "kit", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "or", "NextSeq", "2000", "sequencers", "(", "Illumina", ")", "\n", "WES", "reads", "were", "first", "processed", "by", "Trim", "Galore", "(", "v.0.6.10", ")", "and", "Cutadapt", "(", "v.4.4", ")", "[", "20", "]", "\n", "The", "sequences", "were", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Refgenome", "O", "O", "O", "O", ...
[ " ", "2019", ")", "\n", "Non-reference", "bases", "from", "96", "samples", "were", "combined", "into", "cohort", "data", "before", "being", "genotyped", "by", "Genome", "Analysis", "Tool", "Kit", "(", "GATK", ")", "HaplotypeCaller", "(", "v.4.4.0.0", ")", "a...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "v.3.1.2", ")", "and", "the", "dbSNP", "build", "138", "[", "23", "-", "25", "]", "\n", "Annotated", "data", "were", "filtered", "using", "VASE", "(", "v.0.5.1", ")", "(", "https://github.com/david-a-parry/vase", ")", "by", "chromosomal", "regions", "of...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "27", "]", "\n", "Variants", "were", "filtered", "for", "a", "list", "of", "known", "AI", "genes", "and", "those", "causative", "for", "AI", "in", "animal", "models", "(", "Supplement", "Table", " ", "S1", ")", "reflecting", "that", "participants", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "classified", "by", "the", "updated", "ClinVar", "database", "and", "the", "web-based", "platform", "Franklin", "using", "American", "College", "of", "Medical", "Genetics", "and", "Genomics", "(", "ACMG", ")", "guidelines", "[", "29", ",", " ", "30", "]", "\...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "To", "determine", "the", "ancestral", "haplotype", "of", "the", "c.245", " ", "T", " ", ">", " ", "C", "p.(Leu85Pro", ")", " ", "ACP4", " ", "variant", ",", "long-read", "sequencing", "of", "a", "9,647", " ", "bp", "long-range", "PCR", "product", "(", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...
[ " ", "1", " ", "µL", "of", "10", " ", "×", " ", "SequalPrep", "Enhancer", "A", "(", "Invitrogen", ")", ",", "13.24", "µL", "of", "nuclease", "free", "water", "and", "1", " ", "µL", "each", "of", "10", " ", "µM", "forward", "(", "dCATCTCCAGGGGCTAGAACG...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "before", "a", "final", "extension", "step", "at", "72", " ", "°", "C", "for", "5", " ", "min", "\n", "Amplification", "products", "were", "excised", "from", "a", "0.8", "%", "agarose", "TAE", "gel", "and", "purified", "using", "a", "QIAquick", "c...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "USA", ")", "and", "1.5", "µL", "of", "Ultra", "II", "End-prep", "Enzyme", "Mix", "(", "NEB", ")", "with", "the", "reaction", "being", "incubated", "at", "20", " ", "°", "C", "for", "5", " ", "min", "then", "65", " ", "°", "C", "for", "5", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "ONT", ")", "and", "5.0", "µL", "of", "Salt-T4", "DNA", "Ligase", "(", "NEB", ")", "\n", "The", "reaction", "was", "incubated", "at", "room", "temperature", "for", "10", " ", "min", "\n", "An", "AMPure", "XP", "bead", "(", "Beckman", "Coulter", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "15", "µL", "of", "Sequencing", "Buffer", "(", "SB", ";", "ONT", ")", "and", "10", "µL", "of", "Library", "Beads", "(", "LIB", ";" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "ONT", ")", "was", "then", "loaded", "to", "the", "flowcell", "before", "a", "24-h", "sequencing", "run", "was", "initiated", "using", "MinKNOW", "software", "v.24.11.8", "\n", "Offline", "basecalling", "was", "performed", "using", "Dorado", "v.1.1.1", "(...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "to", "convert", "raw", "pod5", "files", "to", "FASTQ", "format", "\n", "The", "resulting", "sequences", "were", "selected", "based", "on", "their", "length", "(", "9147", "-", "10,147", " ", "bp", ")", "and", "quality", "(", "Q12", ")", "using", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "then", "sorted", "by", "alignment", "coordinate", "and", "indexed", "using", "samtools", "v.1.22.1", "(", "http://www.htslib.org/", ")", "[", "32", "]", "\n", "Sequencing", "metrics", "were", "evaluated", "using", "NanoStat", "v.1.6.0", "(", "https://github....	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "Three", " ", "ACP4", " ", "variants", "were", "identified", "among", "five", "families", ",", "as", "a", "result", "of", "on-going", "screening", "using", "various", "approaches", "in", "a", "cohort", "of", "over", "400", "AI", "families", "(", "Fig.", " ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "p.(Leu85Pro", ")", "was", "homozygous", "in", "the", "probands", "and", "heterozygous", "in", "recruited", "parental", "samples", "\n", "Family", "4", "(", "b", ")", ",", "homozygous", "c.746C", " ", ">", " ", "T", ",", "p.(Pro249Leu", ")", "identifi...	[ "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "p.(Met282Thr", ")", "was", "confirmed", "in", "proband", "II:1", "\n", "(", "f", ")", "schematic", "of", "all", "published", " ", "ACP4", " ", "variants", "and", "their", "locations", "(", "NM_033068.3", ")", "\n", "(", "g", ")", "ACP4", "domain", ...	[ "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...
[ " ", "C", " ", "=", " ", "cytoplasmic", "domain", "A", "novel", "homozygous", "variant", ",", "c.254", "T", " ", ">", " ", "C", ",", "p.(Leu85Pro", ")", "in", "exon", "3", "of", " ", "ACP4", ",", "was", "identified", "in", "three", "UK", "families", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "implying", "further", "co-segregation", "with", "disease", "between", "families", "\n", "When", ",", "in", "light", "of", "these", "findings", ",", "criterion", "PP1", "(", "Pathogenic", "supporting", ")", "is", "manually", "changed", "to", "strongly", "...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "it", "is", "predicted", "to", "affect", "protein", "function", "(", "Sorting", "Intolerant", "From", "Tolerant", "score", " ", "=", " ", "0.00", ")", "[", "38", "]", "and", "sequence", "alignments", "of", "orthologues", "indicate", "that", "Leu", "85...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "which", "has", "been", "reported", "previously", "by", "Smith", "et", "al", "\n", "in", "another", "UK", "Pakistani", "consanguineous", "family", "(", "Fig.", " ", "2", "b", ")", "[", "19", "]", "\n", "The", "Family", "5", "proband", "was", "als...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "was", "identified", "in", "proband", "II:4", "following", "whole", "exome", "sequencing", "analysis", "(", "Fig.", " ", "2", "c", ")", "[", "15", "]", "\n", "ACP4", " ", "variants", "identified", "by", "smMIPs", "analysis", "in", "Families", "6", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "p.(Arg111Cys", ")", "(", "rs202073531", ")", "and", "a", "previously", "unreported", "frameshift", "variant", ",", "c.433delC", ",", "p.(Val146Trpfs*7", ")", "(", "absent", "in", "gnomAD", ")", "(", "Fig.", " ", "2", "d", ")", "\n", "Finally", ",", ...	[ "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "B-RefSNP", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar",...
[ " ", "including", "those", "in", "this", "report", "\n", "Their", "locations", "on", "the", "transcript", "are", "shown", "in", "Fig.", " ", "2", "f", "\n", "Positions", "of", "the", "altered", "amino", "acid", "residues", "are", "shown", "in", "Fig.", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "p.(Ser238Leu", ")", "Seymen", "et", "al", "\n", "2016", "27843125", "4", "Turkish", "c.331C", " ", ">", " ", "T", ",", "p.(Arg111Cys", ")", "c.331C", " ", ">", " ", "T", ",", "p.(Arg111Cys", ")", "Seymen", "et", "al", "\n", "2016", "27843125", ...	[ "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O...
[ " ", "p.(Pro249Leu", ")", "Smith", "et", "al", "\n", "2017", "28513613", "9", "Korean", "c.262C", " ", ">", " ", "A", ",", "p.(Arg88Ser", ")", "c.419C", " ", ">", " ", "T", ",", "p.(Pro140Leu", ")", "Kim", "et", "al", "\n", "2022", "34036831", "10", ...	[ "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O...
[ " ", "p.", "(", "?", ")" ]	[ "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Bloch-Zupan", "et", "al", "\n", "2023", "37228816", "14", "French", "c.428C", " ", ">", " ", "T", ",", "p.(Thr143Met", ")", "c.736", " ", ">", " ", "A", ",", "p.(Val246Met", ")", "Bloch-Zupan", "et", "al", "\n", "2023", "37228816", "15", "French", "c....	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGV...
[ ")", "c.254", "T", " ", ">", " ", "C", ",", "p.(Leu85Pro", ")", "This", "report", ":", "Families", "1", ",", "2", ",", "3", "21", "UK", "Pakistani", "c.746C", " ", ">", " ", "T", ",", "p.(Pro249Leu", ")", "c.746C", " ", ">", " ", "T", ",", "p.(...	[ "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "O", "B...
[ "The", "presence", "of", "the", "c.254", "T", " ", ">", " ", "C", ",", "p.(Leu85Pro", ")", "variant", "in", "three", "families", "from", "the", "same", "geographical", "area", "suggests", "that", "they", "may", "share", "a", "common", "ancestor", "\n", "...	[ "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "Computational", "modelling", "was", "carried", "out", "using", "Rosetta", "to", "predict", "the", "structural", "implications", "of", "the", "fifteen", "likely", "pathogenic", "missense", " ", "ACP4", " ", "variants", "published", "here", "or", "in", "previous", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "Here", "we", "describe", "the", "identification", "of", "a", "novel", "homozygous", "missense", "founder", "variant", "and", "four", "additional", "previously", "reported", "variants", "in", " ", "ACP4", " ", "(", "MIM", "*", "606,362", ")", "in", "seven", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar",...

