anchor stringlengths 35 272 | positive stringlengths 100 9.96k | negative stringlengths 100 9.96k |
|---|---|---|
Jeg har lagt merke til at urinen til faren min er rødlig om morgenen, hva kan det bety i forbindelse med PCT? | Når disse sprekker, lekker det ut væske.
#### Kløe
Flere rapporterer at huden klør, spesielt når man har synlige symptomer. Kløen kan være svært plagsom og kommer som regel om natten, og man kan lett klø så mye at det skader den skjøre huden.
#### Milier
Små knappenålsstore hvite «prikker» oppstår ofte ette... | I uttalte tilfeller kan bevisstløshet også inntreffe. Epileptiske anfall i forbindelse med akutt porfyrianfall kan forekomme, og dette skyldes da som regel forstyrrelser i væske- og saltbalansen i kroppen (hyponatremi/hypomagnesemi). Epilepsi er ellers ikke mer vanlig hos pasienter med AIP enn andre personer.
**Rød ... |
Hvilken rolle har jernoverskudd og hemokromatose i patogenesen til PCT? | Se videoforedrag: [Hvorfor får man PCT? Utløsende faktorer (8 minutt)](https://vimeo.com/464906551/8f968cbc60)
#### Jern
Jern spiller en nøkkelrolle i sykdomsutviklingen. Den unormale produksjonen av porfyriner som finnes hos personer med PCT, oppstår som regel kun dersom det er rikelig tilgang på jern i leveren.... | Norge er tilsluttet denne protokollen. I tillegg er det åpnet en høy risiko del av denne protokollen. Det anbefales å rådføre seg med nasjonal ALL koordinator ved alle nydiagnostiserte residiver.
#### AML
De Nordiske landene har tradisjonelt sett hatt svært gode resultater i behandling av AML hos barn (Hasle et al., ... |
Hvordan påvirker bruk av østrogenpreparater behandlingsforløp og residivrisiko ved PCT? | Se videoforedrag: [Hvorfor får man PCT? Utløsende faktorer (8 minutt)](https://vimeo.com/464906551/8f968cbc60)
#### Jern
Jern spiller en nøkkelrolle i sykdomsutviklingen. Den unormale produksjonen av porfyriner som finnes hos personer med PCT, oppstår som regel kun dersom det er rikelig tilgang på jern i leveren.... | # Øyestyringssystemer
Gjør det mulig for personer med motoriske vansker å betjene datautstyr.
## [Hvem kan få?](#hvem)
Øyestyringssystemer kan være aktuelt hvis du har nytte av å bruke pc eller nettbrett, men motoriske vansker som gjør at du ikke kan betjene utstyret.
Hjelpemiddelet skal kompensere for funksjonstap... |
Hvordan kan kronisk hepatitt C-infeksjon og HIV assosieres med utvikling av PCT hos norske pasienter? | Se videoforedrag: [Hvorfor får man PCT? Utløsende faktorer (8 minutt)](https://vimeo.com/464906551/8f968cbc60)
#### Jern
Jern spiller en nøkkelrolle i sykdomsutviklingen. Den unormale produksjonen av porfyriner som finnes hos personer med PCT, oppstår som regel kun dersom det er rikelig tilgang på jern i leveren.... | Epilepsi er heller ikke uvanlig. Opp mot 40 % har også plagsomt, til dels smertefullt, rødt utslett på huden på fingre, tær og ører som skyldes en betennelse i de små blodårene.
På grunn av påvirkningen av immunsystemet kan man ved AGS også utvikle symptomer forenlig med en del autoimmune sykdommer. Utslettet på fingr... |
Hva betyr det for barnet mitt hvis han har for mye jern i kroppen, og hvordan kan det påvirke sykdommen PCT? | Se videoforedrag: [Hvorfor får man PCT? Utløsende faktorer (8 minutt)](https://vimeo.com/464906551/8f968cbc60)
#### Jern
Jern spiller en nøkkelrolle i sykdomsutviklingen. Den unormale produksjonen av porfyriner som finnes hos personer med PCT, oppstår som regel kun dersom det er rikelig tilgang på jern i leveren.... | Det vil si at vanskene har en varighet på over to år.
- Hjelpemiddelet skal kompensere for funksjonstap uavhengig av alder.
- Du må ha [medlemskap i folketrygden](/no/person/flere-tema/arbeid-og-opphold-i-norge/relatert-informasjon/medlemskap-i-folketrygden) .
## [Hva kan du få? |
4-åringen min har hudplager og bruker mye solkrem, men blir fortsatt verre. Kan sollys være en årsak til disse symptomene, og hva bør vi gjøre? | Se videoforedrag: [Hvorfor får man PCT? Utløsende faktorer (8 minutt)](https://vimeo.com/464906551/8f968cbc60)
#### Jern
Jern spiller en nøkkelrolle i sykdomsutviklingen. Den unormale produksjonen av porfyriner som finnes hos personer med PCT, oppstår som regel kun dersom det er rikelig tilgang på jern i leveren.... | De som er rundt personen med diagnose kan derfor være oppmerksomme på dette.
Vi kan se etter endringer i:
- funksjon/ferdigheter
- aktivitetsnivå/energi
- søvn- og appetitt mønster (for lite/for mye)
- følelsene endrer seg
- interesser (mister interesse for ting man vanligvis liker)
- sosial kontakt
### Hvor kan jeg... |
Hvilke biokjemiske analyser benyttes for å skille PCT fra hereditær koproporfyri og porphyria variegata? | Sollys påvirker derimot ikke nivået av porfyriner i kroppen.
### Hvordan diagnostiseres PCT?
Man kan ikke helt sikkert diagnostisere PCT kun ut fra hudsymptomer, da andre sykdommer kan gi lignende symptomer. Biokjemisk testing er eneste måte å stille diagnosen på.
Dersom fastlege eller hudlege mistenker at en ... | ](https://www.helsenorge.no/sjeldne-diagnoser/kompetansesentrene/)
Referanser
Bioteknologirådet [Internett]. Arv og genetikk. Oslo: bioteknologiradet.no; 2018 [hentet 2019-04-04]. |
Hva er indikasjon for valg mellom blodtapping og klorokin-tabletter i behandling av PCT? | Sollys påvirker derimot ikke nivået av porfyriner i kroppen.
### Hvordan diagnostiseres PCT?
Man kan ikke helt sikkert diagnostisere PCT kun ut fra hudsymptomer, da andre sykdommer kan gi lignende symptomer. Biokjemisk testing er eneste måte å stille diagnosen på.
Dersom fastlege eller hudlege mistenker at en ... | Da kan noen bli til dels betydelig underernært.