[ " ", "genotype-phenotype", "correlations", "and", "potential", "modifying", "factors", "are", "expected", "to", "be", "further", "clarified", "\n", "This", "study", "did", "not", "include", "a", "direct", "evaluation", "of", "the", "functional", "implications", "o...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "our", "study", "has", "identified", "a", "novel", "compound", "heterozygous", "variant", "of", "the", " ", "COG5", " ", "gene", "in", "two", "fetuses", "from", "the", "same", "family", "diagnosed", "with", "COG5‐CDG", "\n", "These", "variants", "are", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "the", "detailed", "characterization", "of", "the", "patients", "'", "diverse", "phenotypes", "deepens", "our", "understanding", "of", "the", "COG5‐CDG", "phenotypic", "spectrum", "\n", "This", "comprehensive", "phenotypic", "analysis", "is", "crucial", "for", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "precise", "prenatal", "diagnosis", "\n", "This", "combined", "approach", "empowers", "clinicians", "to", "make", "informed", "decisions", "and", "implement", "appropriate", "management", "strategies", "in", "high‐risk", "pregnancies", "\n", "We", "recommend", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "At", "age", "54", ",", "the", "patient", "was", "diagnosed", "with", "infiltrating", "ductal", "carcinoma", "of", "the", "right", "breast", "(", "estrogen", "receptor", "positive", ",", "progesterone", "receptor", "negative", ",", "HER2", "negative", ",", "no...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ ";", "p.", "Glu2846GlyfsTer22", "(", "a", "founder", "variant", "in", "the", "French‐Canadian", "population", ")", ",", "genetic", "testing", "confirmed", "that", "she", "was", "also", "a", "carrier", "\n", "She", "subsequently", "underwent", "total", "hysterect...

[ "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...

[ "\n", "At", "age", "66", "," ]

[ "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "she", "presented", "with", "right", "ear", "bleeding", "\n", "Examination", "revealed", "a", "polypoid", "lesion", "on", "the", "posterior", "aspect", "of", "the", "external", "auditory", "canal", "\n", "Pathology", "revealed", "an", "invasive", "keratiniz...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "and", "the", "patient", "is", "recurrence‐free", ",", "3", " ", "years", "following", "surgery", "\n", "She", "had", "no", "history", "of", "recurrent", "otitis", ",", "immune", "suppression", ",", "or", "psoriasis", "\n", "(", "Figure", " ", "1A", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Germline", "WES", "analysis", "confirmed", "the", " ", "BRCA2", " ", "GPV", "(", "c.8537_8538del", ")", ",", "while", "tumor", "copy‐number", "analysis", "revealed", "loss", "of", "heterozygosity", "(", "LOH", ")", "at", "the", " ", "BRCA2", " ", "locus", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...

[ "S713X", ")", "and", "a", "somatic", "nonsense", "variant", "in", "the", "cancer", "susceptibility", "gene", " ", "SMAD4", " ", "(", "c.", "C1454", "G", ":", "p." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "S485X", ")", ",", "among", "others", "(", "Table", " ", "1A", ")", "\n", "Given", "the", "presence", "of", "a", " ", "BRCA2", " ", "GPV", "with", "LOH", "in", "the", "tumor", ",", "we", "hypothesized", "that", "homologous", "recombination", "repair", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "Genetic", "sequencing", "was", "conducted", "on", "the", "parents", "of", "42", "out", "of", "46", "patients", "(", "Figure", "1", ")", "\n", "Among", "these", ",", "36", "(", "85.7", "%", ")", "patients", "were", "identified", "as", "having", "variants...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "7/46", "(", "15.2", "%", ")", "in", "the", "DBD", ",", "and", "1/46", "(", "2.2", "%", ")", "in", "the", "Hinge", "region", "\n", "Liu", " ", "et", "al", "\n", "7", " ", "reported", "significant", "differences", "in", "the", "LBD", "group", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "Table", "1", ")", "\n", "Nonsense", "or", "frameshift", "mutations", "can", "lead", "to", "the", "production", "of", "stop", "codons", ",", "interrupting", "polypeptide", "chain", "synthesis", "\n", "We", "categorized", "the", "mutations", "on", "the", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "P", " ", "=", "0.011", ")", "\n", "Furthermore", ",", "these", "patients", "presented", "relatively", "lower", "EMS", "scores", "(", "P", " ", "=", "0.057", ")", "\n", "Four", "novel", "variants", "were", "identified", ",", "including", "p.", "Y57...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HG...