*Kognitiv og psykisk utvikling* Det er antatt at om lag en tredjedel av personer med DMD har vanskeligheter med språk, kognitiv utvikling eller læring. Psykiske problemstillinger som angst, depresjon, atferdsvansker og redusert impulskontroll er ikke uvanlig.
Dystrofin ... |
Hvordan kan jeg beskytte barnet mitt mot solen mens det behandles for PCT, og hvilke klær eller hjelpemidler anbefales? | Sollys påvirker derimot ikke nivået av porfyriner i kroppen.
### Hvordan diagnostiseres PCT?
Man kan ikke helt sikkert diagnostisere PCT kun ut fra hudsymptomer, da andre sykdommer kan gi lignende symptomer. Biokjemisk testing er eneste måte å stille diagnosen på.
Dersom fastlege eller hudlege mistenker at en ... | - du får en ny inntekt som du ikke hadde på tidspunktet du søkte om opplæringspenger.
- omsorgen for barnet er overført til andre, helt eller delvis.
- du skal ha ferie.
|
4-åringen min har fått diagnose PCT, hvor lenge må vi unngå sollys før han kan gå ute som normalt igjen? | Sollys påvirker derimot ikke nivået av porfyriner i kroppen.
### Hvordan diagnostiseres PCT?
Man kan ikke helt sikkert diagnostisere PCT kun ut fra hudsymptomer, da andre sykdommer kan gi lignende symptomer. Biokjemisk testing er eneste måte å stille diagnosen på.
Dersom fastlege eller hudlege mistenker at en ... | Det gjelder også personalet i barnehage eller skole, slektninger, venner og andre man omgås regelmessig.
Kvinner med MSUD trenger ekstra tett oppfølging under svangerskap og i forbindelse med fødsel. En graviditet er en stor påkjenning for disse kvinnene.
### Mestring av hverdagen
Å ha en sjelden diagnose kan ... |
Hvilke legemidler bør generelt unngås ved PCT for å forebygge leverpåvirkning? | ### Hva kan jeg gjøre for å forebygge nye utbrudd av sykdommen?
For å unngå flere episoder med symptomer, er det viktig å unngå utløsende faktorer og gå til regelmessig kontroll.
#### **Hvordan kan jeg unngå utløsende faktorer?**
**Alkohol:** Man bør være forsiktig med bruk av alkohol. Når du får behandling/ha... | # Pakkeforløp slutt
Hvis pakkeforløpet avsluttes direkte av andre årsaker enn at det gjøres en klinisk beslutning, skal avdelingen registrere:
| Kode | Kodebeskrivelse |
|--------|---------------------------|
| A30X | Avslutning av pakkeforløp |
Koden registreres når det tas beslutning om at Pakkeforlø... |
Hvordan skal østrogentilskudd ved overgangsalder håndteres hos kvinner med stabil PCT? | ### Hva kan jeg gjøre for å forebygge nye utbrudd av sykdommen?
For å unngå flere episoder med symptomer, er det viktig å unngå utløsende faktorer og gå til regelmessig kontroll.
#### **Hvordan kan jeg unngå utløsende faktorer?**
**Alkohol:** Man bør være forsiktig med bruk av alkohol. Når du får behandling/ha... | Med varig meiner vi at vanskane varar i meir enn to år.
- Hjelpemiddelet skal kompensere for funksjonstapet, og bidra til at du blir meir sjølvstendig i kvardagen.
- Du må være [medlem i folketrygda.](/no/person/flere-tema/arbeid-og-opphold-i-norge/relatert-informasjon/medlemskap-i-folketrygden)
## [Kva kan du få? |
Hva er risikovurderingen for familiære PCT-bærere uten symptomer, og hvilke tiltak anbefales for disse? | ### Hva kan jeg gjøre for å forebygge nye utbrudd av sykdommen?
For å unngå flere episoder med symptomer, er det viktig å unngå utløsende faktorer og gå til regelmessig kontroll.
#### **Hvordan kan jeg unngå utløsende faktorer?**
**Alkohol:** Man bør være forsiktig med bruk av alkohol. Når du får behandling/ha... | Føreseielege rammer i kvardagen blir rekna som særleg viktig. Tryggleik kan redusere stress både for personen med epilepsi og pårørande/nærpersonar.
## Rettar
### Hjelpetiltak og støtteordningar
Det er ikkje diagnosane i seg sjølv som automatisk utløyser rett til trygdeytingar og tiltak frå hjelpeapparatet. |
Vi har fått vite at 4-åringen vår har en genfeil for PCT, men er helt frisk – hva betyr det for henne? | ### Hva kan jeg gjøre for å forebygge nye utbrudd av sykdommen?
For å unngå flere episoder med symptomer, er det viktig å unngå utløsende faktorer og gå til regelmessig kontroll.
#### **Hvordan kan jeg unngå utløsende faktorer?**
**Alkohol:** Man bør være forsiktig med bruk av alkohol. Når du får behandling/ha... | Vi tar ikke hensyn til ferie- og fritidsreiser eller enkeltstående reiser.
Har du fått utlånt tilhenger fra Nav og ikke lenger fyller vilkårene for å beholde den, skal den leveres tilbake. Bilsenteret må få beskjed om dette.
|
Jeg er usikker på om jeg gjør alt riktig for å forebygge nye utbrudd av PCT, hva bør jeg passe spesielt på i hverdagen? | ### Hva kan jeg gjøre for å forebygge nye utbrudd av sykdommen?
For å unngå flere episoder med symptomer, er det viktig å unngå utløsende faktorer og gå til regelmessig kontroll.
#### **Hvordan kan jeg unngå utløsende faktorer?**
**Alkohol:** Man bør være forsiktig med bruk av alkohol. Når du får behandling/ha... | - Snakk gjerne med noen om samtalen etterpå.
## Pakkeforløp for kreft hos barn
Pakkeforløpet for kreft hos barn har som mål å bidra til rask utredning og oppstart av behandling, og unngå unødvendig ventetid. Utredningsprosessen skal være mest mulig forutsigbar og minst mulig belastende. Pakkeforløpet beskriver hv... |
Hva slags veiledningstjeneste tilbyr NAPOS for personer med porfyrisykdommer, og kan pasienter kontakte dem uten henvisning? | Mange av svarene kan du finne på våre sine nettsider
[www.napos.no](/nasjonalt-kompetansesenter-for-porfyrisykdommer-napos) . Som for andre sjeldne diagnoser kan kunnskapen om PCT hos helsepersonell være begrenset, men de skal kunne svare på generelle spørsmål om oppfølging og behandling og kan ta kontakt med oss fo... | Kommunen må også bidra til at mennesker med funksjonsnedsettelse får arbeidserfaring på det åpne arbeidsmarkedet.
Kommunene må iverksette tiltak for å garantere ikke-diskriminering i slike offentlig aktiviteter, og sikre inkludering og tilgjengelighet.