[ "Pathological", "examination", "was", "conducted", "on", "the", "left", "and", "right", "gonads", "of", "11", "patients", "(", "22", "sides", ")", "with", "CAIS", "and", "PAIS", "\n", "All", "gonads", "were", "identified", "as", "testes", "\n", "Among", "t...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "with", "Ki-67", "at", "4", "%", "positivity", "(", "4%+", ")", ",", "whereas", "Syn", ",", "CK", "AE1/AE3", ",", "PLAP", ",", "CgA", ",", "and", "S-100", "were", "negative", "\n", "On", "the", "basis", "of", "the", "pathology", "findings", ",",...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "these", "findings", "are", "consistent", "with", "this", "diagnosis", "\n", "Immunohistochemistry", "strongly", "supports", "a", "Sertoli", "cell", "origin", ",", "showing", "positive", "staining", "for", "inhibin-α", ",", "a", "highly", "specific", "marker"...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "especially", "given", "the", "presence", "of", "inhibin-α", "\n", "8", " ", "AR", "and", "calretinin", "positivity", "also", "support", "this", "classification", "\n", "The", "low", "Ki-67", "index", "(", "4%+", ")", "aligns", "with", "the", "typically...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "making", "germ", "cell", "tumors", "and", "neuroendocrine", "tumors", "less", "likely", "\n", "No", "tumor", "recurrence", "was", "observed", "in", "this", "patient", "during", "a", "15-month", "postoperative", "follow-up", "\n", "Furthermore", ",", "in", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "the", "mutations", "were", "p.", "A871V", "(", "case", "19", ":", "EMS", "=", "8", ",", "and", "case", "20", ":", "EMS", "=", "6", ")", ",", "p.", "Q58L", "&", "p.", "Q59L", "(", "case", "32", ":", "EMS", "=", "3", ",", "and", "case", ...

[ "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O...

[ " ", "and", "3", "patients", "whose", "results", "were", "poor", "received", "dihydrotestosterone", "gel", "for", "external", "use", "for", "3‒6", "months", "\n", "Among", "the", "25", "patients", "," ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "22", "(", "88.0", "%", ")", "had", "micropenises", "before", "medication", "and", "9", "(", "36.0", "%", ")", "still", "had", "micropenises", "after", "preoperative", "PHS", "(", "P", " ", "<", "0.001", ")", "\n", "The", "penile", "length", "(", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "increased", "from", "2.13", "±", "0.44", "cm", "to", "2.88", "±", "0.45", "cm", "(", "P", " ", "<", "0.001", ")", "\n", "The", "width", "of", "the", "glans", "(", "mean", "±", "s.d", ".", ")" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "increased", "from", "1.06", "±", "0.26", "cm", "to", "1.27", "±", "0.30", "cm", "(", "P", " ", "=", "0.0014", ")", "\n", "PHS", "had", "a", "positive", "effect", "on", "the", "growth", "of", "penile", "length", "and", "glans", "width", "(", "Table",...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "years", "\n", "Half", "of", "these", "patients", "(", "14", "patients", ",", "50.0", "%", ")", "underwent", "one-stage", "urethroplasty", ",", "whereas", "the", "other", "half", "patients", "underwent", "staged", "urethroplasty", "\n", "In", "the", "one-stage...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "scrotoplasty", "is", "performed", "during", "the", "second", "stage", "of", "surgery", "\n", "The", "urethral", "defect", "ratio", "(", "UDR", ":", "urethral", "defect/penile", "length", ")", "9", " ", "was", "used", "to", "assess", "the", "severity", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "Table", "3", ")", "\n", "However", ",", "the", "UDR", "of", "the", "staged", "group", "(", "mean", "±", "s.d", ".", ":" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "1.53", "±", "0.13", ")", "was", "greater", "than", "that", "of", "the", "one-stage", "group", "(", "mean", "±", "s.d", ".", ":" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "1.21", "±", "0.13", ")", "\n", "In", "the", "one-stage", "surgery", "group", ",", "4/14", "(", "28.6", "%", ")", "patients", "experienced", "postoperative", "complications", ",", "including", "two", "cases", "of", "urethral", "diverticulum", "and", "two", "...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "and", "a", "total", "of", "5", "surgeries", "were", "performed", "to", "cure", "it", "\n", "Despite", "higher", "EMS", "and", "UDR", "values", "in", "the", "staged", "surgery", "group", ",", "no", "unplanned", "surgeries", "or", "complications", "wer...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "AIS", "patients", ",", "there", "is", "no", "distinct", "relationship", "between", "genotypes", "and", "phenotypes", ",", "and", "identical", " ", "AR", " ", "mutations", "can", "lead", "to", "variable", "phenotypic", "manifestations", ",", "given", "th...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "a", "greater", "probability", "of", "proximal", "urethral", "meatus", ",", "and", "scrotal", "bifidity", "\n", "This", "finding", "indicates", "a", "more", "severe", "phenotype", "in", "the", "LBD", "group", ",", "potentially", "due", "to", "the", "spe...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "and", "the", "activation", "function", "2", "(", "AF-2", ")", "region", "encoded", "by", "exons", "4", "-", "8", "of", "the", "LBD", "\n", "Yuan", " ", "et", "al", "\n", "12", " ", "did", "not", "find", "statistically", "significant", "difference...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "missense", "mutations", "present", "with", "a", "milder", "phenotype", "\n", "In", "our", "study", ",", "we", "identified", "that", "the", "majority", "of", "variants", "(", "60.9", "%", ")", "were", "concentrated", "in", "the", "LBD", "region", "," ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "with", "missense", "mutations", "being", "the", "predominant", "mutation", "type", "(", "78.3", "%", ")", "\n", "There", "was", "no", "significant", "difference", "in", "the", "phenotypes", "of", "AIS", "patients", "with", "mutations", "in", "the", "LB...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "these", "mutations", "may", "accompany", "more", "severe", "phenotypes", "or", "CAIS", "\n", "In", "six", "patients", "with", "the", "same", "mutation", ",", "p.", "R616H", "in", "the", "DBD", "inhibits", "the", "binding", "of", "the", "AR", "to", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...

[ " ", "similar", "to", "the", "p.", "Y572C", "variant", "\n", "This", "alteration", "appears", "to", "result", "in", "a", "complete", "loss", "of", "DNA-binding", "activity", ",", "leading", "to", "CAIS", "\n", "15", " ", "The", "p.", "A871V", "mutation", ...

[ "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O",...

[ " ", "all", "of", "whom", "were", "diagnosed", "with", "PAIS", "\n", "The", "necessity", "of", "gonadectomy", "in", "patients", "with", "CAIS", "remains", "a", "topic", "of", "ongoing", "debate", "\n", "On", "the", "one", "hand", ",", "the", "syndrome", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "which", "is", "converted", "into", "estradiol", "in", "the", "body", "’s", "peripheral", "tissues", "\n", "Patients", "who", "retain", "their", "gonads", "during", "puberty", "can", "attain", "higher", ",", "potentially", "normal", ",", "bone", "mineral"...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "specifically", "in", "CAIS", "\n", "19", " ", "Furthermore", ",", "the", "risk", "of", "malignant", "progression", "increases", "with", "age", "and", "is", "low", "in", "prepubescent", "individuals", ",", "20", " ", "in", "contrast", "with", "the", "...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "ligation", "via", "hernial", "sac", "surgery", "was", "performed", "during", "early", "childhood", "\n", "Postoperative", "pathology", "revealed", "that", "12/22", "(", "54.5", "%", ")", "gonads", "presented", "with", "hyperplasia", "of", "Sertoli", "cells...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "25", "(", "89.3", "%", ")", "patients", "received", "preoperative", "hormone", "therapy", "\n", "Despite", "the", "reduced", "androgen", "receptor", "sensitivity", "in", "patients", "with", "PAIS", ",", "good", "results", "have", "still", "been", "achiev...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "DHT", "gel", "could", "be", "used", "externally", "\n", "Although", "some", "studies", "have", "shown", "that", "preoperative", "hormone", "therapy", "might", "inhibit", "wound", "healing", "and", "increase", "postoperative", "complication", "rates", "," ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "22", "23", " ", "a", "recent", "meta-analysis", "incorporating", "32", "studies", "revealed", "that", "preoperative", "hormone", "therapy", "had", "a", "positive", "effect", "on", "both", "the", "penile", "length", "and", "glans", "width", "and", "was", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "whereas", "no", "complications", "were", "observed", "for", "staged", "surgeries", "\n", "This", "rate", "is", "significantly", "lower", "than", "the", "complication", "rates", "observed", "in", "patients", "diagnosed", "with", "5α-reductase", "2", "deficien...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "44.2", "%", "for", "one-stage", "surgery", "and", "20.0", "%", "for", "staged", "surgery", ")", "\n", "25", " ", "The", "complication", "rate", "for", "patients", "who", "underwent", "staged", "surgery", "was", "also", "lower", "than", "that", "for",...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "we", "prefer", "to", "use", "the", "tunica", "vaginalis", "flap", "during", "the", "second", "surgical", "stage", "\n", "This", "approach", "is", "adopted", "when", "insufficient", "waterproof", "tissue", "covering", "the", "neourethra", "\n", "This", "s...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "22", "23", "27", " ", "suggesting", "that", "androgens", "could", "exacerbate", "the", "inflammatory", "response", "and", "impede", "the", "wound", "recovery", "process", "\n", "We", "hypothesize", "that", "in", "patients", "with", "PAIS", ",", "the", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "a", "staged", "surgical", "approach", "may", "be", "a", "more", "suitable", "alternative", "." ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Human", "acid", "phosphatase", "4", "(", "ACP4", ",", "OMIM*606362", ")", "is", "a", "member", "of", "a", "family", "of", "transmembrane", "proteins", "responsible", "for", "the", "hydrolysis", "of", "orthophosphoric", "acid", "esters", "[", "1", "]", "\n",...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "ameloblastin", ",", "and", "enamelin", "[", "3", "]", "\n", "ACP4", "is", "essential", "for", "both", "initiation", "and", "elongation", "of", "enamel", "mineralisation", "[", "4", "]", "\n", "Previous", "research", "has", "detected", "acid", "phosphat...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "secretion", "of", "enamel", "matrix", "proteins", "(", "EMPs", ")", "ceases", "and", "proteolytic", "enzymes", "degrade", "and", "remove", "the", "EMPs", ",", "which", "are", "transported", "to", "lysosomes", "for", "further", "degradation", "[", "6", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "replacing", "tissue", "fluid", "during", "maturation", "[", "7", "]", "\n", "Amelogenesis", "imperfecta", "(", "AI", ")", "is", "a", "heterogeneous", "group", "of", "rare", "Mendelian", "disorders", "which", "affect", "the", "enamel", "of", "both", "de...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "appearance", "and", "function", "[", "10", "]", "\n", "Phenotyping", "AI", "teeth", "is", "challenging", "due", "to", "their", "wide", "spectrum", "of", "clinical", "presentation", "resulting", "from", "post-eruptive", "breakdown", "[", "11", ",", " ", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "hypomaturation", "AI", "displays", "normal", "enamel", "thickness", "but", "with", "defects", "in", "the", "hardness", "of", "enamel", "with", "disturbed", "mineralisation", "at", "the", "maturation", "stage", "[", "13", ",", " ", "14", "]", "\n", "Mul...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "15", "-", "19", "]", "\n", "The", "majority", "of", "variants", "(", "14/17", ")", "result", "in", "missense", "changes", "\n", "Kim", "et", "al", "\n", "showed", "that", "three", "out", "of", "four", "pathogenic", "missense", " ", "ACP4", " ", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "it", "has", "been", "demonstrated", "that", "ACP4", "functions", "during", "appositional", "growth", "of", "enamel", "during", "amelogenesis", ",", "although", "the", "exact", "function", "of", "ACP4", "remains", "unclear", "[", "4", "]", "\n", "Table", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "15", "-", "19", "]", "Genomic", "position", "Transcript", "change", "Amino", "acid", "change", "CADD", "gnomAD", "frequency", "Molecular", "consequence", "dbSNP", "identifier", "ACMG", "ClinVar", "Zygosity", "Publication", "chr19:50790783", "c.226C", " ", "...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O...