### Utdanning og opplæring
Det er et gap mellom samfunnets... |
På hvilken måte kan helsepersonell innhente rådgivning om oppfølging og behandling av PCT-pasienter fra NAPOS? | Mange av svarene kan du finne på våre sine nettsider
[www.napos.no](/nasjonalt-kompetansesenter-for-porfyrisykdommer-napos) . Som for andre sjeldne diagnoser kan kunnskapen om PCT hos helsepersonell være begrenset, men de skal kunne svare på generelle spørsmål om oppfølging og behandling og kan ta kontakt med oss fo... | § 5-8. Helfo kan gjøre en selvstendig vurdering av om behandlingen som gis er av vesentlig betydning for sykdom og funksjonsevne, ettersom behandlere i utlandet ikke kan forutsettes å ha kjennskap til det norske regelverket. |
Hvilke rettigheter har personer med symptomatisk PCT i forhold til oppfølging eller deltakelse på kurs ved NAPOS? | Mange av svarene kan du finne på våre sine nettsider
[www.napos.no](/nasjonalt-kompetansesenter-for-porfyrisykdommer-napos) . Som for andre sjeldne diagnoser kan kunnskapen om PCT hos helsepersonell være begrenset, men de skal kunne svare på generelle spørsmål om oppfølging og behandling og kan ta kontakt med oss fo... | Pårørende kan også forandre mening om hvordan de ønsker at tilbudet skal være og hvilke tiltak som skal igangsettes.
Hensikten med en akuttplan er å trygge både personen med diagnose, pårørende og ansatte i alle de krevende situasjonene som vil oppstå rundt personer med alvorlig kompleks sykdom som er i forandring, og... |
Hvordan kan jeg som forelder få svar på spørsmål om barnets porfyrisykdom uten å gå via fastlegen? | Mange av svarene kan du finne på våre sine nettsider
[www.napos.no](/nasjonalt-kompetansesenter-for-porfyrisykdommer-napos) . Som for andre sjeldne diagnoser kan kunnskapen om PCT hos helsepersonell være begrenset, men de skal kunne svare på generelle spørsmål om oppfølging og behandling og kan ta kontakt med oss fo... | Kan ikke personen selv ta inn væske, må væsketilførselen overlates til den som behandler.
### Begrunnelse - dette er anbefalingen basert på
Kroppen har en rekke reguleringsmekanismer for å opprettholde vann-, salt- og syre-base-balansen. Sykdom og medikamenter kan påvirke disse. Raske endringer gir i regelen mer ... |
Vi har nettopp fått vite at barnet vårt har PCT, hvor finner vi informasjon om hva slags rettigheter vi kan ha når barnet har symptomer? | Mange av svarene kan du finne på våre sine nettsider
[www.napos.no](/nasjonalt-kompetansesenter-for-porfyrisykdommer-napos) . Som for andre sjeldne diagnoser kan kunnskapen om PCT hos helsepersonell være begrenset, men de skal kunne svare på generelle spørsmål om oppfølging og behandling og kan ta kontakt med oss fo... | - Supplerende evnetester og erstatningsdeltester bør primært brukes for å utforske styrke- og vanskeområder.
- Ved testing av barn som har betydelige utfordringer med språk og kommunikasjon bør fullskalamålet fra evnetesten suppleres med beskrivelser og tolkning av verbal forståelsesindeks, flytende resonneringsindeks... |
Hvordan samles og benyttes data i Norsk porfyriregister for å sikre kvalitet i helsetjenestene til pasienter med porfyrisykdommer? | Her får du lenker til nyhetssakene på nettsidene og annen aktuell informasjon som for eksempel annonsering av kurs.
[Meld deg på nyhetsvarsel](/nasjonalt-kompetansesenter-for-porfyrisykdommer-napos/nyhetsarkiv)
### Bidra med din erfaring i Norsk porfyriregister
Norsk porfyriregister skal bidra til å bedre diag... | Det skal også tas høyde for psykiske, kognitive, intellektuelle og sensoriske funksjonsnedsettelser. |
Hvilken rolle spiller helsepersonell og pasienter i innrapporteringen til Norsk porfyriregister? | Her får du lenker til nyhetssakene på nettsidene og annen aktuell informasjon som for eksempel annonsering av kurs.
[Meld deg på nyhetsvarsel](/nasjonalt-kompetansesenter-for-porfyrisykdommer-napos/nyhetsarkiv)
### Bidra med din erfaring i Norsk porfyriregister
Norsk porfyriregister skal bidra til å bedre diag... | Involver eleven. Mange elever kan fortelle om hvilke situasjoner som er spesielt vanskelige for dem, og har tanker om hva som kan hjelpe.
3. Legg til rette for samarbeid, drøfting og utforskning med medelever.
4. Vektlegg forståelse av prinsipper framfor pugging av regnefakta.
5. |
Hvordan kan vi som familie bidra med våre erfaringer i Norsk porfyriregister for barnet vårt som har porfyri? | Her får du lenker til nyhetssakene på nettsidene og annen aktuell informasjon som for eksempel annonsering av kurs.
[Meld deg på nyhetsvarsel](/nasjonalt-kompetansesenter-for-porfyrisykdommer-napos/nyhetsarkiv)
### Bidra med din erfaring i Norsk porfyriregister
Norsk porfyriregister skal bidra til å bedre diag... | eller annen tverrfaglig virksomhet.
- informere og samarbeide med barnet, ungdommen og eventuelt foresatte under hele pasientforløpet. Pasient eller foresatte skal som hovedregel samtykke, se Praktisk.
- henvise pasienten til lokalt ressursteam, spesialist i pedodonti eller annen tannlegespesialist, dersom tannlege og ... |
Hvor finner jeg informasjon om hva det innebærer for oss og tenåringen vår å være med i Norsk porfyriregister? | Her får du lenker til nyhetssakene på nettsidene og annen aktuell informasjon som for eksempel annonsering av kurs.
[Meld deg på nyhetsvarsel](/nasjonalt-kompetansesenter-for-porfyrisykdommer-napos/nyhetsarkiv)
### Bidra med din erfaring i Norsk porfyriregister
Norsk porfyriregister skal bidra til å bedre diag... | fall. Lite stimulering og dårlig ernæring i tidlige barneår påvirker også det generelle intelligensnivået (Mæhle, Eknes og Hauge, 2018).
**Utviklingshemming- sårbarhetsfaktorer og risikofaktorer** Av definisjonen av hva diagnosen psykisk utviklingshemming innebærer kan vi se at personer med diagnosen kan ha noen iboen... |
Hvor kan behandlere finne oppdaterte forskningsartikler om PCT? | Tlf. 41642125
### Vitenskaplige artikler om PCT
Vi har samlet sentrale internasjonale forskningsartikler om PCT slik at du og dine behandlere kan holde dere oppdatert på den nyeste forskningen innen PCT.