[ "chr19:50791683", "c.331C", " ", ">", " ", "T", "p.(Arg111Cys", ")", "24.2", "0.00008120", "Missense", "rs202073531", "Path", "RCV000415543.5", "RCV002307494.2", "Hom", "/C/H", "Seymen", "et", "al", "chr19:50791702", "c.350A", " ", ">", " ", "G", "p.(Gln117Arg", ...

[ "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "B-RefSNP", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O"...

[ "chr19:50791771", "c.419C", " ", ">", " ", "T", "p.(Pro140Leu", ")", "24.5", "0.000004344", "Missense", "rs1371134137", "VUS", "RCV001645019.1", "C/H", "Kim", "et", "al", "chr19:50791780", "c.428C", " ", ">", " ", "T", "p.(Thr143Met", ")", "24.2", "0.00004222", ...

[ "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "B-RefSNP", "O"...

[ "32.0" ]

[ "O" ]

[ "0.00000062", "Splice", "rs1212633515", "Path", "RCV003154840.2", "C/H", "Bloch-Zupan", "et", "al", "chr19:50793751", "c.713C", " ", ">", " ", "T", "p.(Ser238Leu", ")", "26.3", "0.000004957", "Missense", "rs763573828", "Likely", "Path", "RCV000415604.3", "RCV001643139...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "B-RefSNP", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVS...

[ "p.(Gly260Aspfs*29", ")", "33.0", "0.00001921", "Frameshift", "rs768702435", "Likely", "Path", "-", "Hom", "Liang", "et", "al", "chr19:50793954", "c.845", " ", "T", " ", ">", " ", "C", "p.(Met282Thr", ")", "26.7", "0.0000006196", "Missense", "rs2089532683", "Lik...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-RefSNP", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...

[ "likely", "path", ":", "likely", "pathogenic", "(", "PP1", ",", "pathogenic", "strong", ";", "PM2", ",", "pathogenic", "moderate", ";", "PP3", ",", "pathogenic", "supporting", ")", "\n", "ACMG", ",", "American", "College", "of", "Medical", "Genetics", ";", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "VUS", ",", "variants", "of", "uncertain", "significance", "Here", "we", "report", "a", "novel", "homozygous", "missense", "founder", "variant", "and", "two", "previously", "reported", "variants", ",", "causing", "AI", "in", "five", "families", "with", "r...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "Proband", "genomic", "DNA", "was", "processed", "using", "the", "Twist", "exome", "comprehensive", "capture", "kit", "(", "Twist", "Bioscience", ",", "San", "Francisco", ",", "CA", ",", "USA", ")", ",", "SureSelect", "All", "Exons", "version", "5", "kit", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "or", "NextSeq", "2000", "sequencers", "(", "Illumina", ")", "\n", "WES", "reads", "were", "first", "processed", "by", "Trim", "Galore", "(", "v.0.6.10", ")", "and", "Cutadapt", "(", "v.4.4", ")", "[", "20", "]", "\n", "The", "sequences", "were", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Refgenome", "O", "O", "O", "O", ...

[ " ", "2019", ")", "\n", "Non-reference", "bases", "from", "96", "samples", "were", "combined", "into", "cohort", "data", "before", "being", "genotyped", "by", "Genome", "Analysis", "Tool", "Kit", "(", "GATK", ")", "HaplotypeCaller", "(", "v.4.4.0.0", ")", "a...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "v.3.1.2", ")", "and", "the", "dbSNP", "build", "138", "[", "23", "-", "25", "]", "\n", "Annotated", "data", "were", "filtered", "using", "VASE", "(", "v.0.5.1", ")", "(", "https://github.com/david-a-parry/vase", ")", "by", "chromosomal", "regions", "of...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "27", "]", "\n", "Variants", "were", "filtered", "for", "a", "list", "of", "known", "AI", "genes", "and", "those", "causative", "for", "AI", "in", "animal", "models", "(", "Supplement", "Table", " ", "S1", ")", "reflecting", "that", "participants", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "classified", "by", "the", "updated", "ClinVar", "database", "and", "the", "web-based", "platform", "Franklin", "using", "American", "College", "of", "Medical", "Genetics", "and", "Genomics", "(", "ACMG", ")", "guidelines", "[", "29", ",", " ", "30", "]", "\...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "To", "determine", "the", "ancestral", "haplotype", "of", "the", "c.245", " ", "T", " ", ">", " ", "C", "p.(Leu85Pro", ")", " ", "ACP4", " ", "variant", ",", "long-read", "sequencing", "of", "a", "9,647", " ", "bp", "long-range", "PCR", "product", "(", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...

[ " ", "1", " ", "µL", "of", "10", " ", "×", " ", "SequalPrep", "Enhancer", "A", "(", "Invitrogen", ")", ",", "13.24", "µL", "of", "nuclease", "free", "water", "and", "1", " ", "µL", "each", "of", "10", " ", "µM", "forward", "(", "dCATCTCCAGGGGCTAGAACG...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "before", "a", "final", "extension", "step", "at", "72", " ", "°", "C", "for", "5", " ", "min", "\n", "Amplification", "products", "were", "excised", "from", "a", "0.8", "%", "agarose", "TAE", "gel", "and", "purified", "using", "a", "QIAquick", "c...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "USA", ")", "and", "1.5", "µL", "of", "Ultra", "II", "End-prep", "Enzyme", "Mix", "(", "NEB", ")", "with", "the", "reaction", "being", "incubated", "at", "20", " ", "°", "C", "for", "5", " ", "min", "then", "65", " ", "°", "C", "for", "5", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "ONT", ")", "and", "5.0", "µL", "of", "Salt-T4", "DNA", "Ligase", "(", "NEB", ")", "\n", "The", "reaction", "was", "incubated", "at", "room", "temperature", "for", "10", " ", "min", "\n", "An", "AMPure", "XP", "bead", "(", "Beckman", "Coulter", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "15", "µL", "of", "Sequencing", "Buffer", "(", "SB", ";", "ONT", ")", "and", "10", "µL", "of", "Library", "Beads", "(", "LIB", ";" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "ONT", ")", "was", "then", "loaded", "to", "the", "flowcell", "before", "a", "24-h", "sequencing", "run", "was", "initiated", "using", "MinKNOW", "software", "v.24.11.8", "\n", "Offline", "basecalling", "was", "performed", "using", "Dorado", "v.1.1.1", "(...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "to", "convert", "raw", "pod5", "files", "to", "FASTQ", "format", "\n", "The", "resulting", "sequences", "were", "selected", "based", "on", "their", "length", "(", "9147", "-", "10,147", " ", "bp", ")", "and", "quality", "(", "Q12", ")", "using", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "then", "sorted", "by", "alignment", "coordinate", "and", "indexed", "using", "samtools", "v.1.22.1", "(", "http://www.htslib.org/", ")", "[", "32", "]", "\n", "Sequencing", "metrics", "were", "evaluated", "using", "NanoStat", "v.1.6.0", "(", "https://github....

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "Three", " ", "ACP4", " ", "variants", "were", "identified", "among", "five", "families", ",", "as", "a", "result", "of", "on-going", "screening", "using", "various", "approaches", "in", "a", "cohort", "of", "over", "400", "AI", "families", "(", "Fig.", " ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "p.(Leu85Pro", ")", "was", "homozygous", "in", "the", "probands", "and", "heterozygous", "in", "recruited", "parental", "samples", "\n", "Family", "4", "(", "b", ")", ",", "homozygous", "c.746C", " ", ">", " ", "T", ",", "p.(Pro249Leu", ")", "identifi...