[Lenke til forskningsartikler om PCT](/nasjonalt-kompetansesenter-for-porfyrisykdommer-napos/publikasjoner-... | En BUP hadde måttet endre ordningen da fastlegene ble bekymret for personvernet og derfor ikke ønsket at deres henvisninger skulle tas opp i møtet. |
Hvilken kilde gir diagnosespesifikk informasjon om PCT på engelsk ifølge EPNET? | Tlf. 41642125
### Vitenskaplige artikler om PCT
Vi har samlet sentrale internasjonale forskningsartikler om PCT slik at du og dine behandlere kan holde dere oppdatert på den nyeste forskningen innen PCT.
[Lenke til forskningsartikler om PCT](/nasjonalt-kompetansesenter-for-porfyrisykdommer-napos/publikasjoner-... | 2019. [hentet 2021.03.24]. (Nettsted om sjeldne diagnoser).
Innhaldet er levert av [Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser](/nn/samarbeidspartnere/#nasjonalt-senter-for-sjeldne-diagnoser)
Slik refererer du til innhaldet Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. Kortvaksen . [Internett]. Oslo: Helsedirektoratet; opp... |
Hvor kan saksbehandlere finne kvalitetssikrede publikasjoner om porfyri relatert til PCT? | Tlf. 41642125
### Vitenskaplige artikler om PCT
Vi har samlet sentrale internasjonale forskningsartikler om PCT slik at du og dine behandlere kan holde dere oppdatert på den nyeste forskningen innen PCT.
[Lenke til forskningsartikler om PCT](/nasjonalt-kompetansesenter-for-porfyrisykdommer-napos/publikasjoner-... | I det følgende blir aktuelle psykososiale tiltak presentert:
## **Ulike psykososiale tiltak**
1. Informasjonssamtaler og betydningen av åpenhet
2. Støttesamtaler (krisepsykologiske- og mestringsfremmende intervensjoner)
3. Hjelp til å mestre somatisk behandling (smertelindring, sprøyteskrekk m.m.)
4. |
Hvor kan jeg finne lettfattelig informasjon om PCT på engelsk hvis vi skal til utlandet med barnet mitt? | Tlf. 41642125
### Vitenskaplige artikler om PCT
Vi har samlet sentrale internasjonale forskningsartikler om PCT slik at du og dine behandlere kan holde dere oppdatert på den nyeste forskningen innen PCT.
[Lenke til forskningsartikler om PCT](/nasjonalt-kompetansesenter-for-porfyrisykdommer-napos/publikasjoner-... | Barnets alder og omsorgsbehov har betydning. Hvis barnet har særlige omsorgsbehov, må du dokumentere det.
|
Hva innebærer behandlingsprotokollen for MSUD utarbeidet av Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening? | # Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
Maple Syrup Urine Disease er en medfødt stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt hemmer nedbrytingen av tre ulike aminosyrer som ubehandlet i verste fall kan føre til stoffskiftekrise.
### Informasjon fra Helsenorge
Maple Syrup Urine Disease er en medfødt stoffskif... | Dersom behandlingsstedet står fast på vedtaket, skal behandlingsstedet sende saken videre til Statsforvalteren slik at vi kan behandle klagen. I slike saker har behandlingsinstitusjonen gjort et vedtak om at du skal få behandling på tross av at du selv ikke har gitt samtykke til behandling. Eksempler på tvungen behandl... |
Hvordan skiller de kliniske manifestasjonene mellom klassisk og intermitterende MSUD? | # Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
Maple Syrup Urine Disease er en medfødt stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt hemmer nedbrytingen av tre ulike aminosyrer som ubehandlet i verste fall kan føre til stoffskiftekrise.
### Informasjon fra Helsenorge
Maple Syrup Urine Disease er en medfødt stoffskif... | - [Nasjonal helse og sykehusplan 2020-2023 (regjeringen.no)](https://www.regjeringen.no/contentassets/95eec808f0434acf942fca449ca35386/no/pdfs/stm201920200007000dddpdfs.pdf) sier at barn og unge skal prioriteres inn i helsefelleskapene. Helsefellesskap er en samhandlingsarena som består av helseforetaket og kommunene e... |
Hvilke aminosyrer er begrenset i kostbehandlingen ved MSUD, og hvordan overvåkes nivåene under behandlingen? | # Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
Maple Syrup Urine Disease er en medfødt stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt hemmer nedbrytingen av tre ulike aminosyrer som ubehandlet i verste fall kan føre til stoffskiftekrise.
### Informasjon fra Helsenorge
Maple Syrup Urine Disease er en medfødt stoffskif... | 1.](https://lovdata.no/lov/1999-07-02-61/%C2%A72-1a) Begrepet «pasientbehandling» i spesialisthelsetjenesteloven § 3-8 nr. 1, dekker i denne sammenheng alle sykehusets aktiviteter, herunder habilitering og rehabilitering.
|
Vi fikk vite at 4-åringen vår har den milde formen av MSUD, hvordan påvirker det hverdagen og må vi gjøre noe spesielt med kosten? | # Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
Maple Syrup Urine Disease er en medfødt stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt hemmer nedbrytingen av tre ulike aminosyrer som ubehandlet i verste fall kan føre til stoffskiftekrise.
### Informasjon fra Helsenorge
Maple Syrup Urine Disease er en medfødt stoffskif... | Hvis du føler deg deprimert og motløs må du snakke med legen din om det. Det kan være tegn på depresjon som trenger egen behandling.
Det er lurt å ha god kunnskap om egen sykdom. |
Barnet vårt har hatt omgangssyke og har MSUD – hva bør vi gjøre for å følge opp ekstra når han er syk? | # Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
Maple Syrup Urine Disease er en medfødt stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt hemmer nedbrytingen av tre ulike aminosyrer som ubehandlet i verste fall kan føre til stoffskiftekrise.
### Informasjon fra Helsenorge
Maple Syrup Urine Disease er en medfødt stoffskif... | Vanlegvis er den rask, men den krev at barnet ligg i ro. Det kan vere vanskeleg å få ein godkjend test viss barnet har sonde, har oksygen på nasekateter eller andre former for pustestøtte som kan forstyrre testen.
## Under Vis meir
## Etter
Barn som ikkje passerer testen, eller av ulike grunnar ikkje kan få utført t... |
Hvilke kriterier tilsier at pasient med MSUD skal legges inn på sykehus under SOS-regime? | Etter 24-48 timer må proteinmengden som brukes til vanlig, gradvis trappes opp igjen.
Akuttbehandlingen eller SOS-regimet startes hjemme. Dersom personen kaster opp SOS-drikken, eller hvis bedring ikke inntreffer eller hvis tilstanden forverrer seg, er sykehusbehandling nødvendig.
Alle med MSUD skal ha retningsli... | Det er med andre ord en lav terskel for samtykkekompetanse. Dersom samtykket ikke innhentes, må statsforvalteren samtykke. Samtykke kan kun gis om dette er i «kvinnens klare interesse». Lege eller nemd skal gi opplysninger om inngrepets art og medisinske virkning, tilrettelagt den gravides individuelle forutsetning fo... |
Hvordan skal opptrapping av proteinmengde etter akuttbehandling ved MSUD gjennomføres? | Etter 24-48 timer må proteinmengden som brukes til vanlig, gradvis trappes opp igjen.
Akuttbehandlingen eller SOS-regimet startes hjemme. Dersom personen kaster opp SOS-drikken, eller hvis bedring ikke inntreffer eller hvis tilstanden forverrer seg, er sykehusbehandling nødvendig.
Alle med MSUD skal ha retningsli... | Denne formen er ekstremt sjelden og svært få pasienter er beskrevet på verdensbasis.
## Årsaker til Maple Syrup Urine Disease
Ved MSUD vil en del av enzymkomplekset BCKAD (Branched Chain Keto Acid Dehydrogenase) ikke fungere tilfredsstillende. Dette enzymkomplekset finnes i mange vev i kroppen, men er mest aktivt i l... |
Hva er anbefalt frekvens for oppfølging av pasienter med MSUD hos fastlege, spesialist og klinisk ernæringsfysiolog? | Etter 24-48 timer må proteinmengden som brukes til vanlig, gradvis trappes opp igjen.
Akuttbehandlingen eller SOS-regimet startes hjemme. Dersom personen kaster opp SOS-drikken, eller hvis bedring ikke inntreffer eller hvis tilstanden forverrer seg, er sykehusbehandling nødvendig.
Alle med MSUD skal ha retningsli... | Barn som utviklar hydrocephalus (tidlegare kalla vasshovud) får shunt. Urinvegane blir kartlagde, og mange treng å få tappa urinblæra med eit tynt plastrøyr (kateter) fleire gongar i døgnet.
På grunn av lammingar vil mange etter kvart få tilpassa hjelpemiddel, som
- skjener på beina
- rullator
- krykker
- rullestol
... |
Vi prøver å følge dietten nøye, men jeg er usikker på hvor mye aktivitet og trening barnet mitt kan ha med MSUD. Hva bør vi passe på? | Etter 24-48 timer må proteinmengden som brukes til vanlig, gradvis trappes opp igjen.
Akuttbehandlingen eller SOS-regimet startes hjemme. Dersom personen kaster opp SOS-drikken, eller hvis bedring ikke inntreffer eller hvis tilstanden forverrer seg, er sykehusbehandling nødvendig.
Alle med MSUD skal ha retningsli... | ](#stotte)
Du kan blant annet få støtte til korsetter, fotsenger og støtteskinner.
Det er mange typer ortoser. Alle ortosene har som mål å erstatte, gjenopprette eller bedre en tapt funksjon.
### [Hvor mye kan du få? |
Hvilke tiltak anbefales for å sikre god mestring av hverdagen for personer med MSUD? | Det gjelder også personalet i barnehage eller skole, slektninger, venner og andre man omgås regelmessig.
Kvinner med MSUD trenger ekstra tett oppfølging under svangerskap og i forbindelse med fødsel. En graviditet er en stor påkjenning for disse kvinnene.
### Mestring av hverdagen
Å ha en sjelden diagnose kan ... | .*
## **Økt kunnskap og erfaring med ASK har ført til økt optimisme**
Først etter midten av 80-tallet har man ansett det som realistisk at personer med utviklingshemning kan benytte ASK (3). Erfaringene fra de senere årene med bruk av ASK for personer med enkelte av Frambus diagnoser, som for eksempel Retts syndrom o... |
Hvordan kan Senter for sjeldne diagnoser og det lokale hjelpeapparatet bidra til økt kompetanseoverføring ved MSUD? | Det gjelder også personalet i barnehage eller skole, slektninger, venner og andre man omgås regelmessig.
Kvinner med MSUD trenger ekstra tett oppfølging under svangerskap og i forbindelse med fødsel. En graviditet er en stor påkjenning for disse kvinnene.
### Mestring av hverdagen
Å ha en sjelden diagnose kan ... | Gjennom systematisk kontakt samler og dokumenterer sjeldensenteret erfaringer som brukes til å forbedre tilbud og praksis.
## Mål
Sjeldensenteret skal sikre kompetansebygging innenfor sitt spesifiserte fagområde og bidra aktivt til kompetansespredning og veiledning til hele helsetjenesten, andre deler av tjenesteappa... |
Hva er hensikten med etablering av ansvarsgruppe og individuell plan (IP) for pasienter med MSUD og deres familier? | Det gjelder også personalet i barnehage eller skole, slektninger, venner og andre man omgås regelmessig.
Kvinner med MSUD trenger ekstra tett oppfølging under svangerskap og i forbindelse med fødsel. En graviditet er en stor påkjenning for disse kvinnene.
### Mestring av hverdagen
Å ha en sjelden diagnose kan ... | En slik forståelse kan være et resultat av arbeidet i en ansvarsgruppe.
### Individuell plan (IP)
I den senere tid er det økt fokus på individuell plan som et tiltak for å bidra til et koordinert tjenestetilbud for den enkelte. Formålet med IP det samme som for koordinator, nemlig å bidra til et helhetlig, koordi... |
Hvordan kan jeg som forelder til et barn med MSUD få hjelp til å forstå utfordringene vi møter i hverdagen? | Det gjelder også personalet i barnehage eller skole, slektninger, venner og andre man omgås regelmessig.
Kvinner med MSUD trenger ekstra tett oppfølging under svangerskap og i forbindelse med fødsel. En graviditet er en stor påkjenning for disse kvinnene.
### Mestring av hverdagen
Å ha en sjelden diagnose kan ... | Det er ikke mulig å angre på denne avgjørelsen.
### Tilbud til barn som er født i utlandet
Nyfødte skal få tilbudet om nyfødtscreening selv om fødselen fant sted i utlandet. Barn som er født i utlandet kan være asylsøkere, flyktninger, familiegjenforente, utlenlandsadopterte og andre grupper. Et barn regnes vanligvis... |
4-åringen min har MSUD – finnes det noen gruppe eller spesialister som kan støtte både oss foreldre og barnet i hverdagen? | Det gjelder også personalet i barnehage eller skole, slektninger, venner og andre man omgås regelmessig.
Kvinner med MSUD trenger ekstra tett oppfølging under svangerskap og i forbindelse med fødsel. En graviditet er en stor påkjenning for disse kvinnene.