[ "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "p.(Met282Thr", ")", "was", "confirmed", "in", "proband", "II:1", "\n", "(", "f", ")", "schematic", "of", "all", "published", " ", "ACP4", " ", "variants", "and", "their", "locations", "(", "NM_033068.3", ")", "\n", "(", "g", ")", "ACP4", "domain", ...

[ "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...

[ " ", "C", " ", "=", " ", "cytoplasmic", "domain", "A", "novel", "homozygous", "variant", ",", "c.254", "T", " ", ">", " ", "C", ",", "p.(Leu85Pro", ")", "in", "exon", "3", "of", " ", "ACP4", ",", "was", "identified", "in", "three", "UK", "families", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "implying", "further", "co-segregation", "with", "disease", "between", "families", "\n", "When", ",", "in", "light", "of", "these", "findings", ",", "criterion", "PP1", "(", "Pathogenic", "supporting", ")", "is", "manually", "changed", "to", "strongly", "...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ " ", "it", "is", "predicted", "to", "affect", "protein", "function", "(", "Sorting", "Intolerant", "From", "Tolerant", "score", " ", "=", " ", "0.00", ")", "[", "38", "]", "and", "sequence", "alignments", "of", "orthologues", "indicate", "that", "Leu", "85...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "which", "has", "been", "reported", "previously", "by", "Smith", "et", "al", "\n", "in", "another", "UK", "Pakistani", "consanguineous", "family", "(", "Fig.", " ", "2", "b", ")", "[", "19", "]", "\n", "The", "Family", "5", "proband", "was", "als...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "was", "identified", "in", "proband", "II:4", "following", "whole", "exome", "sequencing", "analysis", "(", "Fig.", " ", "2", "c", ")", "[", "15", "]", "\n", "ACP4", " ", "variants", "identified", "by", "smMIPs", "analysis", "in", "Families", "6", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "p.(Arg111Cys", ")", "(", "rs202073531", ")", "and", "a", "previously", "unreported", "frameshift", "variant", ",", "c.433delC", ",", "p.(Val146Trpfs*7", ")", "(", "absent", "in", "gnomAD", ")", "(", "Fig.", " ", "2", "d", ")", "\n", "Finally", ",", ...

[ "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "B-RefSNP", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar",...

[ " ", "including", "those", "in", "this", "report", "\n", "Their", "locations", "on", "the", "transcript", "are", "shown", "in", "Fig.", " ", "2", "f", "\n", "Positions", "of", "the", "altered", "amino", "acid", "residues", "are", "shown", "in", "Fig.", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "p.(Ser238Leu", ")", "Seymen", "et", "al", "\n", "2016", "27843125", "4", "Turkish", "c.331C", " ", ">", " ", "T", ",", "p.(Arg111Cys", ")", "c.331C", " ", ">", " ", "T", ",", "p.(Arg111Cys", ")", "Seymen", "et", "al", "\n", "2016", "27843125", ...

[ "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O...

[ " ", "p.(Pro249Leu", ")", "Smith", "et", "al", "\n", "2017", "28513613", "9", "Korean", "c.262C", " ", ">", " ", "A", ",", "p.(Arg88Ser", ")", "c.419C", " ", ">", " ", "T", ",", "p.(Pro140Leu", ")", "Kim", "et", "al", "\n", "2022", "34036831", "10", ...

[ "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O...

[ " ", "p.", "(", "?", ")" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Bloch-Zupan", "et", "al", "\n", "2023", "37228816", "14", "French", "c.428C", " ", ">", " ", "T", ",", "p.(Thr143Met", ")", "c.736", " ", ">", " ", "A", ",", "p.(Val246Met", ")", "Bloch-Zupan", "et", "al", "\n", "2023", "37228816", "15", "French", "c....

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGV...

[ ")", "c.254", "T", " ", ">", " ", "C", ",", "p.(Leu85Pro", ")", "This", "report", ":", "Families", "1", ",", "2", ",", "3", "21", "UK", "Pakistani", "c.746C", " ", ">", " ", "T", ",", "p.(Pro249Leu", ")", "c.746C", " ", ">", " ", "T", ",", "p.(...

[ "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "O", "B...

[ "The", "presence", "of", "the", "c.254", "T", " ", ">", " ", "C", ",", "p.(Leu85Pro", ")", "variant", "in", "three", "families", "from", "the", "same", "geographical", "area", "suggests", "that", "they", "may", "share", "a", "common", "ancestor", "\n", "...

[ "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "Computational", "modelling", "was", "carried", "out", "using", "Rosetta", "to", "predict", "the", "structural", "implications", "of", "the", "fifteen", "likely", "pathogenic", "missense", " ", "ACP4", " ", "variants", "published", "here", "or", "in", "previous", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ "Here", "we", "describe", "the", "identification", "of", "a", "novel", "homozygous", "missense", "founder", "variant", "and", "four", "additional", "previously", "reported", "variants", "in", " ", "ACP4", " ", "(", "MIM", "*", "606,362", ")", "in", "seven", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar",...