### Mestring av hverdagen
Å ha en sjelden diagnose kan ... | ](#hva-er)
Det finnes mange forskjellige puter som kan løse individuelle behov. Posisjoneringsputer kan stabilisere og støtte hofter, bein, overkropp, armer og hode i ulike stillinger. De kan blant annet brukes for å forebygge feilstillinger eller å støtte deg til å sitte oppreist. Det finnes også puter som kan bruke... |
Hvilke tiltak benytter Senteret for å overføre kompetanse om MSUD til lokale instanser som barnehage og skole? | Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.
[Les mer om MSUD på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser](https://... | # Tannhelsepersonell bør utføre tiltak som kan forebygge tannskader hos barn og unge
Anbefaling - Sterk
Sterk anbefaling vil gjelde for de aller fleste pasienter i de aller fleste situasjoner. Uttrykk som brukes er "bør" og "anbefaler". Hvis anbefalingen er så klart faglig forankret at det sjelden er forsvarlig ikke å... |
Hvilke kontaktpunkter er oppgitt for Avdeling for nyfødtscreening og Avdeling for barnemedisin ved Rikshospitalet? | Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.
[Les mer om MSUD på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser](https://... | # 1. Bakgrunn, metode og prosess
## Videreutvikling av nasjonale pasientforløp for psykisk helse og rus
### Deltakere:
- Torunn Janbu (prosjekteier), avdeling for fagutvikling i spesialisthelsetjenesten, Helsedirektoratet
- Hanne Elisabet Strømsvik (prosjektleder), avdeling for fagutvikling i spesialisthelsetjenesten... |
Hvordan kan barnehagen til barnet mitt få mer kunnskap om diagnosen MSUD og hva vi opplever i hverdagen? | Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.
[Les mer om MSUD på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser](https://... | # Spesialpedagogisk hjelp
Barn som har behov for det, har rett til spesialpedagogisk hjelp. Barnet kan ha rett på hjelp fra fødselen, og uansett om han eller hun går i barnehage eller ikke. PP-tjenesten vurderer behovet.
Artikkel Sist endret: 22.10.2022 [Last siden som PDF](/api/PdfApi/PrintPageAsPdfDocument/212524)
... |
Hvor kan vi møte opp eller kontakte Rikshospitalet hvis vi trenger hjelp med MSUD for barnet vårt? | Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.
[Les mer om MSUD på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser](https://... | Et svar kan også være at du ikke vet, og at du har mange av de samme følelsene og tankene som barnet selv.
Det er helt ok å svare *«* jeg vet ikke» når du faktisk ikke vet, eller «dette er vondt for meg å snakke om akkurat nå og derfor ble jeg litt trist. Jeg lover deg at vi kan snakke om dette litt senere.»
Vær så æ... |
Hva er oppmøtestedet for barnemedisinsk sengepost 2 ved Rikshospitalet? | Barnemedisinsk sengepost 2: Rikshospitalet, E1. 2. etasje. Barnemedisinsk poliklinikk og dagenhet: Rikshospitalet, E1. 1. etasje. Rikshospitalet Sognsvannsveien 20 0372 Oslo [Finn frem](/steder/rikshospitalet)
- Rikshospitalet Nyfødtintensiv avdeling Oppmøtested Rikshospitalet: Sognsvannsveien 20, E1, 4. etasje. Ullev... | # Pakkeforløp slutt
Hvis pakkeforløpet avsluttes direkte av andre årsaker enn at det gjøres en klinisk beslutning, skal avdelingen registrere:
| Kode | Kodebeskrivelse |
|--------|---------------------------|
| A30X | Avslutning av pakkeforløp |
Koden registreres når det tas beslutning om at Pakkeforlø... |
Hvor ligger nyfødtintensiv avdeling ved Rikshospitalet, inkludert etasjeinformasjon? | Barnemedisinsk sengepost 2: Rikshospitalet, E1. 2. etasje. Barnemedisinsk poliklinikk og dagenhet: Rikshospitalet, E1. 1. etasje. Rikshospitalet Sognsvannsveien 20 0372 Oslo [Finn frem](/steder/rikshospitalet)
- Rikshospitalet Nyfødtintensiv avdeling Oppmøtested Rikshospitalet: Sognsvannsveien 20, E1, 4. etasje. Ullev... | Det vil, avhengig av barnets tilstand, også kunne være risiko for andre betydelige komplikasjoner, som den enkelte pasient med foresatte informeres om.
Sist faglig oppdatert 26.01.2022
## Kontakt
## Rikshospitalet Seksjon for ryggdeformiteter - Rikshospitalet
### Rikshospitalet
Sognsvannsveien 20
0372 Oslo
[Finn... |
Hvor skal vi møte opp når barnet vårt skal innlegges på barnemedisinsk sengepost på Rikshospitalet? | Barnemedisinsk sengepost 2: Rikshospitalet, E1. 2. etasje. Barnemedisinsk poliklinikk og dagenhet: Rikshospitalet, E1. 1. etasje. Rikshospitalet Sognsvannsveien 20 0372 Oslo [Finn frem](/steder/rikshospitalet)
- Rikshospitalet Nyfødtintensiv avdeling Oppmøtested Rikshospitalet: Sognsvannsveien 20, E1, 4. etasje. Ullev... | # Spesialpedagogisk hjelp
Barn som har behov for det, har rett til spesialpedagogisk hjelp. Barnet kan ha rett på hjelp fra fødselen, og uansett om han eller hun går i barnehage eller ikke. PP-tjenesten vurderer behovet.
Artikkel Sist endret: 22.10.2022 [Last siden som PDF](/api/PdfApi/PrintPageAsPdfDocument/212524)
... |
Hva kjennetegner den metabolske defekten ved Maple Syrup Urine Disease? | # Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
Maple Syrup Urine Disease (MSUD) er en arvelig stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt hemmer nedbrytingen av tre ulike aminosyrer. | [Internett] 2014 Jul;112(3):210-7. doi: 10.1016/j.ymgme.2014.05.006. Epub 2014 May 17. PMID: 24881969. [hentet 2020-11-06]. Tilgjengelig fra: [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24881969](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24881969)
Strauss KA, Puffenberger EG, Carson VJ. Maple Syrup Urine Disease. 2006 Jan 30 [Updated 20... |
Hvilket enzym påvirkes ved MSUD og hvilken konsekvens får dette for metabolismen av aminosyrer? | # Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
Maple Syrup Urine Disease (MSUD) er en arvelig stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt hemmer nedbrytingen av tre ulike aminosyrer. | Dette enzymet kalles porfobilinogendeaminase og forkortes PBGD.
**Overproduksjon av forstadier til porfyriner** Forskjellige belastninger på kroppen, for eksempel bruk av enkelte legemidler, kan kreve økt produksjon av heme. Produksjonshastigheten av heme kan normalt økes siden enzymene i produksjonskjeden har reser... |
Hvilke spesifikke aminosyrer affiseres ved enzymdefekten i Maple Syrup Urine Disease? | # Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
Maple Syrup Urine Disease (MSUD) er en arvelig stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt hemmer nedbrytingen av tre ulike aminosyrer. | # Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
Maple Syrup Urine Disease er en medfødt stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt hemmer nedbrytingen av tre ulike aminosyrer som ubehandlet kan føre til stoffskiftekrise.
## Hva er Maple Syrup Urine Disease?
Maple Syrup Urine Disease har ulike grader av alvorlighet, men ... |
Hva betyr det at et barn har fått påvist Maple Syrup Urine Disease? | # Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
Maple Syrup Urine Disease (MSUD) er en arvelig stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt hemmer nedbrytingen av tre ulike aminosyrer. | # Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
Maple Syrup Urine Disease er en medfødt stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt hemmer nedbrytingen av tre ulike aminosyrer som ubehandlet kan føre til stoffskiftekrise.
## Hva er Maple Syrup Urine Disease?
Maple Syrup Urine Disease har ulike grader av alvorlighet, men ... |
Kan du forklare på en enkel måte hva som skjer i kroppen til et barn med denne sykdommen, og hvorfor den heter det den gjør? | # Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
Maple Syrup Urine Disease (MSUD) er en arvelig stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt hemmer nedbrytingen av tre ulike aminosyrer. | Hvis søknaden gjelder barn, kan skjemaet fylles ut av foreldre eller verge. Hvis det gjelder voksne må det fylles ut av fagansvarlig helsepersonell.
|
Hva er de primære symptomene ved den klassiske, akutte varianten av sykdommen, og når debuterer symptomene? | Dette resulterer i skadelig opphopning av aminosyrene i blodet.
Sykdommens alvorlighet varierer fra person til person. Det finnes ulike varianter og barna er friske ved fødsel. Ved den klassiske, akutte varianten debuterer symptomer i første eller andre leveuke. Typiske symptomer er spisevansker, sløvhet, slapphet o... | Hvordan og hvor tidlig svulsten oppdages, avhenger både av hvor svulsten sitter og hvor fort den vokser.
En vanlig årsak til at foreldre tar kontakt med lege er at barnet
- har fått forstoppelse
- ikke får tisse
- har tett nese, svelg eller øregang
Svulsten i seg selv gir ikke smerter, men den kan gi smerter hvis de... |
Hvordan skiller sykdomsdebut og alvorlighetsgrad seg mellom den klassiske akutte varianten og de mildere formene med rest enzymaktivitet? | Dette resulterer i skadelig opphopning av aminosyrene i blodet.
Sykdommens alvorlighet varierer fra person til person. Det finnes ulike varianter og barna er friske ved fødsel. Ved den klassiske, akutte varianten debuterer symptomer i første eller andre leveuke. Typiske symptomer er spisevansker, sløvhet, slapphet o... | Det er allikevel ingen absolutt sammenheng mellom type mutasjon og sykdommens alvorlighetsgrad.
### Forekomst av cystisk fibrose
Forekomsten av cystisk fibrose er i Norge om lag 1 per 7 000. I vestlige land har den gjennomsnittlige levealderen for de som får sykdommen steget de siste 40 årene. |
Hvilken karakteristisk lukt assosieres med urin og barn ved denne sykdommen, og hva er årsaken til navnet på tilstanden? | Dette resulterer i skadelig opphopning av aminosyrene i blodet.
Sykdommens alvorlighet varierer fra person til person. Det finnes ulike varianter og barna er friske ved fødsel. Ved den klassiske, akutte varianten debuterer symptomer i første eller andre leveuke. Typiske symptomer er spisevansker, sløvhet, slapphet o... | # Habilitering ved Downs syndrom hos barn og unge
Downs syndrom kjem av ein medfødt genetisk tilstand. Oftast blir det klart allereie ved fødsel at eit barn har Downs syndrom. Tilstanden kan gi vanskar på mange område, og det er derfor vanleg at barn og ungdom med Downs syndrom blir tilvist til habiliteringstenesta ... |
4-åringen min har plutselig begynt å bli slapp og har fått spiseproblemer, kan dette være en mildere variant av sykdommen som oppstår senere? | Dette resulterer i skadelig opphopning av aminosyrene i blodet.
Sykdommens alvorlighet varierer fra person til person. Det finnes ulike varianter og barna er friske ved fødsel. Ved den klassiske, akutte varianten debuterer symptomer i første eller andre leveuke. Typiske symptomer er spisevansker, sløvhet, slapphet o... | Irritabilitet og slapphet
- Fremstående øyne
- Nyoppståtte epileptiske anfall eller fokale nevrologiske utfall som nyoppståtte, hel eller delvis lammelse av armer eller ben. Hjernenerveutfall som skjeling, dobbeltsyn eller unormale øyebevegelser, nedsatt syn, hørsel eller svelgevansker. Påvirket gangfunksjon og koord... |
Hvordan skiller den norske epidemiologien for klassisk og milde varianter av MSUD seg fra det globale bildet? | I Norge er mildere former langt hyppigere enn den alvorlige, klassiske formen.
MSUD er en del av nyfødtscreeningen. | # Utredning
Det bør vanligvis ikke tas vevsprøve fra svulster, lymfeknuter eller benmarg for å utelukke kreft utenfor barneonkologisk avdeling eller en av de andre tilknyttede spesialiteter, med mindre dette er avtalt med en av disse avdelingene. Ved biopsi velges generelt den minst invasive metoden som gir sikker og ... |
Blir MSUD testet ved fødselen i Norge, og hvordan fungerer denne nyfødtscreeningen for barna? | I Norge er mildere former langt hyppigere enn den alvorlige, klassiske formen.
MSUD er en del av nyfødtscreeningen. | Dette kan gjøre at de blir bedre i norsk.
Når dere tilrettelegger for flerspråklige barn eller elever bør dere
- starte nye tema med å aktivere forkunnskaper og viktige begreper
- hjelpe barna med å finne metoder for å ta inn ny kunnskap gjennom flere språk
- bruke visuelle oversikter for innhold og nye begrepe... |
Hvilke europeiske referansenettverk er relevante for diagnostikk og behandling av MSUD? | Les mer nedenfor.
[Les mer om behandling og oppfølging av MSUD på behandlingssidene til Oslo universitetssykehus](/behandlinger/maple-syrup-urine-disease-msud)
## Ressurser
### Fagnettverk
Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet... | Gjennom systematisk kontakt samler og dokumenterer sjeldensenteret erfaringer som brukes til å forbedre tilbud og praksis.
## Mål
Sjeldensenteret skal sikre kompetansebygging innenfor sitt spesifiserte fagområde og bidra aktivt til kompetansespredning og veiledning til hele helsetjenesten, andre deler av tjenesteappa... |
Hva er formålet med matvarelisten utviklet ved Rikshospitalet for pasienter med medfødte stoffskiftesykdommer med feil i proteinomsetningen? | Les mer nedenfor.
[Les mer om behandling og oppfølging av MSUD på behandlingssidene til Oslo universitetssykehus](/behandlinger/maple-syrup-urine-disease-msud)
## Ressurser
### Fagnettverk
Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet... | fall. Lite stimulering og dårlig ernæring i tidlige barneår påvirker også det generelle intelligensnivået (Mæhle, Eknes og Hauge, 2018).
**Utviklingshemming- sårbarhetsfaktorer og risikofaktorer** Av definisjonen av hva diagnosen psykisk utviklingshemming innebærer kan vi se at personer med diagnosen kan ha noen iboen... |
Hvordan anbefales det å informere skole- og barnehagepersonell om SOS-regimet for barn med MSUD ifølge tilgjengelige ressurser? | Les mer nedenfor.
[Les mer om behandling og oppfølging av MSUD på behandlingssidene til Oslo universitetssykehus](/behandlinger/maple-syrup-urine-disease-msud)
## Ressurser
### Fagnettverk
Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet... | # Habilitering ved spise- og ernæringsvansker hos barn og unge med funksjonsnedsettelse
### Tilvisingsrutinar for helsepersonell
Barn eller ungdom med funksjonsnedsetting som ikkje utviklar seg slik det er forventa med omsyn til munnmotorikk, matinntak, mattoleranse, matlyst og/eller vekst, og som vekker bekymring hos... |
Hvor kan jeg finne informasjon om matvarer og hvor mye protein de inneholder, så jeg vet hva 4-åringen min med MSUD kan spise? | Les mer nedenfor.
[Les mer om behandling og oppfølging av MSUD på behandlingssidene til Oslo universitetssykehus](/behandlinger/maple-syrup-urine-disease-msud)
## Ressurser
### Fagnettverk
Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet... | Ubehaget kan vare i opptil ein halv time, og blodsukkeret blir ofte målt i denne perioden.
Arginin/insulin stimulasjonstest varer vanlegvis i 3-4 timar.
Du vil få mat og drikke med éin gong testen er ferdig. Resten av dagen bør du vere saman med ein vaksen og berre delta på rolege aktivitetar.
## Geit å vite o... |
Er det noen kurs eller skriver for oss foreldre, slik at vi kan lære hva vi må gjøre hvis barnet vårt med MSUD skulle få en stoffskiftekrise? | Les mer nedenfor.
[Les mer om behandling og oppfølging av MSUD på behandlingssidene til Oslo universitetssykehus](/behandlinger/maple-syrup-urine-disease-msud)
## Ressurser
### Fagnettverk
Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet... | - La barnet få fortelle, leke eller gjenskape det som har skjedd på sin egen måte.
## Å snakke med barn om døden
Barn mangler erfaringen og forståelsen vi voksne har, og trenger derfor hjelp til å forstå hva døden egentlig betyr.
Når noen som er viktig for barnet ditt dør, er det lett å ville kalle det noe annet enn... |
Hvilke stoffskiftesykdommer, behandlet med diett, har foreningen medlemmer med? | Foreningen har noen medlemmer med andre diettbehandlete stoffskiftesykdommer.
- [PKU-foreningen](http://www.pku-foreningen.no/)
## Senter for sjeldne diagnoser
Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonalt senter for sjeldne di... | Potensiale for alternativ, supplerende kommunikasjon (ASK) er en viktig del av utredningen.
### Forekomst
Det er vanskelig å anslå nøyaktig forekomst, men det antas at om lag 1 av 100 000 levendefødte har tilstanden. For noen år siden ble det gjort en kartlegging av pasienter med syndromet her til lands. I Norge ... |
Hva er den organisatoriske tilknytningen mellom Senter for sjeldne diagnoser og Barne- og ungdomsklinikken ved OUS? | Foreningen har noen medlemmer med andre diettbehandlete stoffskiftesykdommer.
- [PKU-foreningen](http://www.pku-foreningen.no/)
## Senter for sjeldne diagnoser
Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonalt senter for sjeldne di... | # 8. Barn og unge med særlige behov
### Praktisk informasjon
Øvrige anbefalinger i retningslinjen gjelder også for barn og unge med særlige behov.
Gruppen er heterogen. Felles for mange av disse barna og ungdommene er at de trenger ekstra støtte og oppfølging av sine utfordringer, sin helse og tannhelse, og mange har ... |
Når ble informasjonen om Senter for sjeldne diagnoser sist oppdatert? | Foreningen har noen medlemmer med andre diettbehandlete stoffskiftesykdommer.
- [PKU-foreningen](http://www.pku-foreningen.no/)
## Senter for sjeldne diagnoser
Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonalt senter for sjeldne di... | Orpha.net.
Innholdet er levert og kvalitetssikret av [Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer](/samarbeidspartnere/#nasjonalt-senter-for-sjeldne-diagnoser-enhet-hjernesykdommer)
Slik refererer du til innholdet Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer. Unverricht-Lundborgs sy... |
Hvor kan jeg finne hjelp hvis barnet mitt har en sjelden stoffskiftesykdom som må behandles med diett? | Foreningen har noen medlemmer med andre diettbehandlete stoffskiftesykdommer.
- [PKU-foreningen](http://www.pku-foreningen.no/)
## Senter for sjeldne diagnoser
Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonalt senter for sjeldne di... | # Temahefter om hjerneskader
Heftene er i pdf og for pasienter, pårørende og helsepersonell. Du kan lese på skjerm eller skrive ut. Det er ikke tillatt å kopiere innholdet uten kildeangivelse.
## Når barnet skal tilbake til hverdagen
Råd om tilrettelegging og håndtering av symptomer etter ervervet hjerneskade ... |
Finnes det et sted på sykehuset i Oslo der jeg kan få informasjon om sjeldne diagnoser for 4-åringen min? | Foreningen har noen medlemmer med andre diettbehandlete stoffskiftesykdommer.
- [PKU-foreningen](http://www.pku-foreningen.no/)
## Senter for sjeldne diagnoser
Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonalt senter for sjeldne di... | Det kan være relevant å skaffe informasjon fra helsestasjon, PPT, lærer og andre. For vurderinger av ADHD-symptomer er det viktig å kartlegge symptomene bredt slik de blir rapportert av personen selv, pårørende og andre. Her kan det benyttes standardiserte spørreskjemaer. Det mest brukte spørreskjema for voksne er scre... |
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